2022年10月30日，中国罕见病大会期间，中国罕见病联盟联合北京大学医药管理国际研究中心、北京大学药学院药事管理与临床药学系正式发布了 《中国发作性睡病患者疾病经济负担与生命质量研究》 报告，这是我国第一本发作性睡病相关的系统性患者研究报告，由北京大学史录文教授主编，凝聚了多方专家的集体智慧，旨在评估发作性睡病患者的疾病经济负担和生命质量，为决策者制定相关政策、合理配置卫生资源提供科学依据。
互动有礼
研究报告发布的意义在于为相关政策、策略制定带来科学的依据，提供翔实的基础资料。生命至上，共享健康。我们希望中国发作性睡病患者积极看待此报告的发布，并积极转发，将这个好消息让更多的人知晓。
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发作性睡病（Narcolepsy）是一种罕见的睡眠-觉醒障碍疾病，通常被认为是终身性疾病，临床上以日间过度思睡(excessive daytime sleepiness，EDS)、猝倒(cataplexy)和夜间睡眠紊乱(nocturnal sleep disturbance)为主要特征，对患者的生活质量、工作或学习能力往往造成严重的影响。 《中国发作性睡病患者疾病经济负担与生命质量研究》首次分析了中国发作性睡病患者的社会人口学特征、疾病特征、就诊经历、治疗现状与需求等就诊基本情况，并从人文健康与社会经济两个方面综合评价疾病负担，为中国发作性睡病患者的相关政策或策略制定提供科学依据，同时为进一步科学研究与治疗方案评价提供了翔实的基础资料。
研究发现
1 我国发作性睡病患者，存在极大的未被满足的治疗需求
我国超过一半的发作性睡病患者存在误诊经历，通常被误诊为精神或心理障碍，成人患者确诊时长长于儿童/青少年患者。多数患者为了确诊疾病曾辗转去多家医院就诊（平均2家，最多8~10家），成人患者平均确诊时长为2.98年，儿童/青少年患者平均确诊时长为0.7年，儿童/青少年患者平均确诊时长低于成人患者，也提示我国发作性睡病的诊断水平在不断提升。
被调研的患者均存在较为严重的日间嗜睡倾向，在1型患者中，一半以上的患者每月猝倒频率大于10次，超过三分之一的患者每月猝倒超过30次，超过5%的患者每月猝倒次数大于150次。这些都可能影响患者的日常生活、工作或学习。成人、儿童/青少年患者绝大多数都有并发症，其中，最常见的并发症为焦虑或抑郁，其次是呼吸暂停综合征（成人患者）和向心性肥胖（儿童患者）。
被调研的发作性睡病患者普遍有很高的治疗需求，其中儿童患者的治疗需求极其强烈，在满分为10分的评估中，儿童患者/家属的评分平均为9.3分，成人患者评分为7.7分。儿童患者确诊后接受西药治疗的比例高达89.7%，成人患者治疗率约为80%。
然而大部分接受治疗的患者对治疗的满意程度不高，且存在药物治疗可持续性的困扰。成年患者自述在过去一年接受西药治疗的平均用药时长为7个月，但仅有40%左右的患者在过去三个月里持续用药。儿童患者接受西药治疗的平均用药时长为9个月，过去三个月持续用药的患者比例为64.37%，显著高于成人患者。未能持续用药的最常见原因，主要是：治疗药物有限且可及性差、治疗药物疗效与安全性有限，同时治疗药物均未被纳入医保报销。首先，发作性睡病缺乏治愈*药性**物，且对症治疗药物有限。目前在我国上市的常用药物均无发作性睡病适应症，且多数为一类精神管制药物，处方管理严格，患者获取处方极其不方便，极大降低了药物可及性。近三分之一的患者（成年患者28.92%，儿童患者30.43%）因为难以获取到药物而无法用药，其中过半的患者（成年患者73.43%，儿童患者50%）提到无法获取药物的原因是“药品为精麻管控药，医生处方困难”，过半的患者（成年患者57.14%，儿童患者50%）提及的原因是“医院没有进药”。其次，被调研患者中有约1/3患者接受西药治疗后转归情况不佳，同时患者在接受常用药物治疗过程中，对于药物耐受性或成瘾性表示担忧。最后，现有治疗药物均为超说明书适应症用药，因此所有药物治疗费用均未能被医保报销，因而确诊后有近1/3的成人患者因经济负担无法坚持治疗。
