一、概述
黑色素瘤在我国虽然是少见恶性肿瘤，但病死率高，发病率也在逐年增加。我国黑色素瘤与欧美白种人差异较大，两者在发病机制、生物学行为、组织学形态、治疗方法以及预后等方面差异较大。
二、筛查和诊断
(一)高危人群的监测筛查
对黑色素瘤高危人群的筛查，有助于早期发现、早期诊断、早期治疗，同时也是提高黑色素瘤疗效的关键。在我国，皮肤黑色素瘤的高危人群主要包括严重的日光晒伤史，皮肤癌病史，肢端皮肤有色素痣、慢性炎症，及其不恰当的处理，如盐腌、切割、针挑、绳勒等。黏膜黑色素瘤的高危因素尚不明确。建议高危人群定期自查，必要时到专科医院就诊，不要自行随意处理。
（二）黑色素瘤的诊断
1. 临床症状
皮肤黑色素瘤多由痣发展而来，痣的早期恶变症状可总结为以下ABCDE法则：
A 非对称（asymmetry）： 色素斑的一半与另一半看起来不对称。
B 边缘不规则（border irregularity）： 边缘不整或有切迹、锯齿等，不像正常色素痣那样具有光滑的圆形或椭圆形轮廓。
C 颜色改变（color variation）： 正常色素痣通常为单色，而黑色素瘤主要表现为污浊的黑色，也可有褐、棕、棕黑、蓝、粉、黑甚至白色等多种不同颜色。
D 直径（diameter）： 色素痣直径＞5～6mm 或色素痣明显长大时要注意，黑色素瘤通常比普通痣大，对直径＞1cm 的色素痣最好做活检评估。
E 隆起（elevation）： 一些早期的黑色素瘤，整个瘤体会有轻微的隆起。
ABCDE法则的唯一不足在于它没有将黑色素瘤的发展速度考虑在内，如几周或几个月内发生显著变化的趋势。
2. 影像学诊断
影像学检查应根据当地实际情况和患者经济情况决定，必查项目包括区域淋巴结（颈部、腋窝、腹股沟、腘窝等）超声， 胸部CT，腹盆部超声、CT或MRI，全身骨扫描及头颅检查（CT或MRI）。
（1）超声检查（US）
黑色素瘤的超声检查主要用于区域淋巴结、皮下结节性质的判定，为临床治疗方法的选择及
手术方案的制定提供重要信息。
（2）X线计算机断层成像（CT）
常规采用平扫+增强扫描方式（常用碘对比剂）。目前除应用于黑色素瘤临床诊断及分期外，也常应用于黑色素瘤的疗效评价，肿瘤体积测量、肺和骨等其他脏器转移评价，临床应用广泛。
（3）磁共振成像（MRI）
常规采用平扫+增强扫描方式（常用对比剂Gd-DTPA），成为临床黑色素瘤诊断和疗效评价的常用影像技术。
（4）正电子发射计算机断层成像（PET-CT）
氟-18-脱氧葡萄糖（18F-FDG）PET-CT全身显像的优势在于： ①对肿瘤进行分期，②再分期，③疗效评价，④指导放疗生物靶区的勾画和肿瘤病灶活跃区域的穿刺活检；⑤评价肿瘤的恶性程度和预后。
3. 实验室检查
血常规、肝肾功能和乳酸脱氢酶（LDH），这些指标主要为后续治疗做准备，同时了解预后情况。目前不推荐肿瘤标志物检查。
4. 病灶活检
皮肤黑色素瘤的活检方式包括切除活检、切取活检和环钻活检，一般不采取削刮活检。
（三）黑色素瘤的病理学诊断
1. 黑色素瘤病理学诊断标准
2. 黑色素瘤病理诊断规范
3．黑色素瘤病理诊断报告
（四）黑色素瘤的临床诊断标准及路线图
三、分期
黑色素瘤的分期对于预后的评估、合理治疗方案的选择至关重要。不同部位的黑色素瘤采用不同的pTNM分期指标，皮肤黑色素瘤pTNM分期见附件2。
四、治疗
（一）手术治疗
