人类已经打开破译生物遗传密码的潘多拉盒子——基因组计划

人类基因组计划（ Human Genome Project, HGP ） 由美国科学家于 1985年提出 ， 1990年正式启动 。2001年人类基因组工作草图的发表； 2003年4月14日 ，人类基因组计划的测序工作已经完成。该计划是跟阿波罗登月计划齐名的。

至此，人类基因组DNA有 30亿碱基对 的序列，序列上所有的约 2.5万个基因 密码全部解开，标出它们 在染色体上的位置 ，也就 破译了人类全部遗传密码 。

人类基因组计划中，还完成了 其他五种生物基因组 的破译： 大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠 。

在物理破译的基础上，还有其他更重要的事情要做，包括：

遗传图谱 ，为基因识别和完成基因定位创造了条件。6000多个遗传标记把人的基因组分成6000多个区域， 相同区域的基因群体跟某一功能或某类疾病密切相关 。 连锁基因 的分析研究，对于疾病密码的破译有至关重要的作用。

转录图谱，在识别基因组所包含的 蛋白质编码序列 的基础上，绘制结合有关基因序列、位置及 表达模式 等信息的图谱。占据 2%~5%长度的全部基因的位置 ，通过 基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置 。也就是 把基因序列跟蛋白质表达的关系全部破译出来 。

人类蛋白质组计划（HPP） ：继国际人类基因组计划之后的又一项大规模的国际性科技工程。是 实现基因诊断和基因治疗 的又一个关键。中国科学家牵头“人类肝脏蛋白质组计划”；美国科学家牵头“人类血浆蛋白质组计划”。我国科学家已经成功测定出 6788个高可信度的中国成人肝脏蛋白质 ，系统构建了国际上第一张人类器官 蛋白质组“蓝图” ；发现了 包含1000余个“蛋白质-蛋白质”相互作用的网络图 ；建立了 2000余株蛋白质抗体 。

人类基因组计划对医学的影响

有了基因组计划的成功，科学家就有机会把人体疾病跟基因缺陷联系起来，通过人体细胞通道、抗原抗体、蛋白质表达的错误，反推到mRNA，然后找到最终的致病基因和基因群。

遗传中心法则

至今为止，科学家发现人的基因并非完美，而是变异频出、缺陷很多，发现了很多、很多基因缺陷的疾病。白化病基因、肥胖基因、支气管哮喘基因、β-淀粉样物沉积基因（可能于帕金森和老年痴呆有关）、痛风易发基因、精神疾病相关基因、与此相关的疾病几乎涵盖绝大部分疾病，甚至一些外源的感染性疾病的易感性和最终患病的严重程度都跟基因的某些缺陷扯上关系！！！！

一些遗传疾病的类型

对疾病机制从表象到基因缺陷的掌握，对在寻找、创造相关治疗药物的帮助是决定性的，近些年来出来的令郎满目的各种“单克隆抗体”药物，它们的研发无一不是站在相关技术和成果的大厦之上。用基因编辑的方式，把相关基因加入各种微生物体内，然后大量繁殖、生产相关药物，成了医生手中的一把把对抗疾病的利剑！比如胰岛素、利妥昔单抗、促红素等等。

基因测序的技术，在现阶段也可以用于遗传疾病的规避，往往通过试管婴儿技术，将体外受精的有缺陷的胚胎排除掉，然后选择健康的胎儿孕育！我国的华大基因就在做这项工作！

基因治疗未完成的使命

但是，发展路上布满荆棘，现阶段的基因治疗仍然无法成为治疗疾病的现实，是大多数人感觉基因工程、基因组工程离我们很远的原因！其实，它们早已全方位渗入医疗、医药的每个领域。

而且关于人体本身基因的编辑、人体克隆技术，因为伦理和技术发展的危险性考量，是不至此该领域的深入研究的！

但是，对相关动物基因编辑的研究，却如火如荼地展开！

最近的全球首例“猪心人体移植”、“猪肾人体移植”能成功开展，归根结底，就是基因操纵技术的进步！

这几次试验性的进步，所用的基因改造后的克隆猪，都来自于美国一家名叫Revivicor 的公司所培育。这种基因猪的供应商Revivicor，凭借这样的试验，成功闪耀在器官移植的聚光灯下。

Revivicor公司是 位于美国弗吉尼亚州的一家 再生医学生物技术公司， 成立于2003年，是英国 PPL 制药公司的分支企业，PPL培育了 第一只克隆动物: 多利羊（1997年2月） 。几年后又克隆出了转基因小猪，目的就是用于异种器官移植的研究。所以，相关技术早在20年前就开始起步研究了！

猪细胞中有一种名为 α-Gal的基因 会导致人的免疫系统引发强烈的排斥反应，然后该公司将α-Gal基因用 CRISPR技术 （20世纪90年代初发现）敲除，取得了很好的效果，也将它命名为“GalSafe猪”。

除此之外，基因猪的最新版本，会进行多达 10处的基因修改 ， 敲除 了α-Gal基因在内的 3个 会迅速引起人体免疫排斥的 基因 ， 添加了6个人类特有的基因 来提升猪心对人体免疫系统的耐受力（如产生蛋白质CD46的基因），以最大限度地消除引起移植后产生排斥反应的关键因素。最终目的是生产出用以*体器人官**移植的 “五星级”基因猪 。

当然，再培育可供人体移植基因猪的道路上不止Revivicor一家公司。

除此之外，还有美国国立卫生研究院（NIH）、哈佛大学医学院、麻省总医院、 中国浙江大学动物科学学院、 中南大学异种移植(DPF)供体培育中心 、澳大利亚悉尼大学、赛诺生物公司在内的很多研究机构的参与，最多的动物单体的基因改造（剔除和加入）数量已经达到 50多个基因 ！ 包括编码 引发人体免疫排斥、引发血液凝固 的相关基因。

通过广泛的研究和讨论，全球相关领域专家制定了 《国际异种移植临床研究规范》 ，并不断迭代更新新的版本。

新的赛道，谁能脱颖而出，等待研究机构及相关公司的也是丰厚的回报。

据 Revivicor公司 估计，全球器官衰竭的末端市场有 500亿美元 ，而糖尿病可能高达 1000亿美元 ， 皮肤科、骨科 等对这种转基因猪的需求也将越来越多。

资本和技术从来都是一家人，生物公司也一样。一旦技术获得了资本的青睐，相关领域的研究及进展预计今后会出现井喷式的发展[流泪]。

也许，有人会反感医学进步的市场化，但是新药的研发，新技术的研发，很多都是大资金、大企业推动的，因为相关研究的门槛和花费实在是太高！

如果有致力于生物医药、基因工程的青年才俊，赶快上马，都说生物工程是21世纪的蓝海，看来真的不假！

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