肺癌基因检测有突变是好还是坏 (肺癌基因检测突变和不突变区别)

在如今医学已经发展到基因分子水平的背景下,基因的检测影响着治疗的选择。需要大家明白的是:肺癌患者的靶向诊断决定着潜在有效的靶向治疗方式,并可排除无用的靶向治疗,因此,在未进行基因分子检测的情况下,就直接使用靶向药效益极低。

目前常规的基因分子检测主要有:EGFR、、ALK、ROS 1、PD-L1、BRAF等检测,通过检测这些基因突变之后,针对主要的基因突变,使用相应的靶向药物,这才是效益最好的治疗方式,而这也是肺癌复发远处转移的首选治疗方式。那么每一类突变对应的靶向治疗药物是哪一些呢?详见下图↓↓

肺癌基因突变检测阳性概率,肺癌基因检测突变越来越多了

EGFR作为肺腺癌中最常见的基因突变位点,在非亚裔人群中大约10-20%,亚裔中大约有40%,甚至有文献报道达到了50%,这给不少患者使用EGFR-TKI靶向治疗药物提供了可能,带来了治疗希望。但在概率事件中,部分人会发生,也就意味着部分人不会发生。对于PD-1,目前已有研究支持:即使PD-1突变率不高,依然可以使患者获益。对于EGFR突变阴性的病人,是不是也可以用的呢? 目前,根据指南推荐,并不建议EGFR突变阴性患者使用EGFR-TKI靶向治疗药物。说实话,偶尔听到有医生对于肺癌患者在未行基因检测或未检测出EGFR基因突变时仍坚持使用EGFR-TKI靶向治疗药物,并不是特别合适。这也是我一直强调,我们医生要尽可能给患者把疾病看明白,但也希望患者自身能做到清清楚楚看病,多跟医生交流。

肺癌基因突变检测阳性概率,肺癌基因检测突变越来越多了

那如果所有的基因检测结果都没查到这些基因突变,是不是意味着患者无药可用?

专业上,我们把驱动癌症发生的这些基因突变阴性,称为驱动基因阴性的肺癌。这确实是目前肺癌治疗上的一个难题,第一受限于已发现的的肺癌相关突变基因有限,很可能还有部分关键基因突变未被发现;第二则在于目前针对已知基因靶点的药物开发有限。 但这并不意味着我们束手无策,目前免疫治疗仍是这一类驱动基因阴性的肺癌的首选方案,即使PD-1基因检测阴性,已经有临床试验证实抗PD-1药物可使这类患者生存获益。如果患者已用免疫治疗出现病情进展或不适用,则考虑改用方案化疗(如多西他塞或吉西他滨等)。当然,这都是基于患者身体基础条件较好可耐受治疗的情况下,身体条件实在不行,也只能选择姑息治疗,提高生活质量了。

(注:此文为近期靶向治疗相关科普汇总)

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