宝宝在出生的72小时后，新生儿脚后跟采血，通过先进的检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早诊断、早治疗、避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。下面的4种先天性疾病，小编为孕妈妈整理，孕妈妈在生完宝宝后，所在医院一般都会筛查，不能检测的，找别的医院筛查。
一、苯*酮丙**尿症
苯*酮丙**尿症（PKU）是一种遗传代谢性疾病，是由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能被正常代谢，蓄积于体内而损害脑的发育，导致患儿智能低下，在我国该病发病率为1:11000。
PKU患儿刚出生时，外表并无异常，出生后三个月左右开始出现头发变黄，小便有难闻臭味，以后会出现智能障碍，甚至抽搐。若出生后及时得到治疗，可避免脑损害的发生，治疗越迟，对患儿的智能影像程度越大，饮食治疗是本病的主要治疗手段。
二、先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症（CH）是一种由于甲状腺先天性的发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓、智力落后的疾病。又称“呆小病”。我国该病的发病率为1:3600。
多数先天性甲状腺功能减低症患儿在新生儿期无症状，或者有黄疸延迟、便秘、腹胀等，常不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，导致脑发育异常。若出生后立即治疗，可避免智能障碍的发生，治疗越晚对患儿的体格生长和智力发育影响程度越重。本病的治疗以口服甲状腺素为主。只要坚持规则用药，患儿一般都能正常地生长发育。
三、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐性遗传性疾病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。发病率约1:13000。21-羟化酶缺乏是最常见的一种类型，占CAH的90-95%，新生儿CAH筛查主要为筛查此种类型。
典型性21-羟化酶缺乏分为失盐型和单纯男性化型。失盐型约占患者总数的75%。往往在出生后2周出现严重的呕吐、腹泻、不易纠正的低血钠脱水和严重的酸中毒等表现，若不及时治疗将危及生命。单纯男性化型为雄激素增高，女婴表现为外生殖器两性畸形，男婴表现为假性性早熟。非典型21-羟化酶缺乏多在儿童后期、青少年期或成人期，逐渐出现雄激素增高的体征。
患儿一经诊断，应在专科医生指导下，给予激素治疗并定期随访。
四、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）是一种较常见的X连锁不完全显性遗传代谢性疾病。男性多发病，女性多为携带者，新生儿G-6-PD筛查主要筛查出男性病例和女性纯合子病例。
由于红细胞酶的缺陷，患者在某些诱因如某些药物、食用蚕豆等情况下发病。临床表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症，如不及时治疗，死亡率较高。
该病目前尚无特殊治疗，仅对症处理。对确诊患儿发给G-6-PD缺乏携带卡，卡内列出慎用的药物，指导患儿避免接触诱因而导致发病。