在之前的新闻中，我们关注到了一个罕见病群体——“脊髓性肌萎缩症 ”——简称SMA的患病人群。在国家医保局通过谈判促成特效药降价后，许多患病者家庭看到了治疗的希望。去年3月，泉州市妇幼保健院·儿童医院完成了泉州首例鞘注操作治疗，对于患病儿的家庭来说，药物治疗只是一部分，康复训练是他们重返社会的另一部分希望。
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下午5点，小妍依偎在妈妈的怀里，来到泉州市妇幼保健院·儿童医院康复科的康复评定室。4岁大的小妍患有脊髓性肌萎缩症，每两天都要来接受医生的康复指导，评定身体状况。
泉州市妇幼保健院·儿童医院康复科物理治疗师 林青山
“平常来说，我就给她做一些，假如说常见的一些关节活动度的训练，还有核心的训练，还有体位转移的一些训练 跟站立方面的训练，最常见的一个搭桥，就是训练她的一个核心方面的一个能力，对于这种孩子来说，她核心方面的能力来说，她很多时候是在退化的，所以核心方面的一个力量来说 对她是非常重要的。”
去年3月份，小妍在儿童医院接受了诺西那生钠注射液的鞘注操作治疗。在完成了八针的治疗后，儿童医院康复科主动介入，为小妍开展运动功能康复训练。经过2个多月的训练，小妍的妈妈看到了喜人的收获。
患儿小妍的妈妈 张女士
“ 因为她一开始上半身的力量是可以的，主要是下半身的会比较软，做完康复之后，明显感觉到她下半身的力量会更好。（现在）她可能会更愿意去做一些更有力量的动作，像爬楼梯这些，因为我们在家会准备一些小的器材，之前因为她可能使不上劲，她就会抗拒去玩那些东西，现在会更经常跑到那边去玩。”
泉州市妇幼保健院·儿童医院康复科物理治疗师 林青山
“这个小孩子整体来说还是有很大的一个进步的，特别她的功能上有很明显的突破。然后她之前是没有办法 从仰卧位到她的一个座位，然后现在她是能自己独立从仰卧位到一个座位，然后之前她也跪不住，现在她能自己跪住。”
虽然从小患罕见病，但在妈妈的鼓励下，小妍一直乐观、开朗，有她在的康复室里，总是充满了笑声。她从难以自己翻身，到可以扶着别人坐起，甚至可以自己爬上小台阶，每一天每一点的进步，也点燃了妈妈对她未来融入社会的希望。
患儿小妍的妈妈 张女士
“ 就目前而言，幼儿园前期主要是玩，就是对小朋友心理上的考虑，我们就自己带她出去玩，让她接触不一样的世界，尽量能够在上小学或者幼儿园大班之后，再考虑上学这个问题。”
小妍可喜的治疗成果，离不开儿童医院各科室医护人员的努力。在罕见病的治疗这件事上，除了需要医院的治疗和康复训练，家庭和社会的积极介入，也都是帮助患者融入社会的重要环节。
罕见病康复 家庭训练很重要
泉州市妇幼保健院·儿童医院康复科副主任医师 邱莉
“这个病（SMA）的药物治疗和康复治疗 是并驾齐驱的。康复治疗对他们来说非常的重要。因为康复治疗其实是一个综合的管理，涉及到多个学科，也就是我们的多学科协作MDT。”
为了能够独立完成罕见病治疗的MDT，泉州市妇幼保健院·儿童医院派出医生前往上海学习，将成功经验带回泉州。在药物治疗基础上，根据患病儿的现状，为患病儿童不断调整康复内容，设置短期目标。
泉州市妇幼保健院·儿童医院康复科副主任医师 邱莉
“那我们会询问妈妈的需求，那妈妈有可能告诉我说，咱们这个孩子他如厕上厕所是比较困难的，他穿脱裤子是比较困难的，希望说近期能否实现自己如厕的时候自己穿脱裤子，如厕比较自如。近期设定的目标就是让他从座位到站起。”
除了定期到医院参与康复评定之外，医院也会布置一些家庭康复训练作业，让康复训练成为孩子生活的一部分。
泉州市妇幼保健院·儿童医院康复科作业治疗师 陈添福
“游戏方面 我们可以根据小孩子的一个具体情况，结合家里面拥有的条件，比如说球、套圈等等来设计一些简单的，比如说像吹泡泡，以及不同体位下玩球、抛球、接球和套圈等游戏。难度方面，太简单的时候 小孩子会觉得无聊，可以适当地增加难度，提高游戏的挑战性。”
长期固定的家庭康复有助于帮助患病儿预防并发症，改善、缓解患病儿的一个功能减退，参与到日常生活当中，提高患儿的生活质量。
尽早筛查尽早干预康复效果好
近年来，随着医学知识的普及和人们健康意识的提高，社会对于罕见病的关注也在逐年增加。由于罕见病危害性强，会给患者与家庭带来严重的精神与经济负担，因此提前预防很有必要。
泉州市妇幼保健院·儿童医院康复科副主任医师 邱莉
“ 针对这些疾病 我们就是尽早去筛查出来，尽早进行干预。而不是等已经明确出现很明显的功能障碍，我们才考虑到康复的介入。那么我们康复 不仅是延缓他病情的一个进展，更重要的是维持他的功能，然后提高他的活动和参与的能力。所以是贯穿整个过程的。长期的目标 我们希望他能够去像其他的孩子一样，回归到家庭、社区、学校去。”
“每个小群体都应该被看见，每个小群体都不应该被放弃”。感谢医护人员的倾力付出，也希望大家都能关注到罕见病人群，为他们创造更好的社会环境。