自2008年起，每年二月的最后一天是“国际罕见病日”。今年是第十七个“国际罕见病日”，今年的主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”！ 在2024年2月29日即将到来之际，让我们一起来了解罕见病、关注罕见病，让优生优育措施在育龄女性心中生根发芽，今天我着重给大家普及一下预防罕见病的方法之一------精准补充叶酸。
众所周知，备孕及孕期补充叶酸对于优生优孕很重要。当叶酸补充的不到位时，容易影响DNA合成和损伤修复，导致基因突变，染色体出现断裂导致缺失、倒位、易位发生的概率增加，严重威胁胎儿的健康如胎儿心脏畸形、唇腭裂、神经管缺陷、生长发育迟缓、胎盘分化发育异常、胎儿停止发育、胎死宫内等。
当叶酸严重缺乏导致同型半胱氨酸在体内大量残留时，导致体内甲基供给减少，引发DNA甲基化水平过低，影响细胞分裂中的染色体分离，进而出现唐氏儿为代表的非整倍体的发生几率增高。
同时高同型半胱氨酸严重影响的神经细胞的生长分化，软化胎儿软骨导致畸形率增加。它还会诱发血液高凝状态，增加胎盘早剥、死胎妊娠期糖尿病的发生几率。
所以叶酸补充充足，可以大概率降低以下疾病的发生风险，如不孕不育、胚胎停育、唐氏儿非整倍三体、胎儿心脏畸形、唇腭裂、神经管缺陷、生长发育迟缓、前置胎盘、妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、胎儿停止发育、胎死宫内等。
叶酸既然好处多多，是否可以大量进补呢？答案是否定的。叶酸补充过量会对孕妇掩盖维生素B12缺乏导致的贫血和神经功能损伤，同时增加直肠癌等癌症的发病风险。对胎儿容易增加自闭症、哮喘、湿疹、过敏、神经发育迟缓等风险。所以叶酸进补应根据个人具体的叶酸水平来确定。
目前叶酸水平评估的检验方法有同型半胱氨酸检测、叶酸代谢能力检测和完全叶酸功能检测三种。
同型半胱氨酸检测方法简单、便宜适时快速粗略了解叶酸缺乏程度，高同型半胱氨酸代表叶酸严重缺乏，但正常值时，无法精确评估叶酸当前水平，更无法评估叶酸是否补充过量以及影响叶酸吸收的其他因素是否有异常。
叶酸代谢能力检测只代表叶酸吸收水平的高低，并不能客观反映当前体内叶酸补充是缺乏状态还是过量状态，只是凭经验补充，无法科学精准指导叶酸的补充。
完全叶酸功能检测能够客观真实反映当前体内叶酸补充是缺乏状态还是过量状态，同时监测影响叶酸吸收的其他因素是否有异常比如维生素B3、维生素B6及同型半胱氨酸水平，对精准评估叶酸水平是目前医学最高水准，根据评估结果可以更合理科学指导叶酸进补，大幅度增加叶酸补充的益处，规避其风险，将孕产期很多不利的并发症都防患于未然，真正达到了预防的最高理想。
让我们一起解放预防的思想，拿起优生科技的*器武**，武装起来精准补充叶酸，远离遗传突变 ，拒绝罕见病的发生。