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染色体多态性
不同个体之间 染色体结构 和染色的 着色强度 都存在着恒定但属非病理性的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，称为染色体多态性（chromosome polymorphism）。
主要表现为 异染色质变异 ，特别是含有高度重复 DNA 的结构异染色质。从分子水平上看，结构异染色质所含 DNA 主要是"非编码"的高度重复序列，不包含结构基因，无转录活性。因此，通常认为异染色质是多余的，无特殊功用，也无表型效应。
染色体多态在人群中发生的 比例相对较高（2%～5%） ，常见于D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体）以及1、9、16号染色体次缢痕增加或缺失，Y染色体多态性等。
染色体多态性可以按孟德尔方式从亲代向子代传递，因此可以作为 临床鉴别诊断的指标，包括对父亲身份（paternity）或亲子鉴定，以及对骨髓移植后患者嵌合体的诊断 等。在产前诊断中，染色体多态性可用于区分胎儿细胞和母体细胞，探讨异常染色体不分离的来源等，有利于对患者家庭进行婚育指导。
但是目前越来越多的临床数据显示， 染色体多态性与许多疾病具有一定的关联。
常见的染色体多态性类型
大多数染色体的 着丝粒区 和 次缢痕 处分布有异染色质，因此常是染色体多态性涉及的染色体区域。
1． 染色体长臂靠近着丝粒附近 含结构性异染色质（constitutive heterochromatin）的区域，可以通过特殊的染色（如C显带）显示出来。这一区域长度在不同个体间有不同程度的差别，其中第1、9、16号常染色体和Y染色体上的差别尤为突出，临床上常以qh +和qh-分别表示某一染色体长臂异染色质区长度的增加和减少。
2． D/G组染色体（端着丝粒染色体） 的 随体 蒂和随体长度的变异，如s + 表示随体增大，stk +表示随体蒂长度增加；以及有些染色体还可能出现的双随体或者双随体蒂的情况，这些都属于染色体多态。
3． 着丝粒的长度 变异，又称着丝粒异染色质区长度变异，如21cenh+。
4．除长度以外，结构性异染色质的改变也可以表现为相关区域的 倒位 。例如，inv(9)(p12q13)是指9号染色体长臂区域的异染色质部分倒位到了9号染色体的短臂上，这也是染色体畸形的一种常见类型，其临床意义尚有争论。除9号染色体着丝粒倒位外，还有断裂点紧靠着丝粒的2、3、10号常染色体以及Y染色体的臂间倒位，这些通常也是良性的染色体畸形。
此外，还有一些比较少见的染色体多态性，例如经G显带后，个别染色体上某条带的大小在不同个体之间不一样，有的还可以出现多余的小条带。
染色体多态性的临床表现
染色体 主缢痕区 的着丝粒-动粒复合体（CKC）是细胞分裂中纺唾丝微管的附着点，是染色体运动和均等分离的结构和功能基础。
次缢痕 是染色体长臂上的异染色质区，紧靠着丝粒，由高度重复的 DNA序列组成。此处的 DNA比较松散，易于发生断裂。
高度重复的 DNA序列的增减将导致产生不平衡配子，无法受精而死亡，或形成非整数倍胚胎而引发流产、死胎等生殖异常。
D/G 组染色体变异和1号、9号、16号异染色质长度改变构成了主要的染色体多态性。
D/G组染色体
人类 D/G组染色体为近端着丝粒染色体，CKC结构与随体区相邻，两者靠得很近。 随体变异可能增加端着丝粒染色体不分离的几率 ，从而导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子产生的可能性，引发自流或死胎等。
D/G 组染色体变异主要是位于染色体随体、随体柄、着丝粒区的异染色质增加，着丝粒区的异染色质区与姐妹染色单体的结合和精确分离相关，随体及随体柄上含有核仁组织区 （nucleolus organizing regions，NOR），NOR 区的基因参与核仁形成，这些区域染色质产生变异的时候，可造成染色体联会配对异常，导致细胞分裂异常，影响配子的形成。
D/G组短臂异常（p±）主要表现为流产和死胎，其他的表现有不孕不育、智力低下、外生殖器官发育异常等。D/G 组短臂变异可能影响了细胞的分裂，产生异常的配子和合子，从而导致生殖异常。
9号染色体多态
9号染色体臂间倒位是指长臂和短臂各发生一次断裂，两次断裂形成的片段倒转 180°后重接。由于只发生基因顺序的颠。
临床上，男性表现为少精、弱精，女性和部分男性携带者的配偶则表现为流产、不孕、死胎畸胎。我们认为这与松弛素基因（RLX）有关，9号染色体 pter→ql2 区域内的松弛素基因可能影响卵泡的发育和成熟以及精子的运动和穿卵能力，发生倒位后，RLX作用减弱而导致生育发生障碍。
