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脑肿瘤是小儿时期最常见的肿瘤,在恶性疾病中的发病率仅次于白血病。 各年龄均可患病,但5—8岁是本病的发病高峰。多种因素影响脑肿瘤的发生,某些脑瘤的发病可能与特定基因的缺失或突变有关,如所有胶质瘤都存在染色体17p特定基因缺失,高分化胶质瘤同时还有染色体9p上的基因丢失。又如脑膜瘤与第10号染色体,髓母细胞瘤与17p染色体部分缺失相关。
大多呈现一慢性或亚急性进行性加重临床过程,可将其临床表现归类为颅类为颅内高压和肿瘤局灶症状两类:
颅内高压症状包括头痛、呕吐和视乳头水肿。婴儿不会述头痛,主要表现前囟饱满、颅缝开裂、头围增大和头颅破壶音。头痛最初为间断性、以后可转为持续性伴阵发性加重,全脑或额、枕部分布。头痛与呕吐常于清晨更严重,呕吐以后可有头痛的短暂减轻。颅压增高还可致继发性视神经萎缩而出现视力减退。
患儿常同时有血压增高、缓脉、多动、易激惹和精神不振等表现若有瞳孔不等大或明显意识障碍时,应考虑天幕裂孔疝。若出现呼吸节律不规则和颈项强直,要考虑并发枕骨大孔疝。
肿瘤引起的局灶症状和体征
头部解剖
(1)肢体瘫痪:大脑半球肿瘤可引起偏瘫伴锥体束征阳性,脑干肿瘤引起交叉瘫,即病变同侧颅神经核性或核下性瘫痪,以及对侧肢体核上性麻痹。
(2)癫痫发作:见于大脑半球肿瘤,呈局灶性或全部性发作。
(3)共济失调:步态蹒跚、常伴有眼球震颤,多见于小脑肿瘤。
(4)视力减退和视野缺损:颅按管瘤等蝶鞍区肿瘤压迫视交叉可惜视神经萎缩和视野缺失。
(5)下丘脑和垂体功能障碍:蝶鞍区或第Ⅲ脑室前角处肿瘤可引起生长发育落后、性早熟、尿并症或肥胖等症状。
科学家发现一个有希望的靶点,该靶点可用于治疗婴儿的高侵袭性脑瘤。
通过使用一种被叫做CRISPR/Cas9的新基因编辑技术,Sredni 和他的团队将PLK4认定为用于治疗的潜在靶点。,它允许他们使独个激酶基因——即细胞功能的主要调节者突变,从而确定影响肿瘤细胞生长的激酶。然后他们将目标转向了目前那些正在检测对应*制剂抑**正在治疗乳腺癌的激酶。
目前,这组成员对动物AT/ RT模型和其他脑瘤进行药物测试。期待很快进行第一阶段的临床试验。