2 我国发作性睡病患者疾病经济负担沉重、生命质量处于较差水平
我国发作性睡病患者普遍面临沉重的经济负担
本研究从全社会角度，全面测算我国发作性睡病疾病经济负担。过去一年内，我国成人发作性睡病患者的人均总成本为37537.10元，儿童/青少年发作性睡病患者的人均总成本为54109.12元，儿童/青少年患者人均总成本高于成人患者，且儿童/青少年患者和成人患者的人均总成本均高于2021年我国居民人均可支配收入。儿童/青少年患者的人均直接医疗成本约为成人患者的2倍，人均直接非医疗成本约为成人患者的2.5倍。此外，我国发作性睡病患者自行治疗总花费（如心理咨询）也较高，且儿童/青少年的自行治疗总花费高于成人患者，侧面反映了我国发作性睡病患者存在一定的心理健康问题，且在儿童/青少年中更为严重。此外，发作性睡病患者的间接成本不可忽视。过去一年内，成人患者的间接成本占总成本的比重超过50%，儿童/青少年患者的间接成本占总成本的比重约为30%，反映出发作性睡病对我国社会劳动力损失带来较为严重的负面影响。
发作性睡病对患者生活和成长造成的潜在负面影响难以衡量
我国发作性睡病患者被拒学的比例较高，拒学经历不仅会给患者带来精神上的痛苦、忧虑等负面情绪，还可能影响患者未来的职业发展和规划，给患者的生活和成长带来的负面影响难以估量。统计结果显示，43.01%的成人患者仅接受过高中及以下教育，显示发作性睡病患者受教育水平受到了较大限制，也为全社会带来不可估量的劳动力损失。
此外，本研究发现一半以上的成人患者有驾照，考虑到发作性睡病患者白天思睡以及易猝倒的疾病特殊性，发作性睡病患者发生交通事故的风险较高，这可能会给社会带来潜在的负面影响。
我国发作性睡病患者的生命质量低于常见慢性病患病人群
被调研的发作性睡病成人和儿童患者的健康效用值均值分别为0.61和0.63，远低于中国一般人群的效用值水平0.83，甚至低于许多常见的慢性病患病人群效用值。对比基于中国大陆一般人群的SF-6Dv2测量结果，本研究所调查发作性睡病患者的效用值水平低于高血压人群（0.79）、胃病或其他消化系统疾病人群（0.78）、血糖异常人群（0.77）和血脂异常人群（0.77），与卒中人群的效用值水平相当（0.63）。可以看出，作为罕见病，尽管发作性睡病患者人数有限，但患者生存质量受到疾病严重影响，值得社会范围内更广泛的关注。
我国发作性睡病患者普遍面临严重心理健康问题的困扰，个人发展和社会交往严重受限
被调研患者中，高达94.25%的儿童/青少年患者和90.16%的成人患者存在可能抑郁的情况。约半数的儿童/青少年患者和成人患者可能存在中重度及以上程度的抑郁。这表明，发作性睡病患病对于患者的心理健康影响很大，患病会对患者的情绪状态造成不可忽视的负面影响。患者迫切需要来自家庭、亲友的心理支持与来自社会的理解和关怀，减少过度担忧造成的心理负担。特别是对于未成年患者，家长和老师应尤其关注孩子的情绪和心理状态，在学习和生活上给予充分的理解和鼓励，帮助孩子缓解紧张焦虑、沮丧恼怒等负面情绪。此外， “角色限制”和“课堂作业/家庭作业”分别是成人患者和儿童/青少年患者严重程度最高的健康维度之一。这表明由临床症状引起的身心问题对患者学业和工作发展的阻碍、对患者社会交往的限制是降低患者总体健康水平的重要因素。