倒置本身可能会干扰减数分裂过程中同源染色体的配对。染色体间效应是另一种机制，即其他染色体的配对可以受到inv（9）的影响，因为同源染色单体的未配对片段也可以干扰其他二价体。inv（9）的染色体间效应导致生殖问题，仅在少数男性研究中得到报道。患有inv（9）的夫妇通常患有继发性不孕症(Kumaretal.，2012)。
9号染色体异染色质在减数分裂时具有遗传活性。9号染色体异染色质的异常，如倒置或增大，可能会改变雄性和雌性配子第一次减数分裂中异染色质的作用，并可能在其他染色体对的减数分裂不分离中发挥作用。
Y染色体
Y染色体是人类最小的近端着丝粒染色体，其上有许多与性别决定和精子发生密切相关的基因。因此，Y 染色体长度或结构的变化可能引发一些遗传学效应。大 Y、小Y、Y染色体臂间倒位是Y染色体多态性的主要表现。
大Y表现为 Y长臂异染色质区长度增加。Y长臂上有调节精子分化和发育的基因，长臂异染色质高度重复产生的剂量效应将影响基因调节及细胞分化过程，造成精子生成障碍或影响精子的受精能力，引起流产或不孕不育。
在减数分裂期间，Y染色体特定区域的DNA重复序列的变化会影响X和Y染色体的配对和突触。Y染色体长臂长度的增加可能通过位置效应杂色来抑制精子发生基因的表达，从而降低生殖能力。
生殖系统影响
不孕症是世界范围内的一种重要疾病，影响着高达12%的妇女。流行病学调查显示，全世界约有10%~15%夫妇患不育症，其中男性因素约占 40%，而遗传因素是影响男性生育力的重要原因之一。 研究表明，不育患者染色体数目和结构异常发生率远高于正常生育人群，常伴有生殖器发育异常、精液质量下降等，甚至会导致配偶反复自然流产、死胎、生育畸形儿等。
2021年保加利亚一项研究，对1733名原因不明性生育障碍进行核型分析 发现9.98%不孕症患者存在染色体多态性，并且在男性中更常见。检测出的染色体多态性inv(9)、9qh+/-、16qh+、1qh+等。
2017年的中国一项研究19950名女性不孕症患者、输卵管不孕症、排卵功能障碍、宫颈和子宫异常、不明原因不孕症患者，染色体多态性检出率分别为5.53%, 4.86%、5.40%、5.75%、8.51%、3.74%。不孕妇女有更高比例的9qh+， inv(9)。输卵管不孕症组中，染色体多态性患者的女性流产率高于染色体正常患者的女性(4.95%vs0.96%，P=0.001和6.17%vs1.08%，P<0.001)。早产率也有类似的趋势。染色体多态性对自然流产率产生不利影响。 染色体多态性在女性不孕症中起着重要作用，并对不孕症治疗后的妊娠结局产生不利影响，增加了自然流产率。 在不明原因的不孕症组中，染色体多态性与生殖障碍密切相关。染色体多态性发生率最高的是不明原因的不孕症。
多项研究报道染色体多态性广泛存在于有自发性流产、不孕不育等不良孕产史的夫妇中，其发生频率显著高于对照人群； 染色体多态与辅助生殖技术治疗后的不良妊娠结局也可能有关 。
另一项研究显示，在1260对不孕夫妇中，有163对夫妇中至少有1人（12.9%）发现了染色体多态性。多核胚胎组的流产率比对照组高10%。男性或女性的染色体多态性均倾向于增加多核胚胎的发生风险。
在1335对不孕症夫妇中的研究中，在体外受精和/或胞浆内精子注射(in vitro fertilization and/or intracytoplasmic sperm injetion)中的
男性的inv(9) 和 D/G 组的染色体多态性，会使受精率，良好的胚胎率， 卵裂速度，活产率均减少 。
染色体多态性与精液质量是否有关目前尚无定论。既往研究表明男性染色体多态性具有生殖异常的遗传效应，并与男性不育相关。但也有研究认为，染色体多态性对精子质量及临床体外受精-胚胎移植患者结局无明显影响。
也有研究认为男性的inv（9）、Yqh-和 inv（Y）与精子浓度和活力有潜在相关性，但对生殖结局无明显影响 ，应客观评估 inv （9）、Yqh-和 inv（Y）对精子浓度和活力的遗传效应。
人类6%～8%的异染色质均分布于9号染色体上，这就决定了9号染色体自身结构的高度多态性，有研究表明 inv（9）能抑制减数分裂转录因子和 RNA聚合酶Ⅲ的功能。因此，inv（9）的发生可导致相应区域的重排，产生的位置效应影响相关基因的表达调控，很可能对精原细胞减数分裂生成精子的过程产生不利的影响 ，因此应重视 inv（9）对精子质量的潜在遗传效应。
Y染色体长臂存在与精子发生密切相关的 AZF 区域，而 Y次缢痕区域异染色质与 AZF 的交叉重叠必然引起该区域多态性变异产生的结构重排，对精子生成和发育产生不可预估的遗传效应。