家中有患遗传代谢病的宝宝，
但面对昂贵的医疗费用，
却无能为力，
只能放弃治疗
......
别担心！
广西早在2016年就已启动实施
出生缺陷(遗传代谢病)救助项目，
为患有遗传代谢病的患儿提供医疗救助，
减轻患儿家庭负担！
什么是出生缺陷（遗传代谢）救助项目？
哪一类的救助对象才适合申请？
如何递交申请材料？
让小编来 告你 您！
什么是遗传代谢病？
遗传代谢病是因基因突变导致的代谢缺陷，机体维持正常代谢所必须的某些多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成障碍，引起疾病。
遗传代谢病是导致儿童死亡和残疾的一组主要原因。绝大多数遗传代谢病是常染色体隐性遗传病，少数是常染色体显性遗传或X连锁遗传病，因此，均为散发疾病。患者轻重不同，严重患儿于新生儿期发病，轻症可能在儿童甚至成年发病。
什么是出生缺陷（遗传代谢）救助项目？
为进一步做好出生缺陷救助工作，国家卫生健康委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会(以下简称基金会)在29省(区、市)开展出生缺陷(遗传代谢病)救助项目。项目主要为患有遗传代谢病的患儿提供医疗救助，减轻患儿家庭负担。
根据每例患儿医疗费用报销之后的自付部分，可以一次性获得1000-10000元不等的补助。
救助流程包括：提出申请、初审及信息录入、省级复审、基金会 符合 及公示、发放受助对象回执单、拨付救助款项、回访等。
有哪些项目管理机构和实施机构？
广西于2016年启动实施出生缺陷(遗传代谢病)救助项目，广西妇幼保健院是项目管理机构，各市妇幼保健院是项目实施机构。
广西妇幼保健院遗传代谢中心实验室检测业务已覆盖出生缺陷三级预防体系，从一级预防的婚前、孕前检查，到二级预防的产前筛查、产前诊断，再到三级预防的新生儿疾病筛查，均有相应的检测项目。
一级预防中，开展了地中海贫血基因筛查、隐性遗传病携带者筛查、胚胎植入前遗传学诊断项目，从孕前即开始防控出生缺陷。
二级预防中，开展了唐氏综合征血清学筛查、地中海贫血诊断、染色体核型分析、基因芯片、无创产前筛查、单基因病诊断、全外显子组高通量测序等项目，为出生缺陷的防控提供了技术保障。
三级预防中，于2009年获批自治区新生儿疾病筛查中心，率先在区内利用串联质谱技术对48种遗传代谢病进行筛查，现开展的筛查项目有先天性甲状腺功能减退症、苯*酮丙**尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质功能增生症、多种氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢病筛查等，至今已累计筛查新生儿200万例。做到早筛查、早发现、早诊治，全力守护宝宝的健康！
项目机构和咨询电话
项目管理机构：
广西妇幼保健院
（0771-2860788/2860799）
项目实施机构：
南宁市妇幼保健院（0771-2434919）
柳州市妇幼保健院（0772-2205270）
桂林市妇幼保健院（0773-2860371）
梧州市妇幼保健院（0774-3825636）
北海市妇幼保健院（0779-2066590）
防城港市妇幼保健院（0770-2821556）
钦州市妇幼保健院（0777-2393323）
贵港市妇幼保健院（0775-4598913）
玉林市妇幼保健院（0775-2091226）
百色市妇幼保健院（0776-2837016）
贺州市妇幼保健院（0774-5297110）
河池市妇幼保健院（0778-2282375）
来宾市妇幼保健院（0772-4257591）
崇左市妇幼保健院（0771-7960122）
救助对象
1.临床诊断患有遗传代谢病（具体病种详见文末附表）。
2.年龄18周岁以下（含）。
3.家庭经济困难，能够提供低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明或村（居）委会等开具的家庭经济困难证明。
4.医疗费用自付部分超过2000元（含），国家级贫困县患儿的自付部分超过1000元（含）。
申报材料
1.身份证明材料
证明患儿与其法定监护人关系的户口簿和身份证复印件。
或者出生医学证明复印件(户口簿无法证明监护关系时提供此项)。
或者相关部门开具的可证明监护关系的证明材料原件。
2.疾病和治疗证明材料
医疗机构出具的患儿病情诊断证明、住院首页及病历、出院记录(如有住院治疗请提供)、基因检测或串联质谱检测报告、血液检测报告等。
3.家庭经济困难证明
低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明材料复印件，或村(居)委会等出具的家庭经济困难证明材料原件。
救助标准
1.对患儿在2015年1月1日（含）至今，在医疗机构的诊断、治疗和康复医疗费用给与补助。
2.根据每例患儿医疗费用报销之后的自付部分，可以一次性获得1000-10000元不等的补助（具体救助金额，以基金会审核为准）。
患儿在获得第一次补助金（以基金会救助时间为准）之后可申请第二次补助。
票据要求
1.第一次补助时间：2015年1月1日（含）之后。
2.第二次补助时间：获得第一次补助金（以基金会救助时间为准）之后。
3.全国公立医院开具的正规医疗收费票据和收费明细单。
4.可报销医疗费的种类：药费、床位费、诊查费、检查费、检验费、治疗费、手术费、输血费、护理费、输氧费等。
如何递交申请材料？
您可以到广西妇幼保健院或市级妇幼保健院领取救助申请表（或网上*载下**，*载下**地址：中国出生缺陷干预救助基金会官网http://www.csqx.org.cn）。
将救助申请表和相应的申报材料准备好后，递交到广西妇幼保健院或市级妇幼保健院。
出生缺陷（遗传代谢病）救助病种
（1）新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测出的病种（共48种，请点击向下滑动查看）
1.异戊酸血症（异戊酸尿症，异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症）
2.戊二酸血症I型（戊二酸尿症1型，戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症）
3.3-羟基-3-甲基戊二酸尿症（3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症）
4.全羧化酶合成酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症）
5.生物素酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症）
