撰文 杨金奎/北京同仁医院 内分泌科主任 教授 博士生导师；微信公众号：杨金奎教授

小男生11岁时被家人发现JJ小，今年已经18岁了，小JJ还是特别短小，摸不到下面的蛋蛋。关键是还闻不到香、臭。

他是由家人领着，看青春不发育，来北京同仁医院内分泌门诊的。通过仔细询问，才发现小男生闻不到香、臭。不仔细问，他自己是不知道说这事的。因为，他一直就没有香臭的概念，从小就闻不到香、臭！

因此，我初步诊断小男生患有一种罕见病“卡尔曼综合征”。

这病是先天性的，伴有嗅觉缺失的性功能减退症。

卡尔曼综合征发生率粗略估计为1/8000，男：女比率约5：1。中国一算也有10几万这样的病人呢，但大多数没被诊断。

在出门诊的过程中，遇到不发育的患者来诊，都应该附带问一句，“你的嗅觉怎么样，闻到香、臭吗？你家里其他人还有没有嗅觉有问题？你的父亲、母亲的直系亲属有没有不结婚的情况？有没有结婚了后离婚的情况，不生孩子的情况？有没有嗅觉异常？”你要反复去问，可能就会有一些病人被你发现并诊断。

图片中，核磁检查显示恼的『嗅觉』中枢，嗅球不发育。

图片中，核磁检查报告，双侧嗅球非常小。

B超检查，双侧*丸睾**小。

化验检查：血清中黄体激素(LH)及滤泡刺激激素(FSH)分泌较低，以及男性的睪酮低。

治疗：

(1) 睪酮的补充: 开始时每二周肌肉注射50~100 mg，成年维持每二周肌肉注射200 mg。

(2) 精子生成的诱导: 以脉动促性腺激素释放激素(GnRH)注射治疗，对某些病人治疗2年以上可能可以诱导正常精子的制造。

效果：

第二性征发育或生育能力的改善可以通过激素治疗，尤其男性睪丸体积超过2.5公分时预后较好，嗅觉改善目前仍没有有效治疗的方法。

卡尔曼综合征

• 是先天性的，伴有嗅觉缺失或减退的，促性腺激素分泌不足的，性功能减退症。

• 说起卡尔曼综合征，它的历史还很长。卡尔曼是一个美国遗传学家的名字。

• 1856年西班牙病理学家Maestre de San Juan解剖一位性腺机能不足的40岁男子，发现他的睪丸很小和缺乏嗅觉球。

• 1944年美国遗传学家卡尔曼(Kallmann)首次报导于类无睪症的家族史中，有三人有嗅觉缺失。因此，卡尔曼综合征被认为是属于遗传性疾病。