3 我国公众对发作性睡病的认知严重不足
由于发作性睡病的罕见性，患者或患者家人对于疾病的认识不足，绝大多数被调研患者由于疾病白天思睡严重（成人患者：94.30%；儿童/青少年患者：90.8%）、猝倒（成人患者：78.76%；儿童/青少年患者：70.11%）影响到日常学习或工作等重要社会活动后，才会就诊，因病就医的主观能动性偏低。不少患者或家属未正确认识发作性睡病症状，认为嗜睡是幼儿阶段的正常反映，体重变化是由于青春期内分泌紊乱或饮食结构变化引起的肥胖，因而延误诊断。
无论成人患者还是儿童/青少年患者，在患上发作性睡病后遇到的境遇/对待以负面经历为主。参与本次调查的患者中，超过90%的患者因患病受到过“误解”，大多数患者遭受过“嘲笑”。但仅半数患者遇到过“同情”“理解”“包容”等正面反应。在实际生活中，遇到他人帮助的比例很低，成人患者中仅占36.79%，儿童/青少年患者稍高，但也未达半数。反映出中国发作性睡病患者目前所处的社会环境依然不够友善和包容。
研究建议
1 完善卫生服务体系，进一步提升疾病诊疗水平
为了进一步深化医改，促进医疗卫生工作资源下沉，提高医疗服务整体效能，建议相关部门推进罕见病卫生服务体系建设，提高罕见病医疗服务可及性。各地诊疗机构应对罕见病识别能力，提高非专科医师对于发作性睡病的诊疗能力，特别是诊断能力，从长远来看，这对于改善患者就诊体验、提高卫生医疗服务可及性十分关键。同时，推进发作性睡病患者在中国国家罕见病注册系统登记，让发作性睡病患者得到及时、有效诊治，并把更多患者纳入规范化诊疗和管理进程中。
2 加速实现治疗药物可及，提升医疗保障水平
建议相关企业研发部门以及各高校、研究中心推动发作性睡病机制研究，研发治愈性新药，国家相关部门可以进一步推动开展新药的临床试验。针对对症治疗药物，建议相关部门可以促进满足多种症状控制、非管制药物的上市，以期为患者治疗提供更多选择。例如，组胺H3受体拮抗剂替洛利生（Pitolisant）和多巴胺及去甲肾上腺素再摄取*制剂抑**索利氨酯（Solriamfetol）已分别在欧盟与美国上市，其中替洛利生对发作性睡病四联症（日间过度思睡、猝倒、入睡前幻觉和睡眠瘫痪）都有作用，是中国与欧美发作性睡病诊疗指南针对四联症的一线推荐用药，也是全球上市药品中同时有四联症指南推荐的唯一非精神管制药品，戒断症状与滥用风险更低。同时，建议未来药监部门加快发作性睡病治疗药物的审评审批，推动其在我国快速上市；医保部门综合评估，优先将有效安全的发作性睡病药物纳入医保目录，提高发作性睡病患者的保障水平，缓解患者经济负担。
3 开展疾病教育，提升公众认知，为患者建立关爱和理解的社会支持环境
建议有关卫生部门应联合教育部门等相关机构，针对学校老师、在校学生、家长群体开展必要的科普教育、加强公共宣传，提高家长、老师对于发作性睡病的认知和症状的了解，尽量减少来自老师、同伴、亲友的误解和伤害。
相关卫生部门、罕见病联盟、患者组织、制药企业等相关机构应做出更多努力，通过媒体报道、科普宣教等方式，帮助社会各界建立对于发作性睡病的基本认知，为患者建立关爱和理解的家庭环境，营造更加友善和互助的校园氛围，创造出更加包容和友善的社会环境。从而切实改善患者的社会处境，让患儿在学校有条件通过课间小睡的方式缓解过度思睡症状，让成人患者在工作单位有机会通过午间休息、更灵活的工作安排和考核方式减少疾病症状发作对工作表现的影响。社会和家庭的支持也可以帮助患者群体更好地接纳自己、更加积极地接受治疗，提高生存质量，从而获得更加长远的成长发展，更好地实现个人理想和社会价值。