“我来过 闻过花香

抚摸过你丰满的乳房 有过彷徨

当我平躺 请不要悲伤

用白布遮住我的脸庞 因为那是我来时的模样”

——“渐冻人”许永

2014年，一场由世界知名IT界精英发起的“冰桶挑战”，让更多人知道了 “渐冻症”（ALS）的这个罕见病。然而，除了ALS，目前世界上有超过6000种看上去无药可救的罕见病，它们和ALS有着共同的特征：对人体危害极大，药物难寻，没有有效的根治方法。

今天是“国际罕见病日”设立十周年。免疫系统、血液系统、呼吸、消化、神经、内分泌、骨骼、皮肤、肌肉等各系统均存在多种罕见病。据统计，我国罕见病种类上千种，虽然发病率极低，但中国人群中患者总数达到上千万人，因为慢性、严重的病痛折磨，以及长期的诊疗费用支出，罕见病患者和家庭承受着巨大的经济、精神负担，他们不仅需要医疗卫生部门和全社会的关爱，更需要长期的、科学的、精准的诊疗服务。

罕见病离我们并不遥远

奥黛丽·赫本：因罕见病离世 其子担任国际罕见病日大使

2008年2月29日，欧洲罕见病组织(EURODIS)发起并组织了第一届国际罕见病日。其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

2017年1月20日，欧洲罕见病组织（EURORDIS）宣布任命肖恩·赫本·费雷，已故女演员、慈善家奥黛丽·赫本的长子，为2017年国际罕见病日大使。2017年已经是他任职大使的第四个年头。他的母亲，奥黛丽·赫本就是因罹患腹膜假粘液腺癌离世的。这种疾病的发病率只有百万分之一，漫长艰难的诊断过程让人沮丧。但肖恩引用母亲的名言，“一个人能做的很少，一群人能做的有很多”来形容罕见病群体一致发声、使患者摆脱隔绝的力量。

美丽名字的背后

瓷娃娃：又称成骨不全症，是一种先天性遗传疾病，发病率约十万分之三，即便是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折。

月亮孩子：许多白化症患者都有这个好听的名字。这是一种常染色体隐性遗传病，发病率约为1/15000。表现为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，低视力，眼球震颤，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。目前仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。

不食人间烟火的孩子：患有苯*酮丙**尿症的儿童，皮肤雪白，头发稀黄，尿和汗液呈特殊的鼠尿味。孩子一生下来，就不能喝妈妈的奶，不能吃普通的大米白面，世上几乎所有的舌尖美味都和他们终身无缘。

三级预防 阻断罕见病的发生

据统计，约80%的罕见病是由基因异常所引起的，与遗传相关。而只有5%的罕见病有确切的治疗方法，几乎没有一种疾病是可以根治的。

面对确诊、治疗上的困境，“更好的办法是预防罕见病患儿的出生，阻断罕见病的发生。”产前诊断和生殖医学中心副研究员吴丽敏告诉记者，大多数罕见病是可以进行有效预防的，在她看来，要尽可能降低罕见病遗传病的发病率，主要策略就是三级预防，一是婚前、孕前筛查;二是产前筛查和产前诊断;三是新生儿筛查。“特别是罕见病携带者，孕前筛查可以阻断先天缺陷患儿出生，起的是预防作用，是遗传病治疗的更高境界”。

哪些罕见病可以被筛查出来？

目前安徽省立医院妇产科高通量测序生育遗传实验室开展的技术项目，可进行1000多种遗传病的基因筛查和诊断，对于有遗传病家族史的夫妇，可针对性检测该病相应的基因谱；对于无遗传病家族史的夫妇，抽5ml血或留2ml唾液即可一次性筛查包括肝豆状核变性（wilson病）、进行性假肥大性肌营养不良、血友病、遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、苯*酮丙**尿症、糖原累积病II型以及α、β地中海贫血、白化病等数十种最常见的单基因遗传病。

受省“十三五“科技攻关项目支持，我院产前诊断和生殖医学中心与国内Wilson病诊治中心合作，对60多例肝豆状核变性患者和携带者进行了该病ATP7B基因的外周血诊断和羊水穿刺产前诊断。此外，还诊断过白化病、脊髓小脑共济失调、遗传性肾病、Alport综合征、多发性骨软骨瘤、嗜血细胞综合征等罕见病。

哪些人需要进行孕前基因筛查？

• 曾怀过遗传病胎儿或生育过遗传病孩子的夫妇

• 父母之一是遗传病患者的夫妇

• 父母是遗传病基因携带者的夫妇

• 有遗传病家族史的夫妇

• 所有有生育需求的夫妇

因为有你 爱不罕见

或许你会觉得，这些罕见病我连听都没有听说过，和我有什么关系。可事实上，罕见病不只是一个医学问题，还是一个复杂的社会问题。对于绝大多数罕见病患者来说，疾病所带来的不仅仅是身体上的创伤。因为我们的不了解和冷漠，让罕见病患者在医疗、教育、就业各个方面没能得到合理、合法的保障，我们将他们阻隔在了正常的生活之外。

如果您在日常生活当中，见到有行动不便这些伙伴时，请帮助他们，尊重他们。

如果您遇见了罕见病朋友们，请在自己的能力范围内，为罕见病朋友们奉献一份爱心，帮助他们及时诊断和治疗。

如果您是一位教育工作，请您为瓷娃娃、不食人间烟火的孩子和月亮孩子们的上学问题，多提供些便利。

罕见病的道路艰难漫长，无论您是这个过程的哪一方，都请多一份关注和支持。每个生命都有其存在的意义，每个生命都应该被尊重。

一个人能做的很少，一群人能做的很多。我们一起努力，让爱不罕见。

原标题：【温暖省医】“国际罕见病日”十周年，我们让爱不罕见

作者：安徽省立医院 方萍、高概

中国医学论坛报编辑摘选整理