唐氏综合征（即21三体综合征）
是最常见的遗传病，
发病率可高达1/600，
患者临床可表现为
智力低下、特殊面容、
生长发育障碍及多发畸形等。
为了提高公众对唐氏综合征的认识，
联合国大会将每年3月21日定为
世界唐氏综合征日。
在今年“世界唐氏综合征日”之际，广西壮族自治区妇幼保健院组织了出生缺陷防控专家团队前往合浦县妇幼保健院开展出生缺陷防控技术推广应用及相关业务指导培训和义诊活动【义诊预告｜3月21日，广西区妇幼保健院专家到我院开展出生缺陷防治义诊】，旨在更广泛普及出生缺陷防控知识、改善母婴健康状况，降低出生缺陷发生率。
为了提高出生缺陷防控工作实效，合浦县卫生健康局和合浦县妇幼保健院组织了全县从事妇幼保健工作的医务人员150余名前来学习交流，取得良好效果。
在3月20日的交流会上，我院遗传代谢中心实验主任罗静思讲授了《遗传代谢性疾病的早期识别及诊治》，系统全面地讲解了遗传代谢病的基础知识、早期识别的要点及诊断流程，提出医生应提高对遗传代谢病的认识，抓住疾病的诊断线索，早发现、早诊断、早治疗，可有效改善预后及降低死亡率，同时也强调串联质谱检测技术在遗传代谢性疾病诊断中的重要性，可通过该技术实现快速、精准识别40多种遗传代谢性疾病。
广西出生缺陷防控研究所综合业务科副科长陈碧艳副主任讲授了《精准增补叶酸防控神经管缺陷》，为与会者讲解了叶酸在预防神经管缺陷中的作用，并指出叶酸增补需要结合基因检测才能精准增补，起到防控效果。
遗传代谢中心实验室覃再隆副主任/博士讲授了《脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因检测及遗传咨询》，指出SMA是2岁以下婴幼儿“头号遗传病杀手”，也是青少年和成人重要的致残疾病之一。SMA人群携带率高达1/40~1/50，病因明确，可防可治,但治疗费用昂贵。SMA携带者筛查是最经济安全、积极有效的方式，应积极开展宣传教育活动，提高公众对SMA的认识和了解，增加筛查的知晓率和参与率，从源头有效降低出生缺陷总体发生风险。
内分泌遗传代谢专科张晓菲副主任医师讲授了《先天性肾上腺皮质增生症的诊治》，指出先天性肾上腺皮质增生症是常见的一类隐性遗传病，在新生儿期、儿童期和成人期均可发病。患者可出现肾上腺皮质功能不全、电解质紊乱、性腺发育异常、青春期提前、身材矮小、多毛、*疮痤**、月经紊乱、不孕不育等，最常见的类型是21-羟化酶缺乏型，可通过检测17-αOHP进行初筛，基因检测确诊，指导临床治疗。
遗传代谢中心实验室许富本助理研究员讲授《无创产前DNA检测技术》，全面介绍了NIPT的技术发展历史、适应症和禁忌症，NIPT主要检测21三体、18三体和13三体，可实现采集孕妇外周血即可发现胎儿染色体非整倍体异常，减少有创穿刺，是一项十分高效的检测方法。
最后，合浦县妇幼保健院萍副院长罗远对交流会和辖区妇幼工作进行了总结，为本次业务指导培训及交流画上圆满句号。
3月21日，专家团队在合浦县妇幼保健院门诊综合楼大厅开展了义诊活动，让当地群众在本地即可享受自治区级专家的高水平诊查。
义诊现场
实验室技术专家则与基层实验室工作人员进行经验交流，解决实际工作中的问题，提高基层技术人员的检测能力。
坚定不懈的开展出生缺陷防控与救治工作，意义重大且影响深远。通过此次公益行活动，使更多的基层医疗工作者了解出生缺陷疾病检测及诊治的重要性，推动出生缺陷防治工作再上新台阶。
这样一次专业而贴心的活动，不仅为当地群众带来了专业的医疗服务，也推动了出生缺陷防控工作的深入开展，促进了母婴健康事业的发展。
文丨 覃再隆 林丽