大部分早期黑色素瘤通过外科治疗是可以治愈。
1. 扩大切除
早期黑色素瘤在活检确诊后应尽快做原发灶扩大切除手术。
2. 前哨淋巴结活检
3. 淋巴结清扫
手术适应证： 前哨淋巴结阳性，体检、影像学检查和病理学确诊为Ⅲ期的患者。
4. 局部复发或局部转移的治疗
局部复发或者肢体的移行转移可采取的治疗方法有手术、瘤体内注射溶瘤病毒、隔离肢体热输注化疗（ILI）和隔离肢体热灌注化疗（ILP）。
5. 术后辅助治疗（转移复发的防治）
辅助治疗泛指外科手术外的各种补充治疗，其主要目的是降低患者复发、转移等风险。
（1）辅助治疗的适用人群： 高危期（ⅡB-IIIA 期）及极高危（ⅢB-IV 期）患者，推荐进行术后辅助治疗以改善患者生存。目前α-2b干扰素即被批准用于高危黑色素瘤患者的辅助治疗，
（2）干扰素的主要不良反应： 流感样症状、骨髓抑制、肝功能损伤、乏力、精神神经症状、自身免疫反应等。
（3）干扰素治疗的禁忌症： 妊娠或计划妊娠，严重的肝肾器官功能障碍，肝硬化失代偿期，肝炎近期采用免疫*制剂抑**治疗，活动性或既往需要免疫*制剂抑**治疗的自身免疫性疾病，器官移植者，常规治疗不能控制的甲状腺疾病，癫痫或其他中枢神经系统疾病，既往严重的心脏疾病，包括6个月内不稳定或无法控制的心脏疾病，严重精神障碍，银屑病。
（二）放射治疗
一般认为黑色素瘤对放射治疗（简称放疗）不敏感，但在某些特殊情况下放疗仍是一项重要的治疗手段。放疗包括不能耐受手术、手术切缘阳性但是无法行第二次手术患者的原发病灶根治性放疗；原发灶切除安全边缘不足，但无法再次扩大切除手术患者原发灶局部术后辅助放疗；淋巴结清扫术后辅助、脑和骨转移的姑息放疗以及小型或中型脉络膜黑色素瘤的治疗。
1. 辅助放疗
2. 敷贴治疗
（三）全身治疗
1. 抗肿瘤治疗及其疗效评价
（1）分子靶向药物
迄今为止，维莫非尼是唯一获得中国食品药品监督管理局批准治疗晚期BRAF-V600E突变的黑色素瘤的分子靶向药物。常规推荐用法为960mg，口服、每日两次，应用时需注意对肝功能的影响。
（2）系统化疗
传统的细胞毒*药性**物，在黑色素瘤中的单药或传统联合用药有效率均不高，约10%～15%。达卡巴嗪是化疗药物当中的金标准，在晚期黑色素瘤患者中，多种化疗及化疗联合方案均未带来明显生存获益。
（2）免疫治疗
（4）全身治疗的疗效评估
化疗和靶向治疗采用 RECIST 1.1标准评价疗效。
2. 对症支持治疗
适度的康复运动可以增强机体的免疫功能。另外，应加强对症支持治疗，包括在晚期黑色素瘤患者中的积极镇痛、纠正贫血、纠正低白蛋白血症、加强营养支持，控制合并糖尿病患者的血糖，处理胸腹水、黄疸等伴随症状。
3. 特殊病灶的处理
（1）黑色素瘤肝转移的治疗
以铂类药物为基础的动脉化疗栓塞方案是唯一可获益改善生存的治疗手段，有效反应率达36%，相对比其他两种治疗方式有显著优势。
（2）黑色素瘤脑转移的治疗
手术适应证： 单发的、大体积肿瘤占位引起颅内压明显增高以及梗阻性脑积水、难控性癫痫者均应采取手术切除。
（3）黑色素瘤骨转移的治疗
黑色素瘤骨转移与其他肿瘤骨转移的处理相似，主要根据转移的部位（是否承重骨）和症状进行治疗，治疗的目的在于降低骨事件的发生和缓解疼痛。
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