一 一般资料
刘某某，女，49岁
主诉：体检发现右肺结节1年
既往体健，否认饮酒史及吸烟史
体查：浅表淋巴结未扪及肿大。心胸腹未见明显异常，双下肢不肿。
相关检查
2019-11-23胸部CT平扫：右肺中叶周围型肺Ca并右肺及胸膜转移可能，建议活检或PET-CT检查。
019-11-25 PET-CT结果示：双肺内结节影及钙化影，其中右肺中叶较大结节代谢增高，考虑炎性病变，建议治疗后复查或病理证实。
2019-12-03 头部MRI示：颅内未见转移病灶，请结合临床病史复查。脑内少许缺血梗塞灶。右侧上颌窦炎。
2019-12-05在全麻下行胸腔镜下右上肺、右中肺、右下肺结节楔形切除+胸膜活检术，术后常规病检示：（右上、中、下肺）中分化腺癌（腺泡结构80%，实性结构20%），未见明确神经侵犯与脉管转移；肿块大小分别为（右上肺）2.2×1.8×2.5cm；（右中肺）大小无法评估，请结合影像学及临床，（右下肺）二枚，大小0.4×0.3×0.3cm及0.5×0.4×0.4m；胸壁组织见腺癌成分。免疫组化1#：TTF-1(+),NapsinA(+),CK7(+),CK20(-)。
基因检测：EGFR 20外显子突变。
免疫检测：PD-1/L1 CPS 1%。
二 治疗经过
2020-1-5至2020-5-5行PP方案化疗6周期，化疗副反应：无。
6周期化疗后疗效评价为PR。
2019-5-27至2022-4-2行培美曲塞单药维持化疗17周期，化疗副反应：无。
三 讨论
该患者自2019年1月体检时完善胸部CT提示右中肺结节，考虑良性病灶。后每3个月定期返院行复查，肿块逐渐增大，2019年11月完善PET-CT提示右中肺炎性病灶。2019年12月行手术切除病理证实为晚期肺腺癌，基因检测为EGFR 20外显子突变，免疫表达阴性，考虑患者既往有高血压病，另外患者家属因经济原因拒绝行贝伐珠单抗治疗，予以PP方案化疗6周期，后行培美曲塞维持性化疗17周期（1次/月），目前患者疗效评价为稳定，PFS已达到29个月，化疗副反应：Ⅰ度CINV。
EGFR 20外显子插入突变，属于相对罕见突变，针对EGFR的靶向治疗效果都很差，化疗联合抗血管生成药物贝伐珠单抗是常用方案。一二线化疗耐药后，阿法替尼联合西妥昔单抗治疗对肿瘤生长有一定抑制作用。此外，新药波齐替尼用于EGFR 20 ins有一定疗效，但仍需要进一步临床试验验证。另一种药物莫博替尼TAK788，美国FDA已授予其突破性疗法认定（BTD）药物资格，用于治疗EGFR 20ins突变晚期NSCLC患者。