非系统性骨发育异常可见于胎儿的各个部位，包括颅面骨、中轴骨和肢体骨等部位，可以单发或多发、对称性或非对称性。染色体异常、基因突变、宫内感染及外源性有害因素的影响均有可能成为发病因素。除少数严重的发育异常或合并其他畸形外，多数非系统性骨发育异常不影响胎儿非畸形部位的发育及其功能，出生后不影响存活，并可有正常的智力。
部分非系统性骨发育异常超声检查在相关章节或胎儿复杂畸形超声检查和评估中论述。以下就几种相对常见、产前超声检查有可能显示的非系统性骨发育异常进行论述。
一、半椎体畸形
先天性半椎体畸形是一种罕见的脊椎发育畸形，在胚胎第6周体节发育不良引起椎体和（或）椎弓发育不良或不发育，形成半椎体畸形（图1）。半椎体畸形发生率为3.3/10000～10/10000，可发生于一个或多个椎体，可引起脊柱侧凸、前凸或后凸等形态异常，并常合并中枢神经系统、心脏及肾脏的部位的畸形及肺功能不全，预后不良。产前明确诊断对孕妇选择继续妊娠或生产后新生儿早期治疗有重要临床意义。
图1胎儿半椎体畸形示意图(Hv：半椎体)
超声显像检查常常在发现脊柱异常弯曲及回声异常为线索显示半椎体畸形。脊柱矢状面扫查显示脊柱表面皮肤完整，脊柱两条带状强回声失去正常的串珠状平行状态，排列不整齐，局部强回声明显缩小呈三角形或楔状嵌入在椎体强回声带中，局部脊柱弯曲或成角畸形（图2A、B）；病变可以累及一个或多个椎体。冠状切面显示局部椎体骨化中心较小、移位，与其他椎体失去正常的排列关系，局部形成脊柱成角的顶点；脊柱横切面显示脊柱的骨化中心的三角形的排列关系，其中一个骨化中心不能显示。
三维图像较二维图像更直观、逼真，实时三维超声和容积三维超声均可见脊柱两列强回声不能相互对应，畸形的椎体呈椭圆形或三角形骨性强回声楔入正常椎体间；脊柱的形态、椎体和椎弓及畸形的椎体均可显示。三维超声可以弥补二维图像的不足，尤其是二维超声检查不容易获取的脊柱冠状面信息，更加直观地表现脊柱的形态，侧弯的程度、范围及相应的肋骨畸形等情况，有助于病变节段的定位（图3C），对肋骨的观察也优于二维超声。单发半椎体畸形可见一孤立性半椎体及局部的脊柱形态异常，多发的半椎体可以显示脊柱一段多个椎体畸形或不同脊柱段半椎体畸形。
图23-18胎儿半椎体畸形：A：冠状面显示半椎体（箭头）；B：横断面可见部分椎体（箭头）
图23-19胎儿半椎体畸形：C：三维超声显示半椎体（箭头）；D：CT检查显示半椎体（箭头）
半椎体合并其他系统畸形患病率较高，已经报告的有神经管缺陷、肾脏畸形、心脏畸形、肠道以及骨骼系统的其他畸形等。
国内张韩珉等通过对产前超声和MRI检查的对比提出胎儿半椎体畸形产前超声检查的三条体会，在临床实践中颇具指导价值，在此推荐：（1）半椎体常致脊柱的异常弯曲，侧向半椎体致脊柱侧凸，背侧半椎体致脊柱后凸，以侧凸多见。产前MRI检查能够很清晰地显示脊柱形态。脊柱纵切面是超声观察脊柱整体形态的最好切面，不管胎动及胎儿体位如何变化，均可观察到脊柱的成角畸形。（2）冠状切面扫查，尤其是三维超声检查可以进行畸形椎体的定位，在第12胸椎旁可见第12肋，第1骶椎可定位于髂骨翼上缘。其准确性可以媲美MRI检查，80%的病例定位能达到一个椎体的精度。（3）半椎体畸形的超声检查具有特征性表现，通过矢状面、冠状面、横切面等多个切面的检查和综合应用，依据二维超声表现，可以对半椎体畸形做出诊断。三维超声可以获取脊柱全节段的容积信息，图像也更加直观。