上一篇说到新生儿筛查的意义新生儿筛查是骗人的？听听医生怎么说，这篇来说说新生儿筛查后该怎么办。

新生儿筛查能改变生长发育的结局？

一部分遗传代谢性疾病，可以通过筛查进行早诊断早干预早治疗最大程度的降低死亡率致残率，在生长发育期可以防止智力发育受损。

这些治疗措施包括吃特殊奶粉和食物，用维生素、激素、酶补充剂等方法治疗。比如有一部分甲基丙二酸血症，对维生素B12有效。在吃特殊奶粉、低蛋白食物同时长期应用维生素B12可以维持患儿的健康生长发育。

目前新生儿的筛查已经普遍推广，不仅可以筛查先天性遗传性代谢性疾病，也包括遗传性血液性疾病和遗传内分泌疾病。

最基本的包括苯*酮丙**尿症和先天性甲状腺功能减退。

苯*酮丙**尿症也是一种类似甲基丙二酸血症的遗传代谢性疾病。在遗传代谢性疾病中比较常见，主要的表现也是智力低下、精神发育异常、色素脱失、皮肤湿疹等。如果早发现给与特殊奶粉，添加辅食后进行低蛋白饮食，可以控制病情的发展。

先天性的甲状腺功能低下也叫克汀病，俗称呆小症。可能由于孕期碘缺乏或者遗传缺陷导致的合成甲状腺素酶缺乏，最终导致先天性甲状腺功能低下。在碘缺乏地区，也可能在儿童期发生。甲状腺功能低下、甲状腺素缺乏也是会影响神经系统发育的疾病。表现的是发育迟缓、智力障碍。但是如果及早发现进行甲状腺素替代治疗，发育完全不受影响。

一些发达地区，可以进行更多先天性疾病的筛查。包括肾上腺皮质增生症、枫糖尿病、蚕豆病和地中海贫血。

先天性肾上腺皮质增生症，是一种遗传性的酶缺乏疾病，不属于代谢性疾病，主要是导致体内雄激素增高。胎儿期雄激素增高严重者会出现生殖器官的发育异常，女性胎儿男性话化、生殖器官畸形新生儿呕吐、腹泻、低钠高钾，婴儿很快死亡。轻微的会表现为成年后的女孩的雄激素增高，青春期推迟、闭经、不孕等。对于没有生殖器官畸形的先天性肾上腺皮质增生症患者治疗方法很简单，就是补充肾上腺皮质激素。

地中海贫血是一种遗传性的血液病。由于基因缺陷，导致血红蛋白合成障碍而贫血。严重的出生后很快出现贫血、黄疸、脾大。需要长期输血治疗。

蚕豆病是一种先天性酶缺乏导致的溶血性疾病，也是一种遗传性疾病，在酶缺乏基础上，接触新鲜蚕豆后发病，红细胞被破坏，全身不适、胃寒、发热、疲倦、尿呈茶色、酱油色等。蚕豆病是一种溶血性的贫血。

蚕豆病也可以在新生儿筛查中进行诊断，明确诊断后，避免接触蚕豆、抗疟疾要、磺胺类药物等，可以避免发病。

在不同的地区提供的新生儿疾病筛查的种类不同，有些地区筛查最基本的两种疾病，有些地区可以筛查多大26种疾病。

地中海贫血、蚕豆病在广东、广西、四川比较多见，这些地区的应该筛查这两种疾病。

新生儿筛查简单、无创、价格低廉(有些地区会提供免费筛查)，但三滴血就可以揭示新生儿的遗传秘密。我们何乐而不为？

筛查的程序

出生后正常进食24-72小时，进行足跟采血。一般需要几滴血，滴在采集滤纸上的圈圈中，并标注婴儿的信息：父母姓名、电话等。待血血液干燥后，统一送达检验中心。

下图我上海市新生儿遗传代谢性疾病疾病筛查采*卡血**。有三条一致的条形码，最下方交给家长，采血后1-2个月后可在网上自行查询检验报告。如果筛查诊断新生儿患有遗传代谢性疾病，检验中心会进行电话通知。

2016年版

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专家介绍

妇产科医生王玉玲，副主任医师，从医25年，现就职于上海市第一妇婴保健院东院。

擅长：治疗不孕症、月经失调、闭经、多囊卵巢综合征、痛经、子宫内膜异位症。

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