引言：

在行业发展不成熟，技术（准确性、诊断标准等）有待进一步验证的情况下，受利益的驱动，基因检测技术被滥用到临床肿瘤患者身上。基因检测行业乱象盛行，政府闸门还没有落下，在这个难以证伪的行业里，很多患者被骗上当并不自知。

肿瘤治疗基因检测乱象之诊断标准不明

精准治疗时代的到来意味着，大多数癌症患者需要尽快做好肿瘤基因用药检测，目的是确认患者体内的致癌位点，医生再根据位点去寻找对应的靶向药，靶向药进入患者体内，在致癌位点发生作用，使肿瘤细胞特异性死亡，并且不会波及肿瘤周围的正常细胞。基因检测就像一个“扫描雷达”，可以让肿瘤患者实现个体化治疗，提高用药效率，达到最佳疗效，减少治疗费用。

肿瘤用药基因检测，是依附着靶向药物发展起来的医疗检测细分行业，在没有靶向药、只有化疗的时代，基因检测并不是肿瘤治疗的必备环节。自2002年前后易瑞沙、克唑替尼等靶向药物得以出现，医生在给患者用药前会给患者进行基因检测，以确认是否有匹配靶向药的基因突变。

最近几年，随着靶向药物的快速增多，联合用药方案的发展以及新疗法——免疫疗法的出现，二代测序（NGS）被视为未来发展方向。这种技术能够同时对上百万甚至数十亿个DNA分子进行测序，实现了大规模、高通量测序目的，业内称“大panel检测”。这类检测可以给医生全景式的呈现患者身体情况。

二代测序对于未知肿瘤还只是研究，直接用在患者身上很难，很多问题还没有达成共识，比如Cut off值如何确定？

所谓“Cut off值”，也叫“切值”，即把正常状态和异常状态切分开来。如果Cut-off确定为50%，检测结果是49.9%或者50.1%，那到底算不算异常呢？

肿瘤治疗基因检测乱象之准确率堪忧

“无需穿刺手术，只需要8毫升的血，就可以拿到一份最全面的基因检测报告，准确率可达99%。”也有很多公司的广告口号称“快速、准确、全面”的检测方法。但现阶段，NGS应用于肿瘤细胞突变检测的标准化和质量控制，并未在业界形成共识，各家所谓“准确率高达99%”的宣传口号，都禁不起考验。

2016年11月，国家卫生计生委临床检测中心发布《全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变检测室间质量评价跳叉活动结果报告》显示，NGS的假阳性率均高于PCR。至今，NGS尚未获得法律的充分认可，从而进入医院服务流程。

肿瘤治疗基因检测乱象之第三方公司走“渠道为王”的圈地之路

这一个新兴行业已经聚集了上百家公司，各个公司之间的底层技术基本相同，在二代测序领域、测序仪、数据处理软件、用于对比的数据库都相同，产品同质化严重，差别主要在生物信息分析环节。

老牌基因检测公司试图走“共用设备”的捷径。这类共用设备或渠道技巧，让先圈上医院的公司抢占先机。

肿瘤基因检测对测序仪的要求更高，共用设备会直接影响数据的完整性和准确性。但行业怪象是报告的准确性并不重要，重要是谁先占领渠道，谁就是行业大佬，占领医院就是圈下生意。

据一家试剂盒获批企业高管介绍，该公司用了两年半，为1000多位患者做了超过1万例检测，拿到这些临床数据后，该公司试剂盒才得以获批。

但半年过去了，拿证企业并未看到市场快速放量，原因在于获批产品的检测范围有限，只能满足少数肿瘤患者，绝大多数患者依然需要将样本送至第三方实验室。此外，“硬件安装、医院人员操作培训、产品招标，产品入院过程十分缓慢和复杂。”上述高管称。

“遥远的金矿在呼唤着创业者和投资人，大家有意无意地忽略了眼下我危急，”上述基因测序创始人指出，这个标榜高科技的行业已经偏离技术驱动的初衷，创业者、投资人、医生都被灰色利益所裹挟，患者的利益在被损害，一旦盖子揭开，所有人会为此埋单。