角膜营养不良是一组遗传性双侧非炎性角膜疾病，与环境或全身因素没有任何关系。角膜中混浊的累积导致角膜透明度和屈光的显著损害。
那么，角膜营养不良的患病率有多少？
今天分享一篇发表在J Cataract Refract Surg上的文章《Prevalence of transforming growth factor β –induced gene corneal dystrophies in Chinese refractive surgery candidates》。该文通过对一系列病例进行前瞻性研究，确定中国屈光手术候选者中 TGFBI 基因相关角膜营养不良的患病率。
从国内 5 家预选眼科医院/中心招募屈光手术候选者，让所有患者均接受裂隙灯生物显微镜检查，并采集口腔拭子作为 DNA 来源，用于筛选与 Reis-Bucklers 角膜营养不良、Thiel-Behnke 角膜营养不良、颗粒状角膜营养不良 1 型、颗粒状角膜营养不良 2 型和格子状角膜营养不良 1 型相关的 5 种最常见的由 TGFBI 基因变异引起的角膜营养不良。
在分析的2068例屈光手术候选者中，4例在裂隙灯检查时双眼出现角膜混浊。对所有候选者的 TGFBI 基因进行筛查后，发现有角膜浑浊的4位候选者均在p.R124H位点发生杂合突变，该变异位点与颗粒状角膜营养不良2型相关联，除此以外还有一位患者发生了变异但是角膜没有浑浊。综合计算颗粒状角膜营养不良2型的患病率为0.24%。
激光屈光手术后2例术前未进行 TGFBI 基因筛查的个体发生营养不良性角膜沉积加重。
因此， 在中国屈光手术候选者中角膜营养不良的患病率约为0.24% 。当前中国14亿人口，按0.24%的患病率来算，约336万人患有角膜营养不良，人员规模庞大。
为避免术后营养不良沉积加速，建议在近视激光手术前进行基因检测，以识别由 TGFBI 基因变异导致的角膜营养不良，并将其排除在候选者之外。
谱希基因自主研发的 角膜营养不良基因检测 ， 是准分子激光、飞秒屈光手术前必检项目 ，可一次性检测 TGFBI 基因的5个变异热点，即R124C、R555W、R124H、R555Q、R124L，覆盖 TGFBI 相关性角膜营养不良的五大类疾病，检测亚型全面，让近视手术更安心。
参考文献
Song Y, Sun M, Wang N, Zhou X, Zhao J, Wang Q, Chen S, Deng Y, Qiu L, Chen Y, Aldave AJ, Zhang F. Prevalence of transforming growth factor β-induced gene corneal dystrophies in Chinese refractive surgery candidates. J Cataract Refract Surg. 2017 Dec;43(12):1489-1494.
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