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永州13岁的昊昊患有多种羧化酶缺乏症，全身多处皮肤被一层厚厚的黑色痂皮覆盖，整个人如同被装在了盔甲里，痛苦不堪。
在湖南省人民医院儿童重症医学科经过精心救治，孩子全身“盔甲”褪去，回归正常生活。
（昊昊治疗前、后）
昊昊刚入院时，给接诊的医生留下了深刻印象，他的全身几乎没有一处正常皮肤，到处干燥开裂，没有毛发的头皮被一层厚厚的黑色痂皮覆盖，躯干部、四肢随处可见坚硬厚实的脱皮，关节活动处尤其明显。
颈部、腋下、腹股沟、肛周及四肢多处皮肤糜烂、渗出，关节骨隆突出处形成压疮，孩子小心翼翼地卷曲着双手，一动也不敢动，着实让人心疼。
孩子妈妈回忆，昊昊从1岁起就有时会发皮疹，13年来反复发作，以前每次用点药脱层皮就好了。没想到这一次格外严重，这才到湖南省人民医院儿童医学中心求诊。
（从昊昊脚趾上脱下的硬壳）
孩子全身皮肤损害如此严重，到底是什么病？以余阗主任为首的儿童重症医学科（PICU)团队迅速为孩子完善相关检查，查阅多种资料，并积极对症治疗。结合昊昊的临床表现，以及遗传代谢病筛查和基因检测，最终诊断为“多种羧化酶缺乏症”。
针对昊昊的皮肤状况，科室严控“感染关”，力克“皮肤修复关”，在保护受损皮肤的基础上，促进角质化皮肤脱落，活化新生皮肤。
一开始，昊昊的皮肤换药需要3-4名护士连续操作2小时，经过十多天后，在药物及护理的双重作用下，昊昊全身皮肤逐渐修复，“盔甲”脱落，肢体重获自由，于5月19日顺利出院。
（昊昊顺利出院）
专家提醒，多种羧化酶缺乏症是一种与生物素代谢相关的常染色体隐性遗传病，以酮症酸中毒、皮炎、癫痫发作、肌阵挛和眼球震颤为特征，早发现、早治疗预后良好。
专家建议，孕前完善相关基因检测及优生优育检查，发现孩子异常时进行基因检测和血尿串联质谱技术检查都可以尽早发现此类疾病，一旦确诊，建议到正规医院治疗。
（作者：湖南省人民医院 杨丽平 曾赛珍 杨娟）