“我在网上看到您是全国著名先心病专家，今天是特地奔您来的” ，张端珍主任看着眼前这个开朗的20岁小姑娘，不由得一乐。“我有动脉导管未闭，4岁时做过开胸手术，术后医生告诉我还有明显的杂音”。原来，16年前患者因动脉导管未闭在当地医院行开胸手术，术后医生只是告诉她家人还有明显的杂音，具体手术情况并未明确提及，此后多次前往该医院复诊，一直诊断为动脉导管未闭，但医院也不同意再次手术，这给小姑娘和家人都带来很大的疑惑。
动脉导管未闭结扎不严导致术后再通非常常见，张主任并未多想，听诊发现存在响亮的连续性机器样杂音，这是动脉导管未闭的典型杂音，诊断很明确，于是张主任决定对患者实施介入封堵术。
手术如期进行，但术中意想不到的一幕发生了，降主动脉多体位造影显示没有动脉导管未闭！是不是冠状动脉瘘？如果不观察冠状动脉形态，心脏超声非常容易将冠状动脉肺动脉瘘误诊为动脉导管未闭，但冠状动脉造影显示冠状动脉完全正常！
此时，张主任想到了另外一个非常少见的疾病——主肺动脉间隔缺损。升主动脉造影显示肺动脉确实显影，但由于开胸手术导致心血管位置发生变化，入口在什么地方，缺损多大，出口位于何处，一律显示不清楚。术中张主任请心脏超声科武俊主任紧急会诊，反复细致地观察超声图像，发现患者确实存在缺损，但缺损大小、入口和出口仍难以判断。
凭着自己的经验，张主任将导管塑形后用超滑导丝沿着升主动脉寻找，终于在升主动脉靠近主动脉弓处将导丝送至肺动脉，然后将输送鞘逆行自肺动脉送至主动脉，以输送鞘为指引，进一步行超声心动图检查，至此终于明确了缺损的位置和大小，并顺利置入16mm封堵器一枚，术后患者心脏杂音完全消失，几天后顺利出院。
张端珍和武俊主任在术中探讨病变的特殊性、主肺动脉间隔缺损的大小和位置，确定封堵方案。
封堵器释放后形态。缺损位置高，位于升主动脉接近主动脉弓处，释放后封堵器形态良好。
主肺动脉间隔缺损又称主肺动脉窗，是一种罕见先天性心脏病，发病率仅占先天性心脏病的0.1%～0.2%。该病分为三型：I型为主-肺动脉间隔近端缺损，Ⅱ型为间隔远端缺损，Ⅲ型为间隔完全缺损。该患者为Ⅱ型，临床体征和超声表现均与动脉导管未闭非常相似，故而极易误诊。张主任凭借自己多年从事先天性心脏病的丰富经验和介入操作经验，结合造影和超声检查结果，明确了诊断，解开了患者的疑惑，也成功治愈了疾病，避免了患者病情的恶化和再次开胸手术的可能。
先天性心脏病是致残率非常高的疾病，许多患者尤其是成人患者，因为症状不明显或没有症状而拒绝手术治疗，有的患者即使出现了症状仍要求药物对症治疗，这是一种非常错误也是极其有害的观念。先天性心脏病治疗效果与手术时机息息相关，早期在未出现症状时手术，患者寿命与正常人无异。随着年龄的增长，患者可出现心衰、肺动脉高压、心律失常和脑栓塞等严重并发症，目前尚无药物可以治愈先天性心脏病，也无药物可以阻止这些并发症出现，而且一旦出现并发症，部分患者可能永远失去手术机会，或者即使勉强手术，并发症也不会消失，从而严重影响患者寿命。
主肺动脉间隔缺损作为先天性心脏病的一种，往往缺损巨大，许多患者生后不久即因严重心衰或肺动脉高压而死亡。该患者虽然缺损大导致左心室显著增大，并已有心衰表现，但幸运的是尚未出现严重肺动脉高压，术后肺动脉压恢复正常，左心明显缩小，预估预后与正常人无异。
超声心动图作为先天性心脏病最为常用的筛查和诊断工具，在先天性心脏病诊断和指导治疗中具有至关重要的作用，但对于疑难或者复杂先天性心脏病，右心导管和心血管造影仍是诊断金标准。由于右心导管和心血管造影是有创检查，许多人对此具有排斥和恐惧心理，却不知单纯依靠超声心动图也容易出现漏诊或误诊，尤其是复杂病变。需要指出的是，心血管造影和超声心动图在诊断和指导治疗中二者相辅相成，不可或缺。该患者虽然通过心血管造影纠正了之前的诊断，但缺损大小和解剖形态均显示不清楚，而过多使用造影剂势必对患者造影不良后果，而此时超声心动图则可多切面观察缺损形态与位置，测量缺损大小，从而准确选择相关器材。本例患者根据超声心动图测量的缺损大小，封堵器选择精准，做到了一次性成功，既避免了反复操作导致的手术时间延长，也防止了各种并发症的发生。