骨肉瘤亦称成骨肉瘤，是指瘤细胞能直接形成骨样组织或骨质的恶性肿瘤。
其恶性程度高、发展快，是最常见的原发性恶性骨肿瘤，发病率约占骨恶性肿瘤的34%。
骨肉瘤按其发生的部位可分为髓性骨肉瘤和表面骨肉瘤，前者发生于髓腔，约占全部骨肉瘤的3/4，后者发生于骨表面。
骨肉瘤也可分为原发性和继发性两种。
继发性是指在原先某种骨疾患的基础上所发生的骨肉瘤，如在畸形性骨炎、慢性化脓性骨髓炎的基础上和骨受放射线照射后所发生者。原发性骨肉瘤多见于男性，男女性之比约为1.7:1，好发年龄为11~30岁。骨肉瘤的恶性程度高，进展快，多早期发生肺转移。疼痛、局部肿胀和运动障碍是骨肉瘤的三大主要症状；实验室检查多数有碱性磷酸酶明显升高。肿瘤的切面呈多彩性。骨肉瘤肿瘤细胞具有形成骨样组织和骨质、软骨以及纤维组织的潜能，镜下主要成分是肿瘤性成骨细胞、肿瘤性骨样组织和肿瘤骨，还可见多少不等的肿瘤性软骨组织和纤维组织。
骨肉瘤可发生于任何骨。国内统计资料显示最常发生于股骨（47%），其次为胫骨（26.3%），其余依次为肱骨（7.1%）、颌骨（5.1%）腓骨（3.8%）及骨盆（2.7%）。肿瘤好发于长骨干骺端，尤其是股骨远端和胫骨近端最多见。X线平片检查，骨肉瘤有以下基本表现：骨质破坏：多始于干骺端中央或边缘部分，骨松质呈小斑片状骨破坏，皮质边缘可见小而密集的虫蚀样破坏区，在皮质内表现为哈弗斯管扩张而呈筛孔状破坏；以后骨破坏区融合扩大形成大片的骨缺损。肿瘤骨：骨破坏区和软组织肿块内的肿瘤骨是骨肉瘤本质的表现，也是影像诊断的重要依据。骨膜反应和Codman三角：骨肉瘤可引起各种形态的骨膜反应和Codman三角，两者虽是骨肉瘤常见而重要的征象，但并非特异，也可见于其他骨肿瘤和非肿瘤性病变。
绝大多数骨肉瘤可依X线平片确立诊断。
典型骨肉瘤X线表现为长骨干骺端髓腔内边界不清的骨质破坏区，穿破骨皮质生长并软组织肿块形成，内见瘤骨、Codman三角（或）日光照射样骨膜反应，有时可发生病理性骨折。
应当强调的是，对于大多数骨肉瘤的患者，凭X线平片基本上可作出诊断，但CT或MRI是必不可少的补充。
MRI能清楚了解肿瘤侵犯的范围，提供肿瘤周围血管、神经、肌肉受累的信息，有利于治疗方案的确立。
CT除了与MRI一样有利于发现平片上不易显示部位的病变外，由于其对细小的骨化和钙化敏感，当平片上不能确定有无瘤骨或瘤软骨钙化时，CT对确定骨肉瘤的诊断有重要意义。
骨肉瘤需与以下疾患鉴别：
与成骨性病变鉴别
成骨性骨转移瘤：发病年龄较大，好发于躯体干骨和四肢长骨骨端。表现为骨松质内的多发性骨硬化灶，境界清楚，骨破坏少见，骨皮质一般不受累。
化脓性骨髓炎：骨肉瘤与化脓性的骨髓炎的征象有很多相似之处，如两者均有弥漫性骨质破坏、较明显的新生骨和广泛的骨膜反应。
两者的鉴别是必要的，有时也是困难的。
以下几点有助于鉴别：
骨髓炎的骨破坏、新生骨和骨膜反应从早期到晚期的变化是有规律的，即早期骨破坏模糊，新生骨密度低，骨膜反应轻微，到晚期骨破坏清除，新生骨密度高，骨膜反应光滑完整；骨肉瘤则相反，新生骨的骨质有可破坏，骨膜反应不是趋向修复而是继续破坏。
骨髓炎的骨增生和骨破坏是联系在一起的，即骨破坏的周围有骨增生，而增生的骨中有破坏；骨肉瘤的增生和破坏不一定具有这种联系。
骨髓炎早期有较广泛的软组织肿胀，当骨破坏出现后肿胀反而消退；而骨肉瘤在穿破骨皮质后往往形成明显的软组织肿块。
动态观察，骨肉瘤是稳定进展；骨髓炎急性期进展迅速，而在慢性期发展缓慢，经治疗后可处于相对稳定状态。
与溶骨性病变鉴别
骨巨细胞瘤：多见于已与骨干愈合后的骨骺部，发病年龄多在20~40岁；起病缓慢，症状较轻。
X线表现为偏心性膨胀性骨破坏，骨破坏区内无新生骨；若进展较快，骨壳可不完整，但发病年龄、部位和破坏区内无新生骨等仍有重要参考价值。
骨纤维肉瘤：发病年龄较大（25~45岁），好发于骨干，呈溶骨性破坏。少见骨质增生，骨膜反应一般较少，破坏区内无肿瘤骨形成。
溶骨性骨转移：发病年龄较大，好发于躯干骨和四肢长骨骨端，常为多发性，较少出现骨膜反应和软组织肿块。