Bellvitge生物医学研究所的研究人员描述了尤文氏肉瘤（ES）的甲基化特征，这种骨骼和软组织的癌症主要影响儿童和青少年。他们的分析揭示了PTRF基因作为疾病的预后标记物的潜力，并且作为可能的未来治疗靶标与可用的新基因组编辑工具结合。
研究的主要作者òscarMartínez-Tirado博士解释说：“这是第一次描述尤文氏肉瘤的甲基化谱”。DNA甲基化是一种能够控制基因表达的表观遗传修饰，它可以激活或灭活与生物体特征和过程相关的基因，包括肿瘤的发展。使用生物信息工具，研究团队寻找共同的元素，使他们能够关联他们发现肿瘤样本中差异低甲基化或高甲基化基因的集合。
研究人员确定了一组与细胞膜结构相关的12个基因，其中蛋白质PTRF的前体，由于其与细胞膜穴样内陷的关系，存在于一些细胞的膜中的小内陷而引起注意。IDIBELL集团在研究这些结构及其与ES的关系方面具有丰富的经验。
该团队将67名患者的样本中的PTRF的存在相关联。Martinez-Tirado总结：“最初，我们看到表达PTRF的那些患者具有更好的存活，因此，我们可以将这种蛋白质作为疾病预后的潜在标志物”。
具有细胞膜穴样内陷的正常细胞表达PTRF蛋白和窖蛋白-1（CAV1），另一种与细胞膜穴样内陷形成相关的蛋白质。相比之下，ES中的肿瘤细胞不具有小窝蛋白，也不表达PTRF。研究人员解释说：“这使我们想到了将前体基因PTRF外源重新引入研究细胞系的可能性”。在那些也表达CAV1的人中，PTRF的再引入导致细胞膜穴样内陷的形成。对于肿瘤细胞，这种结构的修饰带来了很大影响，以至于破坏它们。此外，研究人员已经表明这些细胞中的细胞膜穴样内陷的形成激活由p53蛋白促进的已知的细胞死亡信号传导途径。
目前的表观遗传药物是非特异性的，但是新的CRISPR基因组编辑工具有可能用于将来从肿瘤细胞的特定基因去甲基化。如果我们能够特异性地作用于PTRF启动子基因，使蛋白质以正常水平表达，我们将诱导细胞死亡，因此，我们将有一个有希望的新个性化治疗选择。（菰逸晓玮 203378）