生活中，被我们忽视了的免疫缺陷病
牛牛在一次相亲会上认识了男友E，因为有着85年剩女的压力，所以当经济条件不错的E殷勤追求她的时候，她便立马答应成为他的女朋友了。可交往了几周后，牛牛便觉得他有些不对劲。E总是喜欢用嘴巴呼吸，面黄肌瘦，牙齿不整齐，而且还容易疲劳。在她的一再追问下，E袒露，自由有哮喘，支气管炎和鼻窦炎。又过了一段时间，牛牛多方查资料，觉得这个男的肯定是先天有缺陷，免疫力差，怕以后各种疾病会遗传给下一代，或者中年后很快便会身患各类慢性病，最终跟E提出了分手。虽然牛牛的判断，并没有太多的科学依据，但是她提到了一个免疫缺陷病的概念。
什么是免疫缺陷病：
免疫缺陷病是免疫系统先天发育不全或后天受损导致的免疫功能降低或缺失所引起的一组疾病。
原发性免疫缺陷病是由于遗传因素或先天因素使免疫系统在发育过程中受损导致的免疫缺陷病。多发生于婴幼儿，有时也于成年后才出现临床症状。原发性免疫缺陷病包括B细胞缺陷病、T细胞缺陷病、T和B细胞联合缺陷性疾病、吞噬细胞缺陷病以及补体系统缺陷病。
继发性免疫缺陷病，系后天诸因素造成的免疫系统功能障碍所引起免疫缺陷病。可以继发于肿瘤、免疫*制剂抑**的使用或感染性疾病等。继发性免疫缺陷病可以是暂时性的，当原发疾病得到治疗后，免疫缺陷可恢复正常，也可以是持久性的。
免疫缺陷病的共同特征是：
1、抗感染能力低下，易反复发生严重感染；
2、易患肿瘤，其中许多是由致癌病毒所引起；
3、易伴发自身免疫病，原发性免疫缺陷者有高度伴发自身免疫病的倾向。
4、临床表现和病理变化多种多样；
5、多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性；
6、50%以上的原发性免疫缺陷病从婴幼儿开始发病。
临床表现：
免疫缺陷者体内正常菌群及空气、土壤和水中无致病力或致病力很弱的微生物，如大肠杆菌、绿脓杆菌、变形杆菌等均十分易感，这种类型的感染称为机会性感染。原发性免疫缺陷者有高度伴发自身免疫病的倾向，正常人群自身免疫病的发病率为0.001%～0.01%，而免疫缺陷者可高达14%，以系统性红斑狼疮、类风湿关节炎和恶性贫血等较多见。在临床和病理表现上，免疫缺陷是高度异质性的，不同免疫缺陷由免疫系统不同组分缺陷引起，因此症状各异，而且同样疾病不同患者表现也可不同。免疫缺陷时可累及呼吸系统、消化系统、造血系统、内分泌系统、骨关节系统、神经系统和皮肤黏膜等，并出现相应功能障碍的症状。多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性，约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体隐性遗传。
基因治疗：
某些原发性免疫缺陷病为单基因缺陷所致，一些突变位点已经明确，从而为未来基因治疗奠定了基础。将正常的目的基因片段整合到患者干细胞基因组内（基因转化），被基因转化的细胞经过有丝分裂，使转化的基因片段能在患者体内复制而持续存在，并发挥功能。理论上讲，凡骨髓移植成功的疾病均是基因治疗的指征。
基因检测：
通过免疫系统疾病专项基因检测，能快速筛查出存在免疫相关基因缺陷的疾病风险，实现持续有效的健康管理。
检测内容：溃疡性结肠炎、类风湿性关节炎、支气管哮喘、强直性脊柱炎、系统性红斑狼疮、桥本甲状腺炎、变应性鼻炎、克罗恩病、选择性IgA缺陷。
链接：免疫疾病风险评估