肢端肥大症是一种威胁人类健康的罕见病，为了加强公众对肢端肥大症的认知与重视，减少肢端肥大症的危害，世界垂体组织联盟（WAPO）倡导发起，将每年的11月1日定为全球“肢端肥大症认知日”。

肢大患者就诊率低，不了解不重视是主因

肢端肥大症(以下简称“肢大”)是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，主要病因是体内产生过量生长激素(GH)，导致胰岛素样生长因子1(IGF-1) 过度产生，其中95％以上的肢大患者是由分泌和释放GH的垂体腺瘤所致。数据显示，肢大患病率约每100万人群中有40-125例，年发病率为3-4例/百万人。由于对这一疾病缺乏足够的认识，患者就诊时病程可能已达数年甚至10年以上，且男女无明显差异，确诊时平均年龄为44岁。

临床上，长期过度分泌GH可导致全身软组织、骨和软骨过度增生，主要表现为面容丑陋、鼻大唇厚、手足增大、皮肤增厚、多汗和皮脂腺分泌过多，晚期更有头形变长、眉弓突出、前额斜长、下颚前突、有齿疏和反咬合、枕骨粗隆增大后突、前额和头皮多皱褶等，不仅改变患者外貌，影响其正常工作和生活；随着病情的逐步进展，肢端肥大症经久不治还会引起一系列的并发症，如高血压、糖尿病、心脑血管疾病、睡眠呼吸暂停综合征等，严重威胁患者的生存质量，使得肢大患者死亡风险较正常人群高2-3倍，平均寿命减少将近10年。

早发现早治疗是提高治愈率与改善患者生活质量的关键。但是作为一种罕见病，我国大多数患者、亲属甚至部分医务工作者对肢端肥大症认识不足，出现症状后常常被忽视，造成患者就诊率低、就诊不及时，错过最佳治疗时机；而且部分患者因经济因素、治疗周期、效果不理想等影响，从而选择放弃治疗。中国垂体腺瘤协作组组长、中山大学附属第一医院神经外科主任王海军教授表示：“由于我国人口基数庞大，尽管肢端肥大症发病率低，但仍有一个庞大的肢大患者群体。面对其带来的严重挑战，提高大众对肢端肥大症的认知，重视肢端肥大症的危害，提升临床诊疗水平，并逐步改善肢大患者的预后和随访管理，对于帮助肢大患者早日远离病痛具有重要意义。”

为了推动我国肢端肥大症规范诊疗，提升患者战胜疾病的信心，今年6月由中国抗癌协会发起，诺华肿瘤（中国）支持的‘肢音•善行’肢端肥大症IGF-1（胰岛素样生长因子1）检测项目已正式启动。该项目旨在开展IGF-1免费检测，建立相关的数据库，利用大数据为患者提供个性化治疗方案，用实际行动为肢端肥大症患者送去关爱。目前，参加检测的患者中，激素水平未达标的检出率高达57%，这也再次证明该疾病在规范诊疗方面的意识和水平亟待提高。

提高肢端肥大症认知，积极推进规范诊疗

目前，手术治疗是国内外公认的肢端肥大症首选治疗方法，通过切除垂体瘤，可以迅速、明显地解除肿瘤压迫症状，降低激素水平。但对于部分因肢大并发症不适合接受手术、术后激素水平未能达到正常标准或不愿意接受手术的患者，也可以首选药物治疗。在《中国肢端肥大症诊疗指南》中指出，生长抑素类似物（SSA）是药物治疗中的首选。

王海军教授表示：“SSA药物治疗可以缩小部分肿瘤体积，使GH和IGF-1水平降至正常范围，改善头痛、疲劳、关节疼痛等临床症状，减少并发症；且适用于包括术前治疗、术后生化指标未达标的辅助治疗、放疗后的过渡治疗、并发症治疗、某些患者的一线治疗在内五个阶段，为肢大患者带来显著获益。为了减轻广大患者的医药负担，用于治疗肢端肥大症的长效制剂奥曲肽已进入国家医保目录，可以通过门诊进行药物治疗。”

上海市罕见病防治基金会生长激素型垂体瘤病友会代表魏海宁女士表示：“作为一名肢端肥大症患者代表，我非常愿意在这里为我的病友们发声。肢端肥大症是一种罕见病，除了对身体造成伤害外，对患者的精神或心理也有很大的影响。在现实生活中，有很多人对肢大患者存有偏见，因此需要加深大众对肢端肥大症的认知，消除对肢大患者的就业歧视，对其多一份理解与尊重。当前，创新的治疗药物已进入医保目录，但一些患者在就医与治疗上仍面临种种阻力与困难。部分地区存在只有住院才能报销，而普通门诊必须自费的情况，大大增加了患者的治疗成本，包括住院费、误工费等额外支出。为此，我希望能尽快实现这些药物在门诊报销，进一步方便患者就医用药，切实为肢端肥大症群体带来健康福祉。”

值此“肢端肥大症认知日”之际，专家呼吁，加强疾病科普教育，重视肢端肥大症早期症状，提高大众的认知度及检测意识，如果发现自己出现面容改变、手脚粗大等问题，应当注意患上肢端肥大症的可能性，尽快到医院进行检查，以免造成不必要的伤害。

在肢大日前后，全国各大医院已经或即将开展一系列疾病科普及义诊活动，部分活动信息如下 （具体信息请以各医院院内通知为准）。

声明：本资料目的在于提供疾病领域的相关知识、提高疾病认知水平。本资料中涉及的信息仅供参考，请遵从医生或其他医疗卫生专业人士的意见或指导。

本文参考内容：

1、中国肢端肥大症诊治规范,中国实用内科杂志,2006年11月第26卷第22期.

2 、AACE acromegaly guideline, Endocr Pract. 2011; 17(Suppl 4)Holdaway IM et al. Pituitary 1999;2:29–41

3、中华医学会内分泌学分会,中华医学会神经外科学分会,中国垂体腺瘤协作组.中国肢端肥大症诊治指南（2013版）[J],中华医学杂志,2013,33（7）:2106-2111.

4、 Ayuk J & Sheppard MC. Rev Endocr Metab Disord 2008;9:33–39. Ayuk J, Clayton RN, Holder G et al. J Clin Endocrinol Metab 2004;89:1613–1617.

5 、数据源于金域医学检验中心截止到2019年9月29日的检测