为进一步促进省内儿科最新的临床指南和理论进展，分享临床经验和技术进步，提升我院儿科医疗水平，推动儿肾诊治规范和进展，提升儿科肾脏病诊治学术水平及医疗质量，我院肾内风湿免疫科主任、学科带头人张锐锋受邀参加江苏省第二十一次儿科学学术会议暨基层儿科研讨会。
会上，我院肾内风湿免疫科张锐锋主任就《儿肾罕见病诊断思路》进行了详细介绍。
罕见疾病又称“孤儿病”，是指那些发病率极低的疾病，根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。截止到去年底，世界上已发现7000多种罕见疾病，75%会影响儿童，而受影响的孩子中有大约1/3活不到五岁。
罕见病发病率和患病率低，但是我国人口基数巨大，患者的绝对数量很大，据估计，我国有将近2000万的罕见病患者，且每年新增患者超过20万，罕见病的早期诊断很困难，绝大多数患者被长期漏诊和误诊，主要是想不到或缺乏相关检测手段，临床医生对罕见病和新发病认识不足，很多医院缺乏必要的罕少见病检测设备。
罕见病需结合临床表现、家族史、实验室、辅助检查、基因检测综合诊断，我院近5年发现了Alport综合征、非典型溶血尿毒综合征、磷性佝偻病、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性等多种罕见病，我们在临床工作中要和其他科室加强交流，避免误诊、规避医疗纠纷、早诊断，早治疗、罕见病也是病，日常工作中一定要想到罕见病。
会上，我院肾内风湿免疫科李艳副主任医师作了题为《首次发现1例FSGS患儿PAX2基因新的移码变异及文献复习》的大会发言。彭倩倩副主任医师作了题为《单中心、回顾性分析58例儿童结缔组织相关间质性肺炎的临床特点》的大会发言。吕娟医师作了题为《依库珠单抗治疗aHUS的研究新进展》的大会发言。
此次交流是一次思想的碰撞、学术的盛宴，又一次推动了我院肾内风湿免疫科规范化诊疗和学科的发展。
图文 | 肾内风湿免疫科
编辑 | 高雨阳 赵恒欣
审核 | 姜伟
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