概述：

家族性高胆固醇血症影响身体处理胆固醇的方式。因此，患有家族性高胆固醇血症的人患心脏病的风险较高，尤其是早发的心血管疾病。

导致家族性高胆固醇血症的基因是遗传的。该病从出生开始就存在。治疗包括药物治疗和健康的生活方式行为可以帮助降低风险。

症状：

高胆固醇是一种常见的疾病，但这往往是不健康的生活方式导致的结果，因此可以预防和治疗。而家族性高胆固醇血症是因为基因中的缺陷（突变）会改变身体对胆固醇的代谢。这种突变防止身体从血液中去除低密度脂蛋白（LDL）胆固醇，即“坏”胆固醇。因此，高胆固醇引起的动脉硬化斑块会导致动脉狭窄和变硬，增加患心脏病的风险。

基因检测可以揭示你是否有这种突变。

这些基因突变是从父母传给孩子的，大多数家族性高胆固醇血症患者有一个受影响的基因和一个正常基因。在极少数情况下，一个人继承父母双方的受影响突变，这可能会导致更严重的病情。

治疗：

生活方式的改变，例如锻炼和饮食健康的低脂饮食，是抵御高胆固醇的第一道防线。具体建议包括：

• 减少饮食中饱和脂肪的含量，使其不足日常卡路里的30％。
• 每天消耗10至20克可溶性纤维。良好的来源包括燕麦，豌豆，豆类，苹果，柑橘类水果和胡萝卜。
• 增加体力活动。
• 保持健康的体重。

对于家族性高胆固醇血症，你的医生可能还会建议你服用药物来降低你的低密度脂蛋白胆固醇水平。具体的药物或药物取决于各种因素，包括您的风险因素，您的年龄，您目前的健康状况和可能的副作用。

常用的药物包括：

• 他汀类药物。 他汀类药物是降低胆固醇最常用的药物之一，可阻断肝脏制造胆固醇所需的物质。这会导致你的肝脏从血液中去除胆固醇。他汀类药物还可帮助您的身体重新吸收动脉壁上积聚的沉积物中的胆固醇，有可能逆转冠状动脉疾病。选择包括阿托伐他汀（Lipitor），氟伐他汀（Lescol），洛伐他汀（Altoprev），匹伐他汀（Livalo），普伐他汀（Pravachol），罗苏伐他汀（Crestor）和辛伐他汀（Zocor）。
• 胆汁酸结合树脂。药物消胆胺（Prevalite），考来维仑（Welchol）和考来替泊（Colestid）通过与胆汁酸结合而间接降低胆固醇。这会促使你的肝脏使用过量的胆固醇来制造更多的胆汁酸，从而降低血液中的胆固醇水平。
• 胆固醇吸收*制剂抑**。你的小肠吸收饮食中的胆固醇并将其释放到血液中。药物依折麦布通过限制膳食胆固醇的吸收来帮助降低血液胆固醇。依折麦布可以与任何他汀类药物联合使用。
• 联合胆固醇吸收*制剂抑**和他汀类药物。联合药物依折麦布 - 辛伐他汀可降低小肠中膳食胆固醇的吸收和肝脏中胆固醇的产生。

儿童的高胆固醇治疗

对于胆固醇高或肥胖的2岁及以上的儿童，饮食和运动是最好的初始治疗。如果他们有极高的胆固醇水平，10岁以上的儿童可能需要使用降胆固醇药物，如他汀类药物。

停止高胆固醇食物摄入