对于每一个家庭来说，都希望生一个健康活泼的宝宝。但是随着二孩政策的放开、高龄孕妇比例增加，染色体疾病的发生也呈出现增长的趋势。因此近几年我国的出生缺陷率也出现了增长。很多高风险孕妇抱有侥幸心理，未得到专业的产前诊断指导，生出了染色体异常宝宝，给家庭及社会都带来沉重的负担。
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产前筛查可预防新生儿出生缺陷
“高龄、超声异常、唐筛高风险、无创高风险都是重要的风险提示，孕妇尤其是高龄孕妇做好每一项孕前及孕期检查十分必要，一旦发现有异常一定要去做专业的产前诊断、遗传咨询门诊进行咨询和检查，不能大意。”徐州市妇幼保健院产科6病区主任医师李欣一直在产科临床一线工作，她表示，我国出生缺陷率高达5.6%，每年新增出生缺陷儿约90万，现阶段出生缺陷防控形势十分严峻。尤其是二孩政策放开、高龄孕妇比例增加，孕妇高龄与染色体病的发生正相关。
据了解，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。产前筛查是预防新生儿出生缺陷的重要手段之一，它能够在怀孕期间对胎儿可能发生的先天缺陷作出风险率预测，再结合产前诊断，在最大程度上防止先天缺陷儿的出生，准爸妈们都应该配合产前筛查。
李主任介绍，产前筛查是对妊娠期妇女进行的一系列医疗和护理建议和措施，进行这个筛查是为了通过对于孕妇和胎儿的检查监护、及早预防和发现相关并发症，减少这些疾病造成的严重影响，筛查后还会提供相应的检查手段和医学建议，是降低出生缺陷率和围产儿死亡率重要手段，对母婴健康有重大的意义。
NT配合抽血化验“唐氏”检出率达到85%
据了解，产前筛查第一步，孕早期做NT检查，一般在孕11周~13+6周(最佳时间12周左右)；孕中期做唐氏筛查，孕15周~孕20+3周(最佳时间18周左右)。产前筛查主要是选择目前发病率比较高的3种染色体异常进行筛查，包括21-三体(又称唐氏综合症、先天愚型)、18-三体、13-三体和开放型神经管缺陷。
李主任说，“以上几种染色体发育异常疾病在临床发病率比较高，这类先天性缺陷虽然是属于遗传性疾病，但是它们受环境因素的影响也是比较大，因此发生具有一定的随机性，根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性，因此，所有有条件的孕妇都应参加产前筛查。”
NT医学名称是指“颈项透明层”：是胎儿颈椎水平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度。 “此项检查目的是为了在妊娠较早阶段诊断染色体疾病和发现多种原因造成的胎儿异常。 ”李主任说，因为研究发现，在怀孕11-14周期间，如果是唐氏儿或者是心脏发育异常的胎儿，颈项透明层会增厚。颈项透明层增厚与胎儿染色体核型、胎儿先天性心脏病以及其他结构畸形有关，颈项透明层越厚，胎儿异常的概率越大。
李主任表示，NT检查最好在怀孕11-13+6周做，超过14周检查会不准确，比唐氏综合症的时间更早。NT检查主要通过B超来进行测定，最终测量值小于3毫米为正常，超过3毫米则要考虑进行进一步检查，如羊水穿刺等。
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据有关资料统计，NT检查，然后再配合抽血化验，唐氏综合症的检出率能达到85%以上。除了已经确定要做羊膜穿刺的孕妇，孕妈妈们最好都能做一下唐氏综合症母血筛查和胎儿颈部透明层检查，提高自己生下健康的宝宝几率。
另外，对于有怀孕困难、反复自然流产、长期保胎、妊娠合并子宫肌瘤、试管婴儿等高危情况的产妇，特别是年龄大于或等于35岁，需要做无创DNA检查或者羊水穿刺检查，研究表明染色体出现异常和孕妇年龄成正相关，因为羊水穿刺是有创检查，孕妈妈接受率低，担心增加流产的风险，现在临床上选择无创DNA检查孕妈妈很多，此项检查准确率较唐氏筛查和NT大大提高，随着医学和经济水平提高，将在产前筛查中占有重要地位。羊水穿刺虽有流产的风险，但流产的几率还是很低的，对于染色体疾病，它是确诊诊断，有它独到的优势。
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系统彩超检查（孕妈妈常说的四维超声）是在怀孕22周~26周进行（最佳时间23周左右）是对胎儿是否存在结构异常的筛查，对胎儿重大畸形有较高的检出率，预防存在重大缺陷儿出生有重要作用，如无脑儿、严重脊柱裂、多脏器外翻等畸形应提出医学终止妊娠建议。现在有多项超声软指标对临床诊断工作也有重要意义，如侧脑室增宽、心室强光斑、肠管增宽等结合病史及其他相关检查做出综合判断，李主任如是说。
高龄女性计划怀孕前更需优生咨询
“其实与我国女性怀孕了才去产检不同的是，西方国家不少女性会在计划怀孕前12周就到医院进行身体检查和咨询，为了生育一个健康的宝宝，这些都是很有必要的，而当发现胎儿存在一些问题，有时候该放弃的也要学会放弃，比如发现胎儿有较严重或者无法解决的问题时，可能选择放弃会是最好的选择，优生优育才是我们应该追求的。”李主任说。
由于出生缺陷的发病机理很多还不明确，而且常常表现为多因素致畸，大多数出生缺陷在宫内和出生后都缺乏有效的治疗方法，专家也表示，父母一厢情愿并不能给有缺陷的孩子带来幸福生活，先天的缺陷往往会给孩子带来终身的痛苦甚至是死亡，因此比起“把有缺陷孩子生下来”更明智的，是在计划怀孕前就到医院进行优生咨询，让产前诊断专科医生对准备怀孕的夫妇进行风险分析和评估，最大限度防止先天缺陷儿的出生。
李主任建议，35岁以上女性生育畸形儿的风险比较高，因此高龄女性计划怀孕前更需要做优生咨询。
通讯员/张彤
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