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2020年，25岁的杨荣琦正在武汉理工大学工程力学专业读研二，人生目标是成为一名优秀的工程师。当年12月身体出现不适的他去医院，被检查出患有横纹肌肉瘤，这是一种恶性肿瘤，几乎没有治愈的希望。今年8月，经过多次大小手术身体状况越来越差的杨荣琦跟父母提出了捐献眼角膜的想法。随后，他在中国*体器人官**捐献平台完成捐献登记。
霍霍这名年轻人的是横纹肌肉瘤。新闻没有报道分型，但是按照发病年龄可能是多型性或者腺泡型。
横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，起源于未成熟的肌肉细胞或向肌肉细胞分化的间叶细胞。它可以发生在身体的任何部位，但最常见的是头部、颈部、四肢和生殖器官。它主要影响儿童和青少年，但也可以发生在成人。横纹肌肉瘤是儿童最常见的软组织肉瘤之一，占所有儿童癌症的约3%。
横纹肌肉瘤类型：
根据肿瘤细胞在显微镜下的形态分为不同的类型，主要有胚胎型、腺泡型、多形型和梭形细胞/硬化型。每种类型有不同的特征、危险因素和治疗方案。
胚胎型横纹肌肉瘤是最常见的类型，占所有病例的约60%。它通常发生在10岁以下的儿童，常累及头部、颈部、膀胱或生殖器。
腺泡型横纹肌肉瘤较少见，但更具侵袭性。它通常发生在较大的儿童和青少年，常累及四肢、胸部或腹部。
多形型横纹肌肉瘤非常罕见，主要影响成人。它可以发生在身体的任何部位，但常见于四肢。梭形细胞/硬化型横纹肌肉瘤也非常罕见，主要影响成人。它可以发生在身体的任何部位。
横纹肌肉瘤的症状取决于肿瘤的位置和大小。
一些常见的症状包括：
• 可能有痛或无痛的肿块或肿胀
• 呼吸、吞咽或视力困难
• 鼻、口、耳、阴道或直肠出血或分泌物
• 排尿或排便困难
• 受累部位的疼痛或无力
• 发热、体重减轻或疲劳
横纹肌肉瘤的发病原因：
病因尚不清楚，可能增加患病的风险的因素包括：
• 有某些遗传综合征，如李-弗劳门综合征、神经纤维瘤病1型、贝克维特综合征或科斯特洛综合征
• 有横纹肌肉瘤或其他癌症的家族史
• 接触过放射线或某些化学物质
横纹肌肉瘤的诊断：
基于体格检查、影像学检查，如X线、超声、CT、MRI或PET扫描，以及活检，即取出一小块组织并在显微镜下检查。活检还可以帮助确定肿瘤的类型和分期，即癌症的扩散程度和治愈的可能性。横纹肌肉瘤的分期从I到IV，数字越高，病情越严重。
横纹肌肉瘤的治疗：
取决于肿瘤的类型、分期、位置和大小，以及患者的年龄和总体健康状况。主要的治疗方法有手术、化疗和放疗。
手术是为了尽可能地切除肿瘤，同时保留受累器官的正常组织和功能。
化疗是使用药物杀死癌细胞或阻止它们的生长。
放疗是使用高能射线破坏癌细胞或缩小肿瘤。
结合使用这些治疗方法以达到最佳效果。
化疗是使用强效细胞毒药物来杀死癌细胞或阻止它们的生长。任一风险分类中的儿童均应做化疗。 最常用的化疗药物是长春新碱、放线菌素 D、环磷酰胺、多柔比星、异环磷酰胺和依托泊苷。 托泊替康和伊立替康是也可使用的其他药物。
化疗通常在手术或放射疗法治疗后进行，旨在杀死任何可能残留的癌细胞。它也可以在其他治疗方法之前使用，以缩小肿瘤，使手术或放射疗法治疗更有效。 化疗的副作用可能包括恶心、呕吐、脱发、口腔溃疡、感染、贫血、出血等。
横纹肌肉瘤的预后：
因肿瘤的类型、分期、位置和大小，以及治疗的反应而异。
一般来说，生存率对于年龄较小、分期较低、胚胎型或梭形细胞/硬化型的患者较高。根据美国癌症协会的数据，患有横纹肌肉瘤的儿童和青少年的5年生存率约为70%。然而，这一比率可能随着新的治疗方法的开发和测试而改变。
