血友病是由性染色体(X)连锁隐性基因缺陷而引起的一种遗传性出血性疾病，分为A型血友病(或甲型)和B型血友病(或乙型)，A/B型血友病是由于先天性缺陷或凝血因子(FVM/IX)缺失,导致不能产生足够的凝血酶，在轻微外伤刺激下或自发出血情况下易出现肌肉、关节内出血。
血友病以男性发病为主，女性极其罕见，多为携带者，全世界A型血友病患者男性发病率约为1/5000,B型血友病患者男性发病率约为1/30000，并且没有种族和地域差别。
近年来，随着凝血因子替代物的问世，血友病患者的治疗得到极大改善，但由于凝血因子替代疗法较为昂贵，患者及家庭的经济负担较重,导致目前的治疗方式仍然以按需治疗为主，尽管多项研究表明预防治疗优于按需治疗但仍有很多患者不能得到足够的凝血因子治疗。
血友病患者80%-90%的出血发生在肌肉骨骼系统，血友病患者的出血症状得不到有效控制导致关节反复出血从而导致关节破坏形成血友病性关节病。血友病性骨关节病包括早期关节出血、滑膜炎、关节软骨破坏、软骨下骨破坏、骨质疏松等诸多表现，最终形成血友病性关节炎，部分终末期血友病关节炎患者膝关节严重畸形，根据影像学检查可将血友病性骨关节病分为不同等级”，通常将IV-V级称作终末期血友病性关节炎。
近日，美国FDA已经接受在研AAV基因疗法Valoctocogene Roxaparvovec重新递交的生物制品许可申请（BLA），用于治疗严重A型血友病成人患者。FDA预计将在2023年3月31日之前做出审评决定。
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