近日，来自德国图宾根大学眼科研究所的研究人员在眼科杂志《JAMA Ophthalmology》上报道了该团队使用基因疗法治疗全色盲2型患者的临床试验结果，数据显示，基于腺相关病毒（AAV）的实验性基因疗法在全色盲2型患者中拥有良好的安全性和一定的视力改善功能，这为未来更大规模的人体试验打开了大门。值得一提的是，这也是首个公布的基因治疗全色盲患者人体试验数据。
全色盲是色觉障碍中最严重的一种，属于完全性视锥细胞功能障碍，其视网膜上所有3种视锥细胞功能完全缺失。全色盲患者自出生起就没有任何视锥细胞反应，无法区分颜色，喜暗、畏光、昼盲，此外还有视力差、弱视、中心性暗点、摆动性眼球震颤等症状。目前为止，还没有针对其根本原因的治疗方法。
全色盲的发病率约为三五十万分之一，属于罕见病范畴，通常由六种不同基因中的一种突变引起，大多数病例涉及CNGA3或CNGB3基因变异，其中由CNGA3基因突变引起的为全色盲2型。
在这项试验中，研究人员设计了一款以AAV8为载体，携带功能性人类CNGA3基因的基因疗法。试验共招募9名24-59岁之间的CNGA3变异相关全色盲2型患者，通过视网膜下注射，旨在使视锥细胞表达功能性CNGA3基因，产生之前缺失的蛋白质来恢复视锥细胞的正常功能。此次人体试验的主要结果是测量治疗的安全性。
数据显示，实验性基因疗法在12个月的随访期内并未观察到实质性的安全问题。负责临床研究的Dominik Fischer教授表示，受试者没有遭受与药物相关的健康问题，其视网膜也未显示任何永久性变化。临床研究的主要目标已经实现，疗法可以归类为安全。
低剂量和高剂量水平给药后治疗区及与解剖特征关系
就该试验的次要衡量指标——治疗功效而言，也有明显的积极作用。患者的视觉功能在聚焦方面以及与对比和色觉方面都有所改善，平均视力改善 2.9 个字母。
基因治疗前后临床特征对比
视觉灵敏度和对比敏感度
研究人员表示，此次试验招募的为晚期患病成年人，由于全色盲症患者的大脑从未学习过处理颜色信息，而大脑中处理视觉的部分在成年后可塑性变弱，将视网膜新获得的对颜色做出反应的能力转化为真实视觉印象的能力较差，因此，如果在儿童时期实施这种治疗效果可能会更好，因为儿童的视觉皮层尚未完全发育，大脑的可塑性仍旧很强。
“这项研究是重要的第一步。它代表了治疗色盲的道路上的一个里程碑，我们希望将来能取得更好的治疗效果。”蒂宾根眼科研究中心的Bernd Wissinger教授表示。