遗传性耳聋是一出生就会耳聋吗？

通常遗传因素导致的耳聋叫遗传性耳聋，可以是出生就发生，也可以出生后才发生。遗传性耳聋，首先表现听力有问题，如果伴有其他症状和体征，叫综合征性耳聋；如果不伴有其他症状和体征，只有耳聋这一临床表现，则叫非综合性耳聋。

新生儿耳聋发病率约为1-3‰，其中60%的原因是由遗传原因导致的。遗传性耳聋中由70%是非综合征耳聋。非综合征性耳聋是一个经典的单基因遗传病，目前检测到的基因已经超过100个，在全国新生儿听力筛查中耳聋基因筛查的时候，要筛查到的基因叫GJB2，这是非综合征性耳聋基因发病率最高的一个基因。

GJB2基因突变可导致耳聋吗？是如何遗传给下一代的？

GJB2基因目前一般要筛查的几个热点突变，第一肯定是跟耳聋相关的，第二个基因主要的遗传方式是常染色体隐性遗传，主要表现出来的是非综合征性耳聋。如果常染色体显性遗传的时候，表现出来的就是综合征性耳聋。

非综合征耳聋占到了98%左右，因为表现出来的只有耳聋这一个症状，而且这个基因在正常人群中携带率比较高，所以导致耳聋的发生率才会比较高。GJB2基因的突变，在正常人群当中的携带率是2-3%，但这个基因是一个隐性遗传，携带者的听力可以是正常的。

如果两个携带者结合，后代按照隐性遗传方式，有1/4的可能出现耳聋，这也是为什么在全世界范围内，GJB2基因导致的耳聋发病率是最高的，在耳聋的群体当中，由于GJB2基因导致的耳聋比例大约占到了20%左右，100个人当中，有20个人是由于GJB2基因突变导致的，所以发病率是非常高的。

有几个点叫热点突变，发病率是比较高的。一个就是现在做GJB2基因筛查的时候，有一个叫235缺失一个碱基C，235位点上出现了突变，在中国人群当中发病率是比较高的，携带率也比较高，另外还有一个点就是299-300突变发病率也是挺高的。为什么要介绍热点突变，因为耳聋基因筛查的时候，就筛查GJB2这几个热点突变，发病率高，从卫生经济学角度上，筛查有意义。

对于GJB2致病基因导致的耳聋，有没有好的办法帮助恢复听力？

GJB2引起的非综合征耳聋，临床上一部人可表现为先天性耳聋，而且可能程度很重，就是重度、极重度。

听力有问题的孩子佩戴助听器干预最有效的时间，是在出生后的6个月内，如果听力非常差，一部分重度和极重度的感音神经性耳聋，根本没有声音反应的这种，目前最好的办法，就是做人工耳蜗，目前在国内6个月以上都可以进行，植入越早效果越好。

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