耳聋泛指轻重程度不等的各种听力障碍，是全球流行最广的感觉器官致残性疾病，也是我国所有致残疾病中的首位病因，但大家对听力健康的重视程度远远不够。早在1999年，针对我国耳聋发生率高、危害大、预防工作薄弱的现实，国家原卫生部、教育部、民政部、中国老龄协会、中国残疾人联合会等10部委局共同确定，积极推进世界卫生组织（WHO）的倡导，将每年的3月3日定为全国“爱耳日”。
听力损失不仅影响个人和家庭，而且成为沉重的社会问题。及时发现和有效干预听力损失可以确保患者能够获得最大程度康复。2020年伊始，由于新型冠状病毒肺炎疫情，难以开展线下面对面的科普咨询活动。为此，上海市医学会耳鼻咽喉头颈外科分会和上海市医学会听觉与前庭医学分会组织撰写了相关的科普文章，为大家介绍爱耳用耳及耳聋疾病防治健康知识。
全球平均每2分钟诞生1名聋儿，每10秒钟就出现1名聋人。早期发现听力障碍在防止聋哑和避免言语发育障碍中有着举足轻重的作用，新生儿听力筛查是早期发现听力障碍的有效办法，可避免先天性耳聋的儿童因聋致哑。然而，新生儿听力筛查近二十年的实践经验证明：听力筛查只能发现耳聋患者，不能明确耳聋病因，也不能早期发现“儿童迟发性耳聋”。后者是指出生时听力正常，在生长发育过程中出现的永久性听力下降。研究发现，并非所有的儿童期耳聋都发生于新生儿期，永久性感音神经性耳聋的发病率在新生儿期、儿童期（5岁）和青少年期分别为1.9‰，2.7‰和3.5‰，呈逐渐上升趋势。迟发性耳聋通常发病较隐匿，不易被常规听力筛查和体检发现，导致儿童言语发育障碍，给家庭带来极大困扰的同时也给社会带来沉重的负担。上海交通大学医学院附属第九人民医院、耳科学研究所吴皓教授团队历经十年，针对迟发性耳聋早期诊断困难的瓶颈问题，建立了大规模的迟发性耳聋队列，明确了我国迟发性耳聋的最主要遗传易感因素，为早期诊断和干预奠定良好的基础和依据，提出实施新生儿听力-基因联合筛查可预警儿童迟发性耳聋。
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1. 为什么新生儿听力筛查不能发现儿童迟发性耳聋？
新生儿听力筛查通常采用听觉电生理（耳声发射或自动听性脑干诱发电位）方法判断受试者是否存在听力下降，对于出生时听力正常的新生儿，目前两种听力筛查方法尚无有效的电生理学指标可以预警或提示“儿童迟发性耳聋”。
2. 高危因素筛查可以作为儿童迟发性耳聋早期预警吗？
世界儿童听力研究的权威机构之一美国婴幼儿听力联合会（Joint Committee on Infant Hearing, JCIH）于2007年推荐了儿童迟发性耳聋患儿的高危因素，用于对可能发生儿童迟发性耳聋的患儿进行早期预警，其中包括宫内感染、高胆红素血症、耳聋家族史、头部外伤史、NICU治疗史等。一项对学龄前儿童进行大规模听力筛查和流行病学调查发现仅37.5%的儿童迟发性耳聋患儿具备JCIH推荐的高危因素，说明高危因素筛查效率低，实际临床应用性效果差，不适合作为儿童迟发性耳聋早期预警的方法。
3. 导致儿童迟发性耳聋的主要病因是什么？
儿童迟发性耳聋的原因众多，除了噪声、药物等环境因素外，遗传因素是导致迟发性耳聋主要病因。在一项结合新生儿听力筛查、儿童迟发性耳聋诊断和基因突变关联性的研究中发现：GJB2基因p.V37I突变在儿童迟发性耳聋病例中的纯合率高达20%，证实该突变与中国儿童迟发性耳聋具有高度相关性，是重要的遗传易感性突变。另外，GJB2基因p.V37I突变在汉族人群中的携带率高达6%，按此数据计算，全国共有400万个p.V37I突变纯合者，他们都是迟发性耳聋的易感个体。
4. 如何早期发现儿童迟发性耳聋？
GJB2基因p.V37I突变是导致中国汉族人群迟发性耳聋的最常见的易感突变，存在该突变的患儿往往因为在新生儿听力筛查时没有表现出听力下降而“通过”了听力筛查。因此，在新生儿听力筛查的同时进行迟发性耳聋易感突变筛查，就能早期发现儿童迟发性耳聋的敏感个体，这种筛查模式称为“听力-基因联合筛查”。通过大量前期实验，我们已经构建了一种快速有效、高通量、低成本的GJB2基因p.V371突变筛查体系，为“听力-基因联合筛查”奠定了坚实的基础。
综上所述，新生儿听力-基因联合筛查不仅能早期发现先天性耳聋，而且能预测儿童迟发性耳聋的发病，是一种有效的筛查模式。对儿童迟发性耳聋的易感个体进行听力随访，尽早进行听力干预，可有效避免影响其言语发育。最后值得指出的是，在儿童生长发育的过程中，无论新生儿听力-基因筛查结果如何，所有家长都应该时刻注重儿童听力保健，避免噪音刺激，尽量避免使用耳毒*药性**物，对于有耳聋家族史、存在耳聋高危因素的儿童，建议进行相关的遗传咨询和听力学随访。
供稿：上海市医学会听觉与前庭医学分会
执笔：陈颖（上海交通大学医学院附属第九人民医院听力中心）
审核：李蕴（上海市医学会听觉与前庭医学分会委员兼秘书，上海交通大学医学院附属第九人民医院人工听觉植入中心主任，听力中心副主任）
上海市医学会是一个有着百年历史的社会团体，以促进医学科技发展、医学知识普及为己任，一直以来坚持科普惠民的理念，所属各专科分会积极响应学会号召，集中全市最优秀的医学专家，开展多种形式科普活动，全方位推进医学科普宣传。上海市医学会于2018年获得上海市卫生健康委员会首批“上海市健康科普文化基地”称号，将担负起更大的责任和义务，继续着力于向人民群众传播正确的医学健康知识，提升全民健康素质，实现人民对美好生活的向往，将基地建设成更为优质、更受欢迎的医学健康科普家园。