患者李某，女，26岁，因“ 停经23+周，发现胎儿畸形10+天，要求终止妊娠”入院。孕2产0，2019年1月因“稽留流产”清宫手术1次。本次妊娠，孕期经过顺利，孕13+周NT，孕20周前产检顺利。孕21+周时三维彩超发现胎儿唇腭裂。复查四维彩超示：胎儿颜面异常声像：考虑左侧唇腭裂并牙槽突裂。到优生优育咨询，胎儿唇裂合并腭裂，孩子即使整形以后，也有面部畸形，发音不准的可能。再三考虑，在23+周的时候决定引产，引产后确诊为胎儿唇腭裂。仔细咨询病史，患者及其丈夫双方均否认唇颚裂家族史，孕早期否认上呼吸道感染或放射性毒物接触史。因既往有自然流产病史，本次妊娠已经做好充分准备。
为什么会有胎儿唇腭裂？唇腭裂是怎么形成的呢？为什么做了那么多准备还有有胎儿畸形？可以预防吗？住院期间，患者及家属对这些问题是百思不得其解。带着这些疑问，我们一 一去探讨。
为什么会有唇腭裂？唇腭裂的发病原因较为复杂，是属于多基因遗传病之一，唇腭裂畸形分为单纯性唇腭裂 (70%)和综合征性唇腭裂(30%)两种类型，前者包括唇裂伴或不伴腭裂以及单纯性腭裂。据统计，每700~1000个新生儿中，就有一名唇、腭裂患儿，而我国每年唇腭裂患儿的出生率占全部先天缺陷的 9％～14％，为唇腭裂高发的国家，居围生儿出生缺陷的第3位。由于唇腭裂影响胎儿容貌，常会导致患儿身心发育不良，给社会及父母造成沉重的经济负担，因此产前诊断胎儿唇腭裂畸形有非常重要的社会意义，胎儿唇、腭裂妊娠20周后三维彩超可以确诊，在孕25~34周 时，唇裂及唇腭裂胎儿的检出率最高。
唇腭裂是怎么形成的呢？一般认为，唇裂的发生是由于中鼻突下端的球状突与上颌突未能按时（在胎儿第7周时）融合的结果。而先天腭裂乃是由于两侧腭突未能按时（在胎儿第10周时）相互并与鼻中隔融合所致。至于引起未能融合的因素，至今尚不完全清楚，可能与遗传、营养、内分泌或感染、创伤等有关。
为什么做了那么多准备还有有胎儿唇、腭裂？除了遗传因素导致胎儿唇、腭裂，引起胎儿唇、腭裂的原因还有很多。在妊娠最初的三个月，因营养缺乏，如维生素A、维生素B2或叶酸等；感染病毒，如风疹病毒；糖皮质激素和镇静剂类药物的暴露等也可能导致胎儿唇腭裂。母体刺激因子常见的有咖啡、酒精、*草烟**等；孕妇精神紧张或损伤后，可以出现应激反应而导致内分泌的变化，特别是肾上腺皮质激素的变化也可引起胎儿唇腭裂的发生。
如何预防唇腭裂胎儿的发生？在妊娠6~12周是唇、腭裂发生的关键时期，增强抵抗力，适当活动，早期妊娠尽量避免呼吸道感染等。尽量避免口服以下药物：维甲酸、糖皮质 激素、苯妥英类、丙戊酸和镇静剂类药物；孕前优生优育，避免抽烟、喝酒等；减少精神紧张，保持心情愉悦。
由于胎儿发育过程中，胎儿唇、腭裂形成的原因复杂多样，每位患者的情况也都不一样，若您有此方面的困扰，请您前往医院咨询专业医生！