6.甲基丙二酸血症MUT型（甲基丙二酸尿症MUT型，甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症）
7.甲基丙二酸血症CblA型（甲基丙二酸尿症CblA型，钴胺素还原酶缺乏症）
8.甲基丙二酸血症CblB型（甲基丙二酸尿症CblB型，钴胺素腺苷转移酶缺乏症）
9.甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症CblC型（甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸尿症CblC型）
10.3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症）
11.丙酸血症（丙酸尿症，丙酰辅酶A羧化酶缺乏症）
12.β-酮硫解酶缺乏症（乙酰辅酶A硫解酶缺乏症）
13.丙二酸尿症（丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症）
14.异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）
15.2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症）
16.3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症）
17.乙基丙二酸尿症（乙基丙二酸脑病）
18.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
19.极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
20.长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
21.三*能官**团蛋白质缺乏症
22.原发性肉碱缺乏症（肉碱转运蛋白缺乏症）
23.短链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症
24.戊二酸血症Ⅱ型（多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症)
25.短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
26.中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症
27.肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症型
28.肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
29.肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症
30.高苯丙氨酸血症（苯*酮丙**尿症，苯丙氨酸羟化酶缺乏症）
31.高苯丙氨酸血症（四氢生物蝶呤合成酶缺乏症）
32.高苯丙氨酸血症（二氢蝶啶还原酶缺乏症）
33.酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏症）
34.酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶缺乏症）
35.酪氨酸病（4-羟基苯*酮丙**酸二氧化酶缺乏症）
36.枫糖尿症（支链ɑ-酮酸脱氢酶缺乏症）
37.同型半胱氨酸血症1型（胱硫醚β合成酶缺乏症）
38.氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症
39.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
40.瓜氨酸血症Ⅰ型（精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症）
41.瓜氨酸血症Ⅱ型（希特林蛋白缺乏症）
42.精氨酸琥珀酸尿症（精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏症）
43.精氨酸血症（精氨酸酶缺乏症）
44.鸟氨酸--转氨酶缺乏症
45.高鸟氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血症综合症
46.高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶缺乏症）
47.高脯氨酸血症
48.非酮性高甘氨酸血症（甘氨酸脱羧酶缺乏症）
（2）其他遗传代谢病种（共30种，请点击向下滑动查看）
1.先天性甲状腺疾病，如：先天性甲状腺功能减低症
2.先天性肾上腺疾病，如：先天性肾上腺皮质增生症
3.先天性胰岛功能障碍，如：新生儿糖尿病，1型糖尿病
4.先天性肾小管功能不全，如：肾小管酸中毒，肾性尿崩症
5.先天性垂体功能不全，如：尿崩症
6.乳糖及半乳糖代谢障碍，如：半乳糖血症
7.果糖代谢异常，如：果糖1,6二磷酸酶缺乏症，果糖不耐受
8.糖原累积病
9.先天性维生素代谢异常，如：亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症
10.先天性水电解质代谢异常，如：低镁血症
11.氨基酸代谢病，如：同型半胱氨酸血症2型，胱氨酸尿症
12.有机酸代谢病，如：4-*丁酸羟**尿症，氧合脯氨酸血症
13.先天性脂代谢异常，如：家族性高甘油三酯血症，家族性高胆固醇血症
14.先天性骨病，如：软骨发育不全，低磷性佝偻病
15.先天性金属代谢异常，如：肝豆状核变性，Menkes病
16.先天性肌肉病，如：进行性肌营养不良
17.代谢性心肌病
18.代谢性肝病
19.代谢性脑病
20.溶酶体病，如：粘多糖病，尼曼匹克病，戈谢病，法布里病，粘脂病，多种硫酸酯酶缺乏症
21.遗传性脑白质病，如：异染性脑白质营养不良，球形脑白质营养不良
22.神经节苷脂贮积病
23.线粒体病
24.神经递质代谢病，如：多巴反应性肌张力不全，肌酸缺乏综合征
25.神经皮肤综合征，如：结节性硬化，早老症
26.色素代谢异常，如：白化病
27.先天性性激素代谢异常，如：卵巢发育不全
28.蛋白糖基化异常
29.酮体生成障碍
30.过氧化物酶体病，如：脑肝肾综合征（Zellweger病），肾上腺脑白质营养不良
以上救助病种名单仅供参考，如有不在名单中，但实为遗传代谢病的，交由专家评审委员会决定是否纳入救助范围。
我们希望通过该救助项目，
为新生儿遗传代谢病
预防意识的提升、知识的普及
以及对困难患儿的救治，
尽一份心、出一份力！
