地贫是地中海贫血这种疾病的简称,它是一种单基因遗传性溶血性贫血疾病。
这是一种遗传性疾病,人类的遗传物质染色体上单个基因片段因各种原因发生突变,导致原来正常的珠蛋白合成异常,进而影响血红蛋白的生成和功能,并且异常的血红蛋白还会被我们的身体识别为异物去不断清除它,进一步造成贫血加重。最初这种疾病是在地中海居民中发现的,后来才发现在非洲、中东、南亚、东南亚都很常见。
我国南方一些省份,地中海贫血也是非常常见的遗传病,它按照临床症状可以分为轻型、中间型和重型地贫,轻型一般不影响生活,而后两者则需要长期的治疗,尤其是重型地贫治疗难度大费用昂贵,预后也不好,对家庭和患儿的身心都有巨大的折磨。恰恰这种疾病目前尚无确切、普及的根本有效措施,但它却是可预防并且容易发现的。在很多产科门诊,对地中海贫血的产前筛查是常规的检查项目,就是为了早期发现,早期干预,提高人口素质。
看到这里就觉得已经掌握今天的知识点了?那你真的是too yang too simple!
今天重点是疟疾这个非常有名并且古老的疾病,翻开世界地图,可以惊奇的发现疟疾的流行地区和地中海贫血的高发地区竟然是高度重合的!
地中海贫血和疟疾难道有什么不为人知的关系?
首先我们要明确疟疾是一种传染病,是疟原虫以按蚊为传播媒介,在人体内寄生而导致人类产生一系列症状的疾病,严重的甚至死亡。而疟原虫的生活史非常复杂,在人体内可以孢子体、裂殖体、裂殖子、滋养体、配子等等不同形态存在,而它们通过不断地变化轻松地躲过人类的免疫系统识别,这就导致即使得过疟疾的人以后还可能再得,而至今也未能开发出一种有持续效果的疟疾疫苗。
那么地贫和疟疾跟人类的基因又有什么关系呢?
这就要从头说起了。人类的每一项身体机能的产生和发展都是由写在DNA的的基因决定的,疟原虫的裂殖子释放入血液中与红细胞表面的一种抗原分子结合而侵入红细胞,那么如果红细胞表面没有这种抗原呢?而另一方面,人体的红细胞本身也是有生存寿命的,平均约120天,但如果人体出现了基因突变,红细胞的生命周期较正常变短,感染疟原虫的红细胞被提前销毁,那疟原虫未能按照进程繁殖就很快随着红细胞的销毁而被消灭。恰恰地贫的患者就是这类具有特殊基因的人群,因此他们天生就比一般人对疟疾有了更强的抵抗力;
历史长河中大自然选择了让人类保留地贫基因显然也是这个原因。
众所周知,疟疾这种疾病在人类的历史上经常出现,并引起大流行,夺去了数以千万计人们的生命,时至今日每年仍有多达4亿人感染疟疾,两三百万人的死亡,但这种疾病并没有让人类消失,相反,随着科学不断的发展人类与疟原虫的战争出现了新局面,曾经疟疾流行的地区这种疾病已不再是危险,为了对抗疟疾而保留下来的贫血基因也失去了优势,反而变成了负担,另一方面人类抵抗疟疾已无需靠着缓慢的生物进化,而可以享受科技带来的各种先进药物,但这仍是一场旷日持久的战争,这些写在我们基因里的秘密将时时提醒我们的历史,并永远伴随着人类的发展……