美国食品和药物管理局（FDA）、美国国立卫生研究院（NIH）、10家制药公司和5个非营利组织已合作，为3000万患有罕见疾病的美国人加快基因疗法的开发。虽然大约有7,000种罕见疾病，但目前只有两种遗传性疾病拥有FDA批准的基因疗法。新成立的Bespoke Gene Therapy Consortium (BGTC)是NIH Accelerating Medicines Partnership(AMP) 计划的一部分，由美国国立卫生研究院基金会 (FNIH) 管理，旨在优化和简化基因治疗开发流程，以帮助填补罕见病患者未满足的医疗需求。
“通过利用平台技术的经验和标准化流程，可以加快基因治疗产品的开发，让最需要的患者更及时地获得有希望的新疗法，”医学博士、博士、主任，FDA生物制品评估和研究中心的负责人Peter Marks 说。“FDA 致力于开发一种监管范式，可以推进基因治疗，以满足罕见病患者的需求。”
NIH主任Dr. Francis S. Collins博士说：“大多数罕见疾病是由单个基因的缺陷引起的，这种缺陷可能会被定制或‘定制’的疗法靶向，以纠正或替换缺陷基因。现在有重要的机会来改进基因疗法的复杂开发过程，这将加速科学进步，最重要的是，通过增加有效基因疗法的数量为患者带来好处。”
一种罕见病影响少数人，但罕见病集体影响数百万人。大多数罕见的遗传性疾病源于已知的特定基因突变，这使得基因治疗成为一种很有前景的治疗方法。然而，罕见病的基因治疗开发非常复杂、耗时且昂贵。此外，开发过程受到工具和技术的有限访问、整个领域缺乏标准以及治疗开发的一种疾病的方法的阻碍。包含通用基因传递技术（载体）的标准化治疗开发模型可以为特定基因治疗提供更有效的方法，从而节省时间和成本。
“罕见病影响了25到3000万美国人，由于受罕见疾病影响的患者很少，因此公司通常不愿意投资多年研究和数百万美元所需的开发、测试和个性化基因治疗疗法。BGTC旨在使定制基因疗法更容易、更快、更便宜，以激励更多公司投资这一领域并为患者提供治疗。” NIH国家转化科学促进中心 (NCATS) 代理主任Dr. Joni L. Rutter说。
BGTC的主要目标是增进对一种称为腺相关病毒（AAV）的常见基因传递载体的基本生物学的理解。BGTC研究人员将研究AAV载体生产、基因载体向人体细胞传递以及治疗基因如何在靶细胞中激活所涉及的生物学和机械步骤。这些结果将为提高载体制造效率和增强AAV基因治疗的整体治疗效果提供重要信息。
为了改进和加速基因和载体的制造和生产过程，BGTC计划将开发一套标准的分析测试，以应用于联盟研究人员制造病毒载体。此类测试可广泛适用于不同的制造方法，并使罕见病开发基因疗法的过程更加高效。
BGTC资助的研究的临床组成部分将支持四到六项临床试验，每一项都针对不同的罕见疾病。这些疾病预计将是罕见的单基因疾病，没有基因疗法或商业项目在开发中，并且已经为快速启动临床前和临床研究奠定了坚实的基础。这些试验将使用之前在临床试验中使用过的不同类型的AAV载体。对于这些试验，BGTC将致力于缩短从疾病动物模型研究到人体临床试验的路径。
BGTC 还将探索简化FDA批准安全有效基因疗法的监管要求和流程的方法，包括开发标准化的临床前测试方法（例如毒理学研究）。
NIH和私人合作伙伴将在五年内捐款约7600万美元，以支持BGTC资助的项目。这包括来自参与的NIH研究所和中心的约3950万美元，等待资金可用。NCATS开发了相关的平台载体基因治疗(PaVe-GT)计划，并且是BGTC的NIH牵头机构，预计将在五年内贡献约800万美元。
私人合作伙伴包括Biogen Inc., Cambridge, Massachusetts; Janssen Research & Development, LLC, Raritan, New Jersey; Novartis Institutes for BioMedical Research, Cambridge, Massachusetts; Pfizer Inc., New York, New York; REGENXBIO Inc., Rockville, Maryland.; Spark Therapeutics, Philadelphia, Pennsylvania; Takeda Pharmaceutical Company Limited, Deerfield, Illinois; Taysha Gene Therapies, Dallas, Texas; Thermo Fisher Scientific Inc., Waltham, Massachusetts; and Ultragenyx Pharmaceutical, Novato, California. 一些非营利合作伙伴也参与其中，包括the Alliance for Regenerative Medicine (ARM), Washington, D.C.; the American Society of Gene and Cell Therapy, Milwaukee, Wisconsin; CureDuchenne, Newport Beach, California; National Organization for Rare Disorders (NORD), Quincy, Massachusetts; and The National Institute for Innovation in Manufacturing Biopharmaceuticals (NIIMBL), Newark, Delaware.
除了 NCATS，参与 NIH 的机构还包括尤尼斯肯尼迪施莱佛国家儿童健康与人类发展研究所；国家眼科研究所； 国家心肺血液研究所； 国家人类基因组研究所； 国家关节炎、肌肉骨骼和皮肤病研究所； 国家牙科和颅面研究所； 国家心理健康研究所； 国家神经疾病和中风研究所； 和国家耳聋和其他交流障碍研究所。
BGTC 是第一个专注于罕见疾病的 AMP 计划。 其他正在进行的 AMP 项目汇集了来自学术界、工业界、慈善机构和政府的科学人才和财政资源，专注于提高常见代谢疾病、精神分裂症、帕金森病、阿尔茨海默病、2 型糖尿病和自身免疫性疾病类风湿病的治疗开发效率 关节炎和系统性红斑狼疮。
关于美国国立卫生研究院基金会(FNIH)：与公共和私人机构建立并管理联盟，以支持NIH的使命。FNIH与其合作伙伴合作，在美国和全球加速针对疾病和健康问题的生物医学研究和战略。FNIH于1990年由国会成立，是一家非营利性501(c)(3) 慈善组织。
关于国家促进转化科学中心(NCATS)：开展并支持关于翻译科学和操作的研究—开发和实施改善健康的干预措施的过程—以便让更多的治疗更快地惠及更多的患者。
关于美国国立卫生研究院 (NIH)：NIH是美国的医学研究机构，包括27个研究所和中心，是美国卫生与公众服务部的一个组成部分。NIH 是开展和支持基础、临床和转化医学研究的主要联邦机构，正在调查常见和罕见疾病的病因、治疗方法和治愈方法。
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来源：
https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-nih-and-15-private-organizations-join-forces-increase-effective-gene-therapies-rare-diseases