Chiari畸形是胚胎早期神经管发育不全引起的一组出生缺陷性疾病，具有多种发病因素、病理变化和临床表现。Chiari 不念"查理"，英文词典音译为"K亚里"，音标为/'kiari/，可以参照笔记后部的学习音频。
1 Chiari畸形的流行病学
Chiari畸形在医学史上被认为是一种少见的疾病，由于核磁共振及其他检查手段的应用，意外的发现该病具有较高的发病率。据美国国家卫生研究院统计发现人群中的发病率达0.1%-0.8%，最新数据指出美国有超过300万名Chiari畸形患者。运用核磁共振检查，研究者于1997年-1998年在美国北加利福尼亚凯撒地区20岁以下青少年中做了一次随机抽样调查，在5248名青少年样本中，发现有55名患有Chiari畸形。Chiari畸形在儿童中的疾病谱中越来越受到重视，由于检查手段的多样化和准确性不断提高，更多症状隐匿的患者被诊治和报道。
2 临床表现
主要归类为以下几类症状:
(1) 脊髓空洞症状, 主要表现为分离性感觉功能障碍, 早期可出现脊柱侧弯或腹部浅反射消失。
(2) 枕大孔区神经压迫症状, 主要与寰枢椎融合或脱位有关, 主要表现为头痛及病理反射征阳性。
(3) 颅内高压症状, 头痛, 恶心呕吐, 视乳头水肿及视力下降。
(4) 后组颅神经功能异常, 声带麻痹, 声音嘶哑, 吞咽困难, 呛咳, 眼球震颤。
(5) 脑干/颅神经受累。除了神经症状外, 眼科异常也是Chiari畸形 的常见症状并需要得到重视。
3 分型
Ⅰ型:小脑扁桃体下疝至枕骨大孔平面下,呈锥状向椎管内疝入;最多见
Ⅱ型:小脑扁桃体及后颅窝内容物包括脑干,第四脑室,小脑蚓部均下疝至枕骨大孔常合并有脑积水。
Ⅲ型:包括小脑及后颅窝内容物的脑脊膜膨出。
Ⅳ型:小脑发育不全。Ⅲ型及Ⅳ型均少见。
4 影像学检查及诊断标准
MRI检查在正中矢状位上, 小脑扁桃体下缘达枕骨大孔平面下5 mm一般认为可诊断为Chiari畸形。但目前尚没有统一的标准。有研究显示, 小脑扁桃体下疝<5 mm也会出现典型的临床表现。而对于<10岁的儿童扁桃体下降6 mm也是属于正常的。
值得注意的是，小脑扁桃体的位置会在30岁以前轻度下移, 而在30岁以后逐渐上升;女性较男性的位置更低。一些小脑扁桃体下疝未超过枕骨大孔下3 mm的患者也存在类似症状, 而15%~30%的成年患者下疝大于5 mm并没有症状。
Chiari畸形与原发性颅内低压的鉴别
Chiari畸形可有头痛，但与体位关系不大，腰穿脑脊液的压力正常或偏高，MRI上患者影像学表现常有小脑扁桃体下疝，但无脑膜强化，且该病多合并脑积水及脊髓空洞，脑的移位不像原发性颅内低压那样可以自然缓解。原发性颅内低压的脑组织下沉在补液后可恢复。
5 治疗
目前治疗方法主要偏向于手术治疗, 还没有统一的标准。Chiari畸形的手术方式主要包括单纯骨性减压 (PFD) , 环枕筋膜松解术, 后颅窝减压硬脊膜成形术 (PFDD) , 小脑扁桃体切除术, 颈椎内固定等。
Growing up, Audra Beers had a fear of sneezing. Every sneeze and cough brought blinding pain. Beers thought what was happening to her was normal. It wasn’t until she was 37 that an unrelated sports injury led to an MRI, and the discovery of what was causing her lifetime of headaches, numbness, and painful sneezes. Every symptom, from the headaches to the neck pain suddenly made sense. She says “every single symptom I had was Chiari related."
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It’s estimated that 1 in 1000 people in the US have Chiari malformation. It’s named after Hans Chiari, a 19th century Austrian doctor who first described the disease. Chiari is caused by a slight malformation at the base of the skull that allows the hind-brain to slip down into the spinal column. This herniation, as it’s called, blocks the flow of spinal fluid, and causes terrible headaches that start in the back of the head. About 300,000 Americans are estimated to have Chiari, and many don’t even know they have it.
6 文献阅读
图1
患儿，男，8岁。在2010年首次做T1加权（A）和T2加权（B）MRI。在2017年再次做T1加权（C）和T2加权（D）MRI。到2017年，后脑疝从14毫米缩小到3毫米，脊髓空洞缩小，仅从C5延伸到T2。
图2
患儿，女，9岁。在2010年首次做T1加权（A）和T2加权（B）MRI。在2017年首次做T1加权（C）和T2加权（D）MRI。到2017年，后脑疝几乎消失，脊髓空洞缩小。