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伴性遗传 sex-linked inheritance

相关基因位于性染色体上的性状的遗传方式。又称性连锁遗传。

中国大百科全书读书笔记,中国大百科全书93版

人类的性染色体有X染色体和Y染色体两种,女性个体的性染色体组成为两条X染色体,其基因座位上的基因型就如同常染色体上的基因一样,有纯合和杂合的可能。而男性个体则为一条X染色体和一条Y染色体。按照经典遗传学的观点,这两条染色体是不同源的,其X染色体或Y染色体上的基因作为都没有对应的等位座位,故男性个体的X染色体和Y染色体上的基因作为具有半合子特性。因此,在男性个体的X染色体和Y染色体上的基因没有杂合或纯合的问题。

性染色体的遗传行为

男性个体的X染色体一定是来源于他的母亲,而他本人又一定是将其传给他的女儿,不会传给他的儿子。男性个体中X染色体的这种从亲代的母方来,再下传给女儿的特性称为交叉遗传。然而,女性个体的两条X染色体则是分别来自于其父方和母方,而她本人又可将它们传给女儿,也可传给儿子。而且对于这两条染色体中的任何一条来说,传给女儿和儿子的概率是相等的。这里说明的是X染色体在3个世代间的传递,更多世代间的传递可按此规则类推。

然而,对于其Y染色体来说,它是来自于亲代男方,也一定是传给下一代的男方。所以,它是在时代间男性个体中直线下传。

性染色体上基因的显隐性与其表型

对于男性个体来说,其性染色体上的基因座位都是半合子,因此,便导致了其座位上基因的显隐性与常染色体上显隐性的表现形式的差异。

①X伴性显性遗传。指X染色体上显性基因的遗传。因为其染色体既可传给女儿,也可传给儿子,再加上其基因是显性的,所以,由这些基因所决定的性状在下一代的女儿和儿子中均能表现出来。而且,在女儿和儿子之间的频率是均等的。如人类的抗维生素D佝偻病、假甲状旁腺功能减退、口面指综合症I型及色素失调症就是X伴性显性遗传性疾病。

②X伴性隐性遗传。现假设有一对夫妇,其女方的两条染色体中仅有一条上连锁有一个隐形基因的存在(如果这个隐性基因是一个致病基因,但不发病,便可称为携带者),而男方的X染色体上则无这种隐性基因。

在这样一种婚配中,由于女方携带有隐形基因的X染色体既可靠传给女儿,也可传递给儿子。所以,女儿和儿子都有可能从他们的母亲的那里得到带有那个隐性基因的染色体,而且得到的可能性是相等的。由于这个基因是隐性的,他们的女儿即便得到了这条染色体,但只能是杂合子,而不会表达出这个基因所相关的性状。然而,对于他们的儿子来说,如果得到了这个带有特定隐性基因的染色体,由于男性个体只有这样一条X染色体(即为半合子),这个特定的隐性基因所控制的性状便会表现出来。

至于隐性基因在其他婚配方式中的表现形式可按此规则类推。如人类的色盲、血友病A和B、眼白化症及鱼鳞病等就是X伴性隐性遗传疾病。

③Y伴性遗传。Y染色体上的基因座位也是半合子,再加上其染色体上的基因无所谓显隐性,它们通常就能表现出来。如果是一个致病基因,就可表现为连续传代和男性后代的发病率为100本服的遗传特征。

限性遗传

性染色体有决定性别的基因,但也有决定其他形状的基因。反过来,性别特征也并非仅由性染色体上的基因所决定,而还涉及许多常染色体上的基因。因此,对于具有性别特征的形状来说,即便男女个体都带有相关并具有功能的基因,但只能在一定性别的个体中表现出来。

子宫阴道积水症为常染色体显性遗传,但只发生于女性。同样,男性性早熟也为常染色体遗传,但只发生于男性。这种由常染色体上的基因所控制的性状的表现仅限于某一特定性别的遗传现象,称为限性遗传。

由于性染色体的遗传行为和半合子等方面的特征,伴性遗传的理论在医学和生物学中具有很重要的利用价值。

①基因定位。根据遗传方式,很早就将红绿色盲和血友病A定位于X染色体上。

②遗传咨询。应用伴性遗传知识,可以有效地避免有些伴性遗传性疾病的发生。

③发现新基因。根据形状或疾病在性别之间的差异和性染色体的传递行为,可为某些特定性状的相关基因的科隆和分析提供线索。

推荐书目

刘祖洞. 遗传学. 北京:高等教育出版业,1991.

摘自:《中国大百科全书(第2版)》第2册,中国大百科全书出版社,2009年