罕见病，发病率极低疾病的统称，目前在世界范围内尚无统一标准，各国分别通过发病率、患病人数、患者占总人口比率对其进行定义，具体标准一般与国家医疗保障水平与经济水平挂钩。例如，“患者占总人口比率一项”，欧盟、美国与日本分别将确定罕见病的门限值设置为小于5‰、0.75‰与0.12‰。无论如何设置，从数量上看，单个罕见病的确罕见，但世界上有多达7000种罕见病，总人数估计达3.5亿人，超过了艾滋病与癌症患者的总和。
就我国而言，目前至少有2000万人罹患罕见病，他们不仅生活质量较低，其家庭更承受着沉重的疾病负担(burden ofdisease)。此外，由于人均寿命的提高以及现代生活方式的负面影响，更多罕见病正在出现；医疗技术的提高，也使得罕见病的确诊概率提高，更多病例被临床发现。然而，我国的罕见病政策相对滞后，对于罕见病的关注较晚，尚未建立相应的针对性保障体系。
目前，我国对于罕见病的照顾政策主要分为三个方面：罕用药（即罕见病用药）的注册与研发、罕见病的医疗诊治以及病患的医疗保障。
一、罕用药的注册与研发
有关罕用药的政策最早见于2007年出台的《药品注册管理办法》：“国家食品药品监督管理局对治疗艾滋病、恶性肿瘤、罕见病等疾病具有明显临床治疗优势的新药实行特殊审批”。该“特殊审批”管理规定于2009年落地，罕用药审批第一次正式进入快速通道。此后，罕用药审批的快速通道不断被完善：国务院自2015年起多次提出对罕用药实行优先审评审批的政策基调；国家食药总局自2016年至今，连年提出优化罕用药、罕用医疗器械审批程序的规定。目前，对罕用药的照顾政策正从加快境内外新药注册审批扩展到保障两千多万罕见病患者用药。2019年2月的国务院常务会议宣布，自2019年3月起，对首批21个罕用药和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。此外，在罕用药的研发层面，国务院提出了以需求为向导的方针，“鼓励罕见病用药和儿童适宜剂型的研发”。各地方政府则出台有关优惠政策，鼓励社会力量参与罕用药研制，代表性的有：北京市将罕用药及诊断药列入重点支持的高新技术产业目录，深圳市实施罕见病和重大疾病新型药物创新工程等。
二、罕见病的医疗诊治
罕见病的医疗诊治分为三步，首先就是对于罕见病的定性。2016年，国家卫生计生委成立“罕见病诊疗与保障专家委员会“，两年的研讨论证后，罕见病目录制定程序开启。该目录的制定采取”申请-审核制“，国家有关部门、省级卫生健康行政部门、国家级行业学会或协会、民政部注册登记的相关民间组织均可提出增加目录病种的申请，并向专家委员会办公室提供相应材料。纳入目录的病种应当同时满足四个条件，即：（一）国际国内有证据表明发病率或患病率较低；（二）对患者和家庭危害较大；（三）有明确诊断方法；（四）有治疗或干预手段、经济可负担，或尚无有效治疗或干预手段、但已纳入国家科研专项。最终，第一批名单共纳入121个罕见病，我国对于罕见病的定义以白名单的形式开始逐步完善。其次则是以《第一批罕见病目录》为基准，建立全国罕见病诊疗协作网，同时开展罕见病病例诊疗信息登记工作。通过在全国范围内遴选一定数量的医院组建罕见病诊疗协作网，建立畅通完善的协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，能够充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。而建立信息系统收集相关资料，有利于了解我国罕见病流行病学、临床诊疗和医疗保障现状；为制定人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高患者医疗保障水平、提高药物可及性提供科学依据。第三，专门性诊疗中心与研究中心的建立，提高对罕见病的诊疗能力，代表性的有三省一市共建的长三角罕见病实验诊断中心、四川大学华西医院罕见病研究院、北京安贞医院心血管罕见病研究中心等等。
三、病患的医疗保障
长期使得罕见病患者无法获得相应医疗保障的障碍之一，就是我国在很长一段时间里都没有对于罕见病有明确定义。这使得需要保障措施难以实施。譬如，2009年时，曾有一次针对某治疗戈谢病的特效药的专家论证，论证结果是不同意将其纳入医保目录，因为罕见病定义和病种不明晰。无独有偶，刘军帅在青岛市人社局任职期间，曾提议将罕见病与尿毒症的保障待遇持平，但“最后要执行的时候又拿下来了，因为害怕公布之后，所有人都说自己是罕见病。”
随着对于罕见病定义的明晰，病患的医疗保障才正在开始逐步落实。国家层面，主要工作之一是调整医保目录。在最近三次医保药品目录更新中，罕用药种类增幅分别为15.22%、9.43%，在我国获批上市的罕用药已有约六成纳入了目录。地方层面，多省市对典型罕见病的保障制度进行试点：山东省提出对患有特定罕见病的困难儿童建立基本生活保障制度；淮南市将苯*酮丙**尿症、脑垂体发育不良、狭颅症等6种罕见病纳入门诊报销范围;上海市正在探索罕见病多渠道医疗费用资助模式，提高罕见病报销额度，等等。各种保障制度的推行需要资金支持，目前各省市的支付来源多为省市内部的财政结余或专项基金，支持能力依赖各省市的财政收入，全国范围内的罕见病医疗保障呈现出地理上的不均衡。此外，已有的保障制度覆盖群体多为儿童患者，而难以根治的罕见病有极大可能伴随病患一生，对于其他年龄段的病患，还需要多部门的联合辅助。
然而对比发达国家，我国的罕见病政策还有一些方面值得学习。例如，在缓解政府财政压力一项中，可以发挥商业医疗保险的补充作用。美国国会通过立法规定，任何商业保险公司不能拒绝罕见病患者的投保，因此绝大多数罕见病患者可以通过各种付款方式（政府医疗保险、健康维护组织等）获得治疗，他们只需每年比普通人多支付1000 美元的保费，就可以使用所需药物，费用则由保险公司承担。或是仿照日本经验，建立基因检测健康筛查制度与新生儿健康筛查制度，由于罕见病多为单一遗传性疾病，这一类筛查一方面能够将新生儿疾病预防关口前移，降低出生缺陷风险和致残率；另一方面对于患有罕见病的新生儿实现早确诊早治疗。
近十年来，从中央到地方，提及罕见病、罕用药的政策文件在增多：不断完善的快速审评审批通道与地方产业扶持鼓励医药企业关注罕用药的生产与引进，缓解罕见病患者长期以来无药可用的困境；罕见病目录的出台与全国协作网的建立助力罕见病的确诊与临床交流；地方试点的罕见病相关的保障制度也为全国性政策的制定不断提供经验。可以说，近十年来我国的罕见病医疗保障经历了一个从无到有的过程，保障体系的架构初见雏形。但建立和完善罕见病医疗保障体系，仍需要政府、社会、个人等多方面的共同努力，保障体系的不断完善对于提高患者的医疗可负担程度、完善我国医疗保障体系乃至构建社会主义和谐社会、实现“健康中国”均具有较大的促进作用。
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本文作者：陈炜昊
原文摘自《全球健康医疗动态汇编》总第66期，转载请注明出处
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