平山病，又称青少年上肢远端肌萎缩症，在过去的50年间，由于相对良好的预后，临床医生已将平山病定义为一类不同于运动神经元病的全新疾病。但如果缺乏有效、及时的治疗，平山病也同样会导致患者出现双侧上肢的严重肌肉萎缩，从而严重影响患者的日常生活和工作。平山病的诊断需要结合临床表现、影像学及神经电生理等检测结果，同时治疗也涉及保守与手术等多种方式。因此，即使在日本、中国等平山病好发国家，能够独立诊断平山病的医疗机构也十分有限。
病例介绍
患者年龄：17岁
患者性别：男
简要病史：
因“无明显诱因左手无力、变细9月”来诊。
体格检查：
斜坡征：平山病患者手内在肌及前臂肌肉萎缩以尺侧为主，而位于前臂桡侧的肱桡肌常不受累。
辅助检查：
颈椎屈曲位MRI显示平山病患者存在特征性的颈椎屈曲后硬膜囊后壁与椎管后壁分离现象。
临床诊断：
平山病
鉴别诊断：
运动神经元病：一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。
治疗经过：
长期佩戴颈托治疗是最早提出的平山病治疗方法之一，由于颈托限制了患者的屈颈运动，因此也阻止了“膜-壁分离”现象的产生，从而有效地遏制病情进展。目前认为对于病程< 4年且症状在6个月内仍有持续进展者可尝试采用颈托治疗。
永军朗读
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