地中海贫血(以下简称地贫)是我国常见遗传性血液病之一，主要分布在广东、广西、福建、四川等地。而广东省是地中海贫血的高发区，发病率高达16.8%!每年有超过5000例重型α地贫和1500例重型β地贫胎儿。每个地贫患儿每年会给家庭带来超过10万的医疗治疗费用，但如果不进行治疗，患儿一般在5岁就可能死亡。因此预防地贫儿出生是全人类降低新生儿出生缺陷几率、提升人口素质的共同课题!
地中海贫血遗传规律
1、如果夫妇双方都有地贫基因(轻型地贫)，则子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫(基因携带者)，25%是正常人。
2、如果夫妇当中中有一个是地贫基因携带者(轻型地贫)，则子女有50%是正常人，25%是基因携带者(轻型地贫)，不会有重型地贫。
地贫的临床表现
1.、重型(Cooley贫血)
患儿出生时无症状，至3-12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，常有轻度黄疸。若长期中度或以上贫血者，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。本病如不输红细胞以纠正贫血，多于5岁后死亡。
2、中间型
多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻度或中度肿大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。
3、轻型
轻度贫血或者无症状，脾不大或轻度肿大。病情经过良好，能存活至老年。
如何治疗地中海贫血?
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
一般治疗：注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
输血和去铁治疗：此法是目前重要的治疗方法之一，通过治疗，患者可存活至成年，甚至更长。
对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。但是此方法容易导致含铁血黄素沉着症，因此应同时给予铁鳌合剂治疗。
骨髓移植手术：治疗重型β地贫的重要的手段是定期输血。但定期输血只是权宜之计，并不能从根本上治疗重型β地贫，唯一可以根治重型β地贫的方法是骨髓移植，成活率很高，可达到70%以上。但是与患者相近的配型难找，移植手术风险高，手术费用高昂。
由于目前没有一个能够治愈地中海贫血症的方法，孕期地贫筛查就显得十分重要了。
地贫可防控 你我同参与
