肥厚型心肌病 （ HCM ） 是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，猝死率较高。近年来，肥厚性心肌病越来越受到心血管内科医生的重视，并发布了 《 中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南 2023 》 （以下简称《指南》）。康迅网有幸邀请到 中国医学科学院阜外医院顾晴教授 对本指南进行解读，以供临床参考。

一、定义

《指南》更新了HCM的定义，将“拟表型”疾病从HCM中抛除，以免临床混淆。

HCM是一种呈 常染色体显性遗传 的原发性心肌病。主要由于编码肌小节相关蛋白的基因致病性变异引起，临床表现以 心肌肥厚 为突出特征。

二、分型

《指南》完善了HCM的临床分型，有利于指导临床对HCM的认知和诊疗。

1.根据 心肌肥厚部位 分型可分为： （1）心室间隔肥厚；（2）心尖部肥厚；（3）左心室壁弥漫性肥厚；（4）双心室壁肥厚（右心室壁≥5 mm）；（5）孤立性乳头肌肥厚。

2.根据 遗传学特点 分型可分为：（1）家族性HCM；（2）散发性HCM。

3.根据 血流动力学特点 分型可分为：（1）静息梗阻性HCM[静息时左心室流出道压力阶差（LVOTG）峰值≥30 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）]；（2）隐匿梗阻性HCM（激发后LVOTG峰值≥30 mmHg）；（3）非梗阻性HCM（静息时或激发后LVOTG峰值均＜30 mmHg）；（4）右心室流出道梗阻（峰值压差≥16 mmHg）。

三、诊断

1.家族史

家族成员确诊HCM，一级亲属年龄≤50岁发生突发性心脏猝死、心力衰竭，或有心脏移植及植入型心律转复除颤治疗史。

2.症状

HCM临床症状变异性大，有些患者可长期无症状，而有些患者首发症状就是猝死。常见症状包括呼吸困难、胸痛、心悸、晕厥等。

3.体征

胸骨左缘第3~4肋间可闻及较粗糙的喷射性收缩期杂音，可闻及二尖瓣关闭不全的心尖部全收缩期杂音，S3奔马律。

4.诊断方法

《指南》结合近年的进展，使诊断方法更为详尽、全面、深入，有助于HCM的精准诊断和精准干预。

（ 1）超声心动图

超声心动图是HCM 首 选、准确且经济 的诊断方法。所有HCM患者均应行经胸超声心动图检查。

超声心动图可评估左心室壁厚度、左心室流出道梗阻、左心室舒张功能、左心室收缩功能。

（ 2） 心脏磁共振成像

对于疑似HCM，但超声心动图不明确时，建议进行心脏磁共振成像检查。

心脏磁共振成像除了能够准确显示心脏结构与功能变化外，还可以结合钆对比剂延迟强化在体识别心肌纤维化，也能清晰显示左心室壁肥厚的节段性改变。

超声心动图或者磁共振检查显示左心室舒张末期任意部位室壁厚度＞15 mm可确诊。若致病基因检测阳性者或者遗传受累的家系成员检查发现左心室壁厚度＞13 mm也可确诊。

（ 3）诊断流程

《指南》增加了HCM诊治流程（图1）的总体框架，便于临床医师实施。

注：HCM为肥厚型心肌病；SCD为心脏性猝死；P/LP为致病/可能致病；VUS为意义未明

图1 HCM诊治流程

四、治疗

《指南》结合近年来药物、介入、外科手术治疗的新理念、新方法进展，做了相关介绍和推荐。

1.治疗原则

（1）有症状的梗阻性HCM患者，使用药物治疗或侵入式治疗方式改善症状。

（2）有症状的非梗阻性HCM患者，主要针对合并症进行治疗。

（3）HCM患者均应常规开展突发性心脏猝死的风险评估和危险分层，进行相应预防和治疗。

（4）无症状HCM患者需要定期进行临床评估。

2.治疗目标

缓解临床症状，改善心脏功能，延缓疾病进展，减少疾病死亡。

3.治疗方法

（1）药物治疗

•在无禁忌证情况下，根据心率、血压情况，从小剂量开始使用β受体阻滞剂，逐步滴定至最大耐受剂量。

•β受体阻滞剂无效或不耐受的患者，可选用非二氢吡啶钙拮抗剂（如维拉帕米、地尔硫䓬）。

•对于使用β受体阻滞剂或非二氢吡啶钙拮抗剂后仍有明显症状的患者，可联用丙吡胺。

（2）介入治疗

介入治疗 包括经皮腔内室间隔心肌消融术、经皮心肌内室间隔射频消融术和经皮心内膜室间隔射频消融术。

专家简介

中国医学科学院阜外医院 顾晴教授

主任医师，医学博士，硕士生导师。曾获国家留学基金委资助以访问学者的身份在美国从事心血管疾病的研究工作。擅长心力衰竭、肺血管和血栓等疾病的诊治以及危重症患者的救治。

社会兼职： 北京医院协会疾病应急救助基金审核专家、西城区妇幼健康专 家委员 会专家。

近5年来主持多项国家自然科学基金课题面上项目、中华国际医学交流基金会心血管多学科专项基金 。

整理、排版丨冯熙雯

编校丨王申冲

审核丨邢辰