阳阳是个健康活泼的男孩，2岁了，一直没有什么让爸爸妈妈操心的事情，近来阳阳妈妈发现阳阳走路右脚一直有往外撇，再摸摸脚踝，吓了一跳，阳阳右脚踝鼓了个大包，妈妈赶紧带阳阳到医院就诊，当地医院拍片后医生建议妈妈带阳阳到新华医院就诊，到了上海新华医院儿骨科，专家医生检查后，诊断为”半肢骨骺发育异常”（dysplasia epiphysealis hemimelica, DEH），需要手术治疗。今天我们来介绍一下这个并不是很常见但会影响孩子骨骼生长，影响关节活动、甚至造成肢体不等长的儿童骨骼发育异常的疾病。
1、什么是半肢骨骺发育异常？半肢骨骺异样增殖症是一种少见的软骨生长发育紊乱，表现为肢体一侧骨骺或跗骨、腕骨的骨软骨瘤样异常增殖，造成畸形，关节活动受限、疼痛，肢体不等长等一系列问题。 1926年Mouchet与BeIot首先报道，称之为跗骨巨大症，1950年Trevor提出跗骨骨骺续连症，1953年Ingelrans称之为骨骺软骨异样增殖，1968年Goldenberg提出骨骺骨软骨瘤的命名，1968年Aegeter称之为骨骺过度增殖。此外，还有很多叫法，如良性骨骺骨软骨瘤、距骨关节内骨软骨瘤、腕骨骨软骨瘤、股骨远端骨骺骨软骨瘤等。 2、病理改变 半肢骨骺发育异常是一种起源于骨骺的骨软骨样良性肿瘤。其病因与软骨的骨化中心异常发育有关。在婴儿期，出现与次级骨化中心类似的病变，较难与正常骨组织相鉴别。对于较大的儿童，病变更类似于骨软骨瘤。由于早期骨骺闭合而导致下肢不等长。之后，由于合并关节面发育不良可引起继发性骨关节炎。
3、这个病常见吗？
该病为少见病，有性别偏好，男性多见。其发病位置通常为单侧，局限型约占 1/3，仅累及单个骨骺；泛发型约占 2/3，可累及多个骨骺（单个或多个肢体）。最常累及的关节为踝关节。可合并 Ollier 病和混合硬化性骨发育不良。
4、临床表现有哪些？
畸形、关节活动受限、疼痛、跛行是临床主要表现。此外，可有肢体不等长，肌肉萎缩。
常见的三种类型：
1型，膝关节型。病变多为单发，多位于股骨远端骨骺的内侧，或胫骨近端骨骺的内后侧，主要表现为进行性加重的膝外翻，膝关节活动受限，偶尔也因疼痛或关节绞锁而就诊。
2型，距骨周围型。病变涉及胫骨远端骨骺、距骨及周围其他附骨，病变为多发，有明显功能障碍，患儿不能快走和跑步，步态笨拙。阳阳即为此型。
3型，真性多发型。病变范围广，畸形重，症状出现早，功能障碍突出，肢体不等长显著，不仅表现在下肢，也偶见于上肢，往往存在肢体不等长，足内侧过度生长，有早熟表现。
5、鉴别诊断
应与多发骨骺发育不良、创伤后骨软骨炎、骺的新生物、关节软骨瘤病、巨肢症相鉴别。
6、治疗
外科手术切除和截骨矫正术可有效缓解疼痛或畸形。早期手术可以减少继发性骨关节炎的改变。
7、预后
1、2型DEH手术切除后复发较少，关节可被新生的纤维软骨所覆盖，特别是儿童通过生长塑形，预后比较乐观。3型DEH一般预后不佳，关节活动很难恢复，往往最后屈曲僵直。目前尚无DEH恶变的报道。
