近期，在《科学转化医学》（ScienceTranslationalMedicine）杂志上发表的一项研究显示，科学家采用基因治疗的方法，成功使得听力丧失的小鼠恢复听力，该研究结果为由基因异常而造成听力缺陷的患者带来了希望。
根据WHO的统计，全世界有360,000,000人正在忍受听力丧失的痛苦，科学家已经发现70多个与听力丧失有关的基因。
TMC1基因编码一种维持听力的关键蛋白，该蛋白的作用是将声音信号转换为电信号。研究显示，TMC1基因异常是听力丧失的常见因素，该基因异常约造成4-8%患者丧失听力。
该研究以TMC1基因为研究对象，在2种类型的小鼠中进行了试验。一种类型小鼠的TMC1基因缺失（该模型是研究TMC1突变的良好材料，该种突变常常造成儿童听力丧失）。另一种类型的小鼠携带特定的TMC1基因突变（称为Beethoven基因），该突变导致患者在10-15岁阶段听力逐渐丧失。
为了能将正常的TCM1基因导入到这些小鼠中，科学家构建了一种携带启动子和正常TCM1基因的病毒载体（AAV1），该载体只在内耳的感觉细胞（又被称为毛细胞）表达。
经过筛选，研究者筛选了一个启动子和TMC1基因成功结合的AAV1载体，并对载体进行扩增，用于后续实验。研究者将筛选出的AAV1载体注入到这些小鼠的耳部，之后观察小鼠的听力恢复情况。
结果证明，筛选出的AAV1载体对小鼠的听力恢复效果十分明显。科学家成功恢复了携带Beethoven基因的小鼠的毛细胞的功能，经检测，这些小鼠的听力得到恢复。而TMC1基因缺失的小鼠也恢复了部分的听力。
AAV1载体已经被应于治疗人类失明、心脏病、肌肉萎缩症的临床试验。研究者希望，该项研究能让人类基因治疗的梦想更加接近现实。
研究者列举了未来基础科学是如何指导临床治疗的例子：未来的耳聋患者首先将自己的基因组进行测序，然后医生根据患者的基因异常情况制定特定的、精确的基因载体注入到患者耳部，之后患者的听力得到良好的恢复。