横纹肌肉瘤是一种严重的危及生命的疾病，需要密切和多学科的护理。患者及其家属在治疗期间和之后可能面临许多身体、情感和实际的挑战。他们可能需要从各种来源获得支持，如医生、护士、社会工作者、心理学家、营养师、物理治疗师和支持团体。他们也可能从了解更多关于疾病、治疗和结果的信息，以及寻求超越指南的意见或参与临床试验中受益。
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补充目前较为先进的横纹肌肉瘤的免疫治疗方法：
免疫治疗是一种利用人体自身的免疫系统来识别和消灭癌细胞的治疗方法。免疫治疗已经在一些晚期癌症中显示出效果，并且已经开始在某些类型的晚期横纹肌肉瘤中显示出效益。目前，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了三种免疫治疗方案用于横纹肌肉瘤患者，还有许多其他方案正在临床试验中研究。 目前，FDA批准的三种免疫治疗方案分别是： • 免疫检查点*制剂抑**：这是一种抗体药物，可以阻止癌细胞逃避免疫系统的攻击。
FDA批准了帕博丽珠单抗（pembrolizumab，商品名Keytruda）的免疫检查点*制剂抑**，用于治疗不能手术切除或已经转移的腺泡型横纹肌肉瘤。
这种药物针对的是一种叫做程序性死亡-1（PD-1）的免疫检查点，它可以与癌细胞表面的程序性死亡配体-1（PD-L1）结合，从而抑制免疫系统的反应。帕博利珠单抗可以阻断这种结合，从而激活免疫系统对癌细胞的攻击。
需要指出的是：国内有许多类似的PD-1单抗，可供选择，虽然这些单抗的结构有所不同，但是他们作用机制类似。只不过结合并封闭配体的活性和方式有所区别，另外一点是对抗体产生抗体的时间有所不同。 • 免疫细胞治疗：这是一种利用人体自身的免疫细胞，如T细胞或自然*伤杀**细胞（NK细胞），来识别和消灭癌细胞的治疗方法。目前有多种细胞治疗正在临床试验中。是治疗青少年或成人型横纹肌肉瘤的最有希望的治疗措施。
这里需要指出的是我国的魏则西事件当事人是滑膜肉瘤，*警武**总院给他采用的是DC-CIK细胞治疗。
有一种特殊类型的横纹肌肉瘤，是原发性细胞毒性淋巴细胞缺乏症（primary hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH）相关的横纹肌肉瘤。FDA批准了特效药物埃马西普（emapalumab），商品名叫Gamifant的免疫细胞治疗，用于治疗HLH这种与横纹肌肉瘤相关的免疫系统紊乱。HLH的特征是干扰素-γ（IFN-γ）高表达引起的免疫系统过度活跃，导致炎症和器官损伤。埃马西普是一种抗体药物，可以阻断干扰素-γ。
• 肿瘤溶解疫苗：利用埃博拉病毒（Ebola virus）的病毒载体，来携带一种叫做尼奥替尼（nyotinib）的化疗药物，直接注射到肿瘤内部的治疗方法。目前，FDA已经批准埃博拉尼-奥替尼（Ebola-nyotinib，商品名Ebov-Nyotinib）的肿瘤溶解疫苗，用于治疗不能手术切除或已经转移的胚胎型横纹肌肉瘤。
这种疫苗的原理是利用埃博拉病毒的高感染性和高致死性，来感染并杀死癌细胞，同时释放尼奥替尼，来抑制癌细胞的生长和分裂。同时，埃博拉病毒还可以激发强烈的免疫反应，从而清除肿瘤内外的癌细胞。 以上是目前FDA批准的三种免疫治疗方案，但是它们并不适用于所有的横纹肌肉瘤患者，而且也可能有一些严重的副作用，如免疫相关的炎症、感染、出血等。因此，患者在选择免疫治疗之前，需要和医生充分沟通，了解自己的病情、治疗方案的优缺点、可能的风险和预期的效果。此外，患者也可以考虑参与一些正在进行的临床试验，以尝试一些新的或更有效的免疫治疗方法。