场景一：某美女，任何特别的地方都没有，不觉得自己会有什么疾病；产检也没怎么完善。孕晚期突发主动脉夹层、破裂、大出血，没救回来；死后发现病因：嵌合型特纳综合征导致突发心血管疾病。
场景二：某美女，平常没啥特别的表现，只是因为怀孕困难，做了染色体检查，发现是嵌合型特纳综合征。医生说怀孕的可能性比较小，建议激素治疗试试、日后可以根据情况尝试试管婴儿。后来突然意外惊喜，自己怀上了。
医生表示这个情况实在太罕见，会加强产科管理，高危产检+羊水绒毛穿刺产前诊断检查。
孕妇自己不放心到处查资料、咨询。发现特纳孕妇心血管疾病风险很高，会很危险。赶紧拿了去找产科医生，反复沟通后，找了心血管科会诊、找了内分泌科会诊甲状腺、糖尿病等高发合并症，安排了完善的监测。成功渡过了孕期爆血管等风险，活了下来，母子平安。
以上场景是想象的，请勿对号入座，不过道理是相通的。
我曾经问过很多临床同事，大多数医生是不知道特纳综合征的。少数人知道特纳综合征，知道会个子矮小、不能生育。但是当说到特纳能外表正常、还能自己生育，所以人几乎都是一副见鬼了的表情。再说到特纳孕妇容易因心脏病在生育时死亡时，所有人都已经傻了。
（五个亚裔特纳女生，能看出和常人区别吗？https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61461）
实际上我自己刚看到时候也是这个表情，完全没想到会这样。赶紧去翻书，果然能查到这个说法，也许我以前也看到过。但是时间久了，就忘记了。
一个医生一天要面对几十上百个病人、要面对成百上千种疾病，要把罕见病各种细节都记得，是不可能的。就算再医者良心，也不可能做到面面俱到。
所以，看病不能全指望医生，性命攸关的时候，自己也得努力。
个人建议孕妇做好相关检查、咨询工作。一方面能规避胎儿疾病风险，一方面能排查孕妇自己的妊娠风险，特别情况下能够拯救孕妇本人和孩子的性命。
你是希望最后危险迭起、抢救回来给医生送锦旗呢？还是希望啥事没发生，顺利抱娃回家呢？是个人都会选后者吧。
很多女生舍不得花钱，准爸爸们可以考虑主动给老婆做个检查。花钱表个爱心。没事不亏，有事赚大发了。
疾病介绍
特纳综合征，由性染色体数目异常（45，X），因少了一条X染色体所致。多数在孕期流产，活产女婴中约占1/2500，临床上并不少见。
特征性表现包括身材矮小、不孕、复发性中耳炎和心脏发育异常。很多嵌合型特纳患者（部分细胞正常、部分异常）通常疾病表现不明显。
因为特纳患者不孕率很高，所以通常临床很少去关心特纳女性生育的情况。但实际上，有部分特纳女生是可以自然受孕的，特别是如果患者是嵌合体时。而此时，孕妇有可能因为另一个临床并发症-心脏发育问题，而出现严重的后果。
鉴于特纳女生在怀孕后有主动脉夹层或破裂的风险，导致生命危险。所以，一定要严格监测心脏的情况。如果主动脉大小指数（Aortic size index(ASI)）大于25mm/m2，按WHO的定义为IV级妊娠。此时产妇死亡或严重临床后果的风险极高，不可以妊娠。
TABLE 3特纳综合征妊娠患者的建议管理
孕前，行超声、心脏CT或MRI检测：
•如果ASI ≥2.5 cm/m2，需进行预防性手术；
•如果出现严重主动脉狭窄，建议不要怀孕；
产前：
•如果主动脉ASI <2.0 cm /m2，则每三个月复查超声；
•如果ASI为2.0至2.4 cm/m2之间，或存在双叶主动脉瓣或主动脉狭窄，则每4至6周复查超声；
•如果ASI ≥2.5 cm/m2，则进行预防性手术
•血压控制，尤其是在主动脉狭窄的情况下
•详细的胎儿结构超声检测和遗传咨询
•如果出现严重主动脉狭窄，需讨论终止妊娠手术时机
分娩方式：
•如果ASI ≥2.0、或二叶主动脉瓣、或主动脉狭窄，需及时剖宫产
注：ASI，主动脉大小指数(主动脉直径/体表面积)。改编自Elkayam“妊娠期高危心脏病:第二部分”。J Am Coll Cardiol 2015.35
特纳孕妇后代染色体异常率较高，需完善产前诊断。
特纳孕妇的流产率较高（31%），58%为足月妊娠。其中，约20%的患者并发妊娠高血压疾病。
由于多胎妊娠相关的医疗风险会额外增加，特纳患者行试管婴儿时，应强调单胚胎移植。
另外，由于特纳综合征女性患糖尿病和甲状腺功能障碍的风险增加，因此在怀孕期间需要完善检测和监测。
顺便提一句，特纳综合征宝宝中有一部分（约一半）可以通过NIPT（孕妇血浆中胎儿游离DNA检测）技术筛查到。如果唐筛结果正常的孕妇，可以考虑筛查一下，以往万3到万4。最好每个人都常规做一下NIPT，ACOG是这么推荐的。