为什么有些人更易生病？
为什么有些人更易发胖？
哪些地区、民族的人喝酒厉害？
日本人群与中国北方汉族人群
是一类人吗？
一堆的问号跑给您
您心里有自己的答案吗？
其实，这些可能都与某些特定基因相关
最近
首次全部由中国自主创建的
最大规模的中国人基因库结果对外公布
其中揭示了很多我们过往生活中
思维认知定势背后的科学理论？
今天我们就带您一起来
破解我们国人自己的“基因密码”
城 市
文化范
中国人基因库的意义何在
其实
中国人的疾病
不适合用外国人的基因数据来做研究
这是由于不同地域人群和
种族之间的历史渊源和遗传背景
存在着巨大差异
如果把具有其他人群
偏向性的知识和结论
直接拿来做为中国人的疾病风险评估
遗传咨询或诊断治疗依据
是并不完善和可靠的
不可否认之前国外的基因库数据
对人类生命健康
产生了深远影响的里程碑式成果
但是对于我国的未来医学发展
不太适合直接应用
美国、欧洲人群研究
主导形成的数据和结论
因此基于大规模
具有代表性和全面性的
中国人群队列研究
形成独立自主和高质量的
中国人群特异性数据和研究体系
是我国精准医学发展的重要基础
这次公布的研究成果
是通过中国人自己的
仪器、平台、分析方法
对中国人的基因组特征进行研究
具有前所未有的意义
城 市
文化范
妙趣横生的基因库结果
说到以往基因库的结果
您可能觉得和您的生活很远
无非是一些医学数据罢了
其实在这次发布的研究结果里
我们发现了很多特别妙趣横生的部分
今天我们就和大家一起来分享一下
汉族人竟然还可以细分七类人群
不同地域的变异特征与人口迁徙相关
根绝这次对中国人基因库的研究
汉族人群可分成 7 个亚群
北方汉族
这类人群主要包括的省份有
北京、天津、河南、河北
山东、辽宁、吉林、黑龙江、山西
西北汉族
包含了甘肃、陕西两省的人群
东部汉族的人群包含了
江苏、浙江、上海、安徽四省
中部汉族来自湖北省
南方汉族人群来自
贵州、四川、重庆
湖南、云南、江西
东南汉族来自福建省
岭南汉族来自广东、广西两省
另一方面，藏族、彝族、蒙古族
苗族、壮族有独特的人群聚类
满族和北方汉族相近
回族和西北、北方汉族相近
值得一提的是，不同地域的变异特征
与历史上的人口迁徙相关
例如，西北地区（甘肃省）
河西走廊地区是丝绸之路
这里是古代人口迁徙的重要地区
因此有更多的个体变异特征
少数民族（藏族，蒙古族和回族）
的平均个体变异水平高于平均
而苗族个体的变异水平总体下降
不难看出，基因组分析揭示了
地理区域中多民族人口的
遗传特征及其多样性、复杂性
日本人群与中国北方汉族人群聚类完全重叠
与全世界其他人群相比
中国人的遗传特征与
欧洲、非洲、南亚
和拉丁美洲人群之间
存在着巨大差异
与非洲人群差距最大
而与东亚人群非常相似
研究者在成分分析中发现
日本人群与中国北方汉族
人群聚类完全重叠
这个结论并不是说
日本人群和中国北方汉族人群
在某个历史阶段曾经拥有同一个祖先
而是中国北方汉族
人群聚类基因里存在的问题
比如酒量、代谢类疾病风险等
日本人群基因同样存在
中国人易患什么疾病？
在对中国人群的遗传性疾病
相关变异位点进行全面分析后
研究团队发现
中国人群中
先天性甲状腺功能减低症
慢性胰腺炎
遗传性掌跖角化症等疾病
的致病基因变异携带者
比欧美人群显著更多
而且具有地域分布特征
这些结果对
我国重点遗传性疾病的筛查和
防控具有参考价值
例如中国人和日本人高发的
长岛型掌跖角化症
相关基因致病位点
在中国人群中的等位基因频率
超过百分之一
是欧美人群的约20倍
与甲状腺功能减退发生相关的
一些致病变异频率
在中国人群中
比欧美人群高10倍以上
疾病相关变异位点
在中国人群与欧美人群中的频率差异
说明我国的遗传咨询和解读
对重要性不确定的基因变异的研究
以及相关临床指南和路径制定
需要依据中国人自己的
大样本和高质量数据
哪里的人酒量最了得？
从地理上讲
北方人比南方人酒精代谢能力更高
也就是说酒量更好
藏族、蒙古族和彝族
酒精代谢能力最高
广东、福建人这项能力最低
而不同地区人群
对咖啡因的代谢能力相似
研究还证实了
导致喝酒脸红和酒精代谢能力差的
乙醛脱氢酶2基因rs671变异
是东亚人特异性的
在中国人群中的携带者
远高于全球其他人群
rs671变异也是诱发
食管癌发生的重要风险因素
所以酒量少的人能不喝就别喝了
研究结果对国人用药的指导意义
这次研究中
还对华法林的减量使用
抗血小板药物
氯吡格雷的适用人群分类
他汀类降脂药的
副作用风险人群进行了分析
例如对于高脂血症常用的
降脂药辛伐他汀
中国人中有超过20％的个体
存在横纹肌溶解
这一不良反应的风险
也进一步佐证了
针对我国人群特征的
药物基因组研究和
药物基因检测的重要性
中国人得糖尿病和肥胖的风险不同于欧美
实际上
Ⅱ型糖尿病和肥胖
都是很常见的代谢性疾病
因此团队也对这两种问题
进行了多基因风险评分
在对Ⅱ型糖尿病进行的
多基因风险评分中
研究团队将评分、年龄和血糖值
以三维的形式进行显示
多基因风险评分表明
Ⅱ型糖尿病
高风险和低风险的个体之间
存在非常显著的血糖差异
高风险个体随着年龄的增长
空腹和餐后 2 小时血糖
都显著高于中风险和低风险者
而在对体重指数 BMI 进行的分析中
研究团队发现了东亚人的
特异性 CADM2 基因位点
值得一提的是
中国人患Ⅱ型糖尿病和
肥胖的风险基因
不同于欧美
重视基因安全 关注生命健康，希望这次发布的最大规模中国人群高深度全基因组测序和表型研究成果，可以对我们更加了解我们自己给予帮助，也希望通过我们中国人的不断努力，可以让我们生活更多彩，生命更健康。
本期嘉宾
北京协和医学院
博士生导师，遗传学家
黄尚志