每个生命，

都是独一无二的，

哪怕是一母同胞，

他们也是不同的，

这源于DNA存在的大量与众不同的变异。

这些变异

多数是正常的、无害的，

并且塑造了我们每个人的独特性。

然而，

一小部分非正常变异，

却可能将生命拉入黑暗的深渊。

一家两个娃娃都“脑瘫”

这是一个真实的病例

发生在河南中医药大学第一附属医院。

疾病 将一家人拉进生命的深渊

姐姐带着弟弟，弟弟追着姐姐，一家人嬉笑打闹……

这本是小刘对美好家庭生活的畅想，不料却变成了一个奢侈的梦想，成了只能远观的“别人家的幸福”。

姐姐萌萌首先降生到这个家庭，半岁时，别人家的孩子已经会用手支着坐起来，靠着能坐稳，很快能翻身。

可是，萌萌却不能......

慢慢长大，同龄的孩子跑跳自如了，可萌萌却因为肌张力高，肢体颤抖，还不会站立，阴云在一家人的心头笼罩。

由于萌萌刚出生时有缺氧史，医生的诊断是——“脑瘫”。诊断明确了，小刘和妻子心中燃起了希望，希望经过康复治疗，让萌萌尽可能过上正常人的生活，可天不遂人愿，坚持康复治疗两年，萌萌的病情毫无起色。

弟弟强强的到来，吹散了小刘一家心头的一些阴霾，带来新的希望。然而，强强一岁多时，一次“低烧”，再次将这个家庭带向深渊。

当时，聪明伶俐的强强，已经蹒跚学步。那场低烧，在当地医院被诊断为“病毒性脑炎”，但进一步的脑脊液检查却没有发现明显异常。10余天的治疗，病情不但没有改善，强强反而出现了运动*退倒**，不能独立行走的症状，这一切犹如晴天霹雳，击打在小刘和妻子的心头。

看着两个生病的娃娃，两人感到前所未有的绝望，未来会怎样？在生命的深渊，看不到未来……

父母 再难，也会带孩子走下去

接下来的几年，小刘夫妇带着两个孩子辗转求医，从未停止过治疗，但效果都不太明显。

“说实话，很多时候我都会觉得，这两个孩子没有希望了。”小刘眼中有些黯淡，但更多的是坚定光芒：“可他们是我的孩子，如果我都放弃了，那两个孩子才是真的没有希望了。”

借钱、求医、陪伴，虽然辛苦，但只要和孩子在一起，就好……

照顾两个生病的孩子，需要身体和精神上承受巨大的压力，不断累加的治疗费用更是让小刘夫妇负债累累。但小刘夫妇说：再难，也要带着两个孩子走下去！

医生 职责和使命，让我更想知道答案

2019年7月，小刘夫妇带着孩子来到河南中医药大学第一附属医院。

这时，弟弟强强已经6岁，姐姐萌萌10岁。他们熟练地走着挂号、就医等流程，已经记不清这是他们来到的第几家医院……

是脑瘫吗？儿科主任医师郑主任看出了这对姐弟的不同，“他俩的病有疑点”，姐姐自幼发育落后，运动障碍伴有肢体震颤。弟弟一次“脑炎”后出现了运动功能*退倒**，肯定不是脑瘫！有可能是遗传性神经变性病？遗传代谢病？但目前不能单纯地依靠姐弟两人的临床表现和常规检查来确诊，郑主任建议给予药物试验性治疗，并进行基因检测查找“元凶”。

“只有明确致病'元凶'，才能针对治疗，从根本上解决问题。”郑主任简单通俗地为小刘夫妇解释着。小刘夫妇明白只有不断地进行新的尝试，孩子的病才能有新的希望。随后，小刘夫妇听从了医生的建议，带着两个孩子抽取了外周血，一家四口接受了贝瑞基因的全外显子组基因检测。

报告 让这个家庭重燃生活的希望

一家四口的血液样本被很快送往了贝瑞基因检验所。经过一系列的生信分析、数据库比对，检测报告如期而至。

检测报告中提示，弟弟及姐姐的样本中检测到了酪氨酸羟化酶相关TH基因的2个变异，均判读为疑似致病。此变异与常染色体隐性遗传疾病Segawa syndrome（Segawa综合征）相关，是一种由酪氨酸羟化酶功能缺陷导致的多巴反应性肌张力不全。

正是该病，造成姐弟俩出现了像“脑瘫”一样的症状：运动障碍，智力、语言发育迟缓等。

可喜的是，小刘从郑主任处了解到，这种病是可以通过长期口服药物而获得良好预后的。

在郑主任的建议下，两个孩子开始口服美多芭、苯海索、巴氯芬等药物进行治疗。效果立竿见影！

经过一段时间的药物治疗，两个孩子的症状均有了明显减轻。

郑主任表示，通过长期服药，配合积极的康复治疗，姐弟俩能逐渐站起来。

遗传咨询 让同样的悲剧不再发生

除了姐弟俩的报告解读，这次家系检测又能给这个家庭带来什么帮助呢？

在家系检测中，一代测序验证结果显示：先证者和姐姐在基因TH上发生c.1382C>T杂合突变，父亲发生杂合突变，母亲未突变，突变来自父亲；先证者和姐姐在基因TH上发生c.1147G>A杂合突变，母亲发生杂合突变，父亲未突变，突变来自母亲，提示构成复合杂合致病。

由于夫妇两人均携带致病基因，因此需要在再次怀孕时进行产前诊断，以避免再次生育患有同样疾病的孩子。

遗传词释

多巴反应性肌张力障碍（DRD）多发于儿童或青少年，肌张力障碍或步态异常为首发症状，是一种少见的遗传性疾病，又称Segawa病。女性多于男性，发病年龄一般在4～8岁，但可以早至婴儿期，晚至成人期。婴儿期起病者较少见，常被误诊为脑瘫或痉挛性截瘫，成人期起病者症状类似帕金森病。