十月怀胎，一朝分娩。
病房内的新手妈妈在经历孕期不适、宫缩开指疼痛后，终于迎来肚子里的这个小小VIP住户的“退房”。
伴随着新生儿的啼哭声，这个小家庭迎来了新的开端。
但造化弄人，宝宝出生后不久，就因为 肝脾肿大 而住院，辗转求医，最终被诊断为「 戈谢病 」。
这种罕见的疾病，对于新手父母来说无疑是晴天霹雳，不断的抢救、多次收到的病危通知书、伴随着高昂的医药费用，一次次突破着他们的心理防线。
……
其实这些都是无数罕见病患儿家庭的缩影，面对着“无药可治”的现状，他们也无可奈何，只能感慨命运弄人。
01
1型戈谢病新药获批
为患者带来生命新希望
在2021年4月27日， 注射用维拉西酶α （Velaglucerase alfa）经国家药品监督管理局（NMPA）批准用于1型戈谢病患者的长期酶替代治疗（ERT）。
这一消息，也为无数戈谢病患者及家庭点燃了新的希望。
图片来源：参考文献[1]
维葡瑞® （注射用维拉苷酶α）通过多项ERT临床开发项目和新药临床试验项目评估，共有305名患者接受了部分长达7年的治疗。
TKT032 III期研究 结果[2]表明，初治患者接受12个月的维拉苷酶α治疗后，与基线值相比关键临床参数出现了显著改善：
血红蛋白浓度增加 （+23.3%）;
血小板计数增加 （+65.9%）;
肝脏体积减小 （-17.0%）和脾脏体积减小（-50.4%）;
并在随后的研究期内得以持续；
HGT-GCB-044 III期扩展研究 [3]则证实了维葡瑞®（注射用维拉苷酶α）在 儿童患者 中的疗效和安全性与成人患者中一致。
一项 治疗达标事后分析 [4]显示，使用维拉苷酶α治疗4年后，大多数患者的血液学指标、肝脾体积、骨密度等 均达到了正常水平 。
此外， TKT034 III期研究 [5]表明，患者可以安全地由其他酶替代疗法转换为等剂量维拉苷酶α治疗，且维拉苷酶α治疗12个月期间内关键临床参数维持稳定。
目前关于维葡瑞® 在2岁及以上的Ⅰ型戈谢病患者中的临床研究 也 正在国内开展中 。
图片来源：CDE公示平台 图片来源：CDE公示平台
02
面对目前的天价治疗药物
患者该何去何从？
目前Ⅰ型戈谢病的药物治疗采用的是 酶替代治疗 ，而在此药获批前，基本采用的是1994年上市的特效药伊米苷酶进行治疗。
但是伊米苷酶药价非常昂贵，也未纳入医保，所以对一些家庭来说是非常大的经济负担—— 一小瓶药2万多 ，以体重20kg的儿童为例，每月会用掉6瓶伊米苷酶， 每月花费12万多 ，加上住院的其他费用 每年花费会近200万 。
这昂贵的药价让很多家庭望而却步，可是放弃治疗就会面对孩子身体状况的恶化、一系列的并发症甚至危及生命。
近年来，国家开始进一步重视罕见病保障， 戈谢病己纳入《第一批罕见病目录》 ，多个省市也逐渐将戈谢病等罕见病高值药物纳入保障范围。
以上海为例 ，2013年起，参加上海基本医保的戈谢病患者，在上海交通大学医学院附属新华医院使用伊米苷酶注射剂所发生的药品费用，试行由基本医保基金支付。随后上海市也有其他的救助基金成立， 帮助很多罕见病家庭进行费用保障 [2]。
在2022年9月6日，国家医保局发布最新公告，公示了2022年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整通过初步形式审查的申报药品名单，而 2021年获批的注射用维拉西酶α也在其中 ，我们也十分期待着此药可以纳入医保，惠及多个戈谢病家庭[3]。
03
关于戈谢病——
“熊猫宝宝”
戈谢病 （Gaucher disease，GD）是较常见的溶酶体贮积病， 为常染色体隐性遗传病 [8]。
众所周知，人体的细胞会自然的衰老或者凋亡，这时候就会有一些充当“清除器”角色的巨噬细胞登场，然后吞噬这些细胞，分解其中的有害物质，这一切都是借助于巨噬细胞中的溶酶体的作用完成。
葡萄糖脑苷酯 （GC）是一种糖脂，顾名思义也就是同时含有糖和脂肪的分子，它被包含在许多细胞膜中，是细胞的一部分。
而戈谢病患者就是先天性的缺乏分解GC的酶，也就是 葡萄糖脑苷脂酶 （GBA）。进而导致这部分患者的溶酶体在分解GC的时候，“消化”不了，久而久之，GC就会大量聚集在溶酶体中，在肝、脾、骨骼、肺 、脑等脏器中累积，相应的造成损害。
这也就是很多患儿会出现 肝脾肿大 的原因，也因为这一特征，他们被称为 “熊猫宝宝” 。
上面提及的酶替代治疗就是 用人工合成的GBA来补充机体所缺乏的GBA ，从而减少GC的累积，来治疗疾病。
在2021年国家医保药品目录调整中， 曾经每针70万元的“天价”救命药——诺西那生钠注射液经医保谈判后，以3万余元被纳入医保 ， 脊髓性肌萎缩症患儿成为了不幸中的“幸运儿” 。
同时我们也期待着有更多罕见病新药问世及纳入医保，可以让更多患者能够吃得起药，看的起病，也能过上正常的生活。让我们一起关注罕见病， 让“罕见”被“看见” ，爱并不罕见！
参考文献
[1]https://www.nmpa.gov.cn/datasearch/search-info.html?nmpa=aWQ9MzAxNGY2NjY3NDg0NzAyMjg3MzU3MzM4Y2JlOTI2YTEmaXRlbUlkPWZmODA4MDgxODNjYWQ3NTAwMTg0MTI1MTE3NWExZWRi
[2]Gonzalez DE, et al. Am J Hematol, 2013;88:166-71
[3]Smith L, et al. Mol Genet Metab, 2016;117:164-71
[4]Zimran A, et al. Blood Cells Mol Dis, 2018;68. :153-9
[5]Zimran A, et al. Am J Hematol, 2013;88:172-8；VPRIV EU Summary of Product Characteristics, April 2018.
[6]康琦,李定国,杨浩,金春林.上海戈谢病患者特效药费用保障分析[J].世界临床药物,2022,43(02):135-139.
[7]http://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2022-09/07/content_5708773.htm
[8]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中华医学会儿科学分会血液学组,中华医学会医学遗传学分会,中国罕见病联盟.中国儿童戈谢病诊治专家共识(2021)[J].中华儿科杂志,2021,59(12):1025-1031.
[9]封面及部分图片来源：https://www.freepik.com/