1、家人都健康,也可能生唐氏儿
唐氏筛查的目的就是为了筛查唐氏综合症,也叫21三体综合征,是一种先天愚型,就是智障的一种。
21三体并不是一种遗传性的疾病,它是夫妻双方各出一半染色体进行重组的过程当中,生殖细胞发生了突变所导致的。
染色体重组,这就好比是拉一条拉链,父母各提供一半链条,分开来看都是好好的。但由于年龄、链条本身质量欠缺等问题,拉拉链时,就会错位、裂开等等。
所以,每对健康的父母都有生育唐氏儿的风险。
2、怎么筛查唐氏儿?
孕11~14周的NT检查
孕14~20周的唐氏血清学筛查
孕12周之后的无创DNA检查
3、这些检查有啥不同?
唐氏血清学筛查和无创DNA检测都是抽取母亲的外周血清。那两者有啥不同呢?
01. 范围不同: 唐氏血清学筛查,可以检测18、21号染色体以及开放性脊柱裂。无创DNA是可以检测13、18、21号染色体,二代无创DNA在此基础上增加了100多种遗传性疾病的检测。
02. 准确率不同: 唐氏血清学筛查的准确率是在70%左右,而无创DNA检测针对21三体,准确率在97~99%之间。
03. 价格有所不同: 唐氏血清学筛查相对便宜很多。
4、选唐筛还是无创呢?
有人会说,既然无创DNA涵盖的面更广,直接去做无创好了,但是也并不是每个家庭都不用考虑经济因素,况且无创不包括神经管缺陷的筛查,而唐筛就包括。
具体选择哪一个主要是结合年龄和经济条件。
如果夫妻双方没有任何问题,也没有任何高危因素,不是高龄孕妇,可以选择以上两种方法中的任何一种。
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“心系患者一家亲先锋岗”创建*党**支部:产科三支部
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“心系患者一家亲先锋岗”组长:张斌
“心系患者一家亲先锋岗”组员:
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资料来源:产科三支部、组织部
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撰文、编辑:李妙然