X连锁视网膜色素变性是一种遗传性疾病，可导致年轻男性出现严重失明。“由GTPase调节(RPGR)基因突变引起的X连锁视网膜色素变性是最常见、也是最严重的类型之一。”巴斯科姆帕尔默眼科研究所主要研究员Byron L. Lam博士解释道。
RPGR基因突变能阻碍人体产生网膜感光细胞正常运作所需的蛋白质，该突变引发的X连锁视网膜色素变性病例约占总病例的70%。患者在童年早期会出现夜盲症，然后出现渐进性的日间视力丧失。
“对于这些目前无法治愈的致盲疾病患者，这项基因治疗研究无疑带来了希望”，Lam博士说。
针对这类疾病，巴斯科姆帕尔默眼科研究所的研究人员开展了一项多中心研究。共有18名患者参加了为期6个月的I/II期剂量递增临床试验。研究论文《RPGR突变引起的X连锁视网膜色素变性的基因治疗的首次人体试验初步结果》于2月24日发表在《自然医学》杂志上。
论文的共同作者Janet L Davis教授说:“初步试验的结果表明，基因治疗手术后没有明显的安全问题。”“一些患者治疗后视野改善，这些积极的结果支持我们进行更为广泛的基因治疗研究。”
“I/II期研究为正在进行的随机II/III期临床试验提供了基础，”Lam博士说。“巴斯科姆帕尔默眼科研究所是美国唯一参加这些试验的医院。现在，超过15名患者参与了这项新研究，我们正在推进更多关于遗传性视网膜疾病的基因治疗研究。”
2018年，通过使用Luxturna，巴斯科姆帕尔默的眼科医生完成了美国首批基因疗法手术。Luxturna是美国FDA批准的第一个眼科基因治疗药物，用于患有致盲性视力疾病的儿童。“从那时起，我们已经治疗了大量这类病例，”Gregori.博士说。此外，巴斯科姆帕尔默眼科研究所操作的遗传性视网膜疾病的基因治疗手术已经接近100例。
去年，Lam、Davis和Gregori博士发表了一项无脉络膜症基因疗法的II期临床试验结果。无脉络膜症也是一种导致男性渐进性视力丧失的遗传性疾病。Davis博士说:“该疗法正在进行第三阶段的临床试验。”
Gregori博士说，在巴斯科姆帕尔默的基因治疗试验中，大多数患者为男性，年龄为20多岁和30多岁，都患有严重的视力问题。患者先进行基因测试以识别突变，然后接受适当的基因治疗。“我们使用先进的微视野检查技术来识别发挥作用的细胞，并将新基因导入这些视网膜细胞中。”
Gregori博士补充说，巴斯科姆帕尔默眼科研究所在眼科局部用药的剂量方面有丰富的经验。“我们的基因治疗手术对患者的视力质量产生了积极影响，这是非常令人振奋的。”
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