今年12岁的小任是山西人，有一次因为一件小事，妈妈一气之下打了他一巴掌，结果就双耳失聪了！小任的遭遇在临床上并非个案，其实还有好多孩子有类似小任的遭遇。这些孩子的家长，无不在懊悔曾经一时的冲动造成了孩子终生的遗憾。但他们心里始终也在疑惑——怎么好好的一个巴掌，孩子就能聋了呢?
经过CT扫描和耳聋基因检测后，医生发现，小任患的是前庭导水管扩大综合征，属于迟发性耳聋，是先天遗传性耳聋的一种。其实，“一巴掌致聋”与其他先天性耳聋一样，与耳聋基因突变有很大关系。
上面所讲的小任就是这样，因为他携带有“一巴掌致聋”基因，即大前庭导水管综合征的致病基因——SLC26A4基因突变。这类人群的内耳结构存在先天性缺陷——即前庭导水管较正常人扩大，容易在遭遇颅压或负压增高等诱因，比如感冒咳嗽、被飞来的篮球或足球撞击头部、倒立甚至被人扇一巴掌时，内耳淋巴液循环出现障碍而导致听力波动性，继而呈现进行性下降。“一巴掌致聋”也因此得名。
“一巴掌致聋”分两种情况，一种就是大前庭导水管综合征，比如小任的故事；另一种则是和巴掌带来的强烈气流有关，强烈的气流可能冲破鼓膜，这种情况下鼓膜有可能自己长好，也可以通过手术来修补。但是气流还可能引起内耳震荡，导致听觉神经末梢损伤，如果是这种情况，听觉修复就比较困难了。临床上有一些外伤患者就是因为这个原因导致听力损伤的。
SLC26A4基因属于常染色体隐性遗传，要想确定自己或孩子是否携带有该基因突变，尤其是纯合突变，必须去专业机构进行相关基因检测。如果确有SLC26A4基因突变（不论纯合还是杂合突变），则需前往医院进行进一步听力测试以及影像学诊断。明确听力是否已有损失。
在平时，则应注意保护头部，避免剧烈的体育运动，不能打耳光、用力咳嗽，以尽量减少失聪或听力受损的风险。
（文中配图均为资料图，仅供参考）
（作者 高甜 山西省生殖保健院基